Детские синдромы в генетике. Какие бывают генетические заболевания у человека: список редких наследственных болезней, лечение, диагностика, причины, профилактика

Все супружеские пары, мечтая о ребенке, хотят, чтобы малыш родился непременно здоровым. Но есть вероятность, что, несмотря на все прилагаемые усилия, ребенок появится на свет тяжело больным. Часто это случается по причине генетических заболеваний, которые случались в семье одного из родителей или даже у двух. Какие же генетические заболевания бывают самыми частыми?

Вероятность генетического заболевания у ребенка

Считается, что вероятность рождения малыша с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равен примерно 3-5% для каждой беременной женщины. В нескорых случаях вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием можно спрогнозировать и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Определенные врожденные пороки и заболевания устанавливаются при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик еще у плода, так как некоторые заболевания выявляются во время проведения комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Синдром Дауна

Наиболее частыми заболеванием, причиной которого является изменение набора хромосом, считается болезнь Дауна, которая бывает у одного ребенка на 700 новорожденных. Этот диагноз у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней после рождения и подтвердить путем исследования кариотипа ребенка. При наличии болезни Дауна у ребенка кариотип составляет 47 хромосом, когда при 21 паре насчитывается третья хромосома. Девочки и мальчики подвержены болезни Дауна с одинаковой частотой.

Болезнь Шерешевского-Тернер бывает только у девочек. Признаки этой патологии могут стать заметными в 10-12-летнем возрасте, когда отмечается слишком маленький рост девочки, а волосы на затылке слишком низко посажены. В 13-14 лет у девочки, страдающей этим заболеванием, отсутствуют даже каких-либо намеки на месячные. Также отмечается легкая умственная отсталость. Главным признаком у взрослых девушек, больных болезнью Шерешевского-Тернера, является бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом, отсутствует одна Х-хромосома.

Болезнь Клейнфелтера

Болезнь Клейнфелтера встречается только у мужчин, диагноз этой болезни чаще всего устанавливается в 16-18 лет. У больного юноши отмечается очень высокий рост - от 190 см и выше, при этом нередко наблюдается отставание умственного развития, а также отмечаются непропорционально длинные руки, которыми можно охватить полностью грудную клетку. При исследовании кариотипа обнаруживается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых мужчин с болезнью Клейнфелтера главным симптомом является бесплодие.

При фенилкетонурии, или пировиноградной олигофрении, которая является наследственным заболеванием, родители больного ребенка могут быть вполне здоровыми людьми, но каждый из них может являться носителем совершенно одинакового патологического гена, при этом риск, что у них может родится больной ребенок примерно 25%. Чаще всего такие случаи бывают при родственных браках. Фенилкетонурия – это одно из распространенных наследственных заболеваний, и ее частота 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, при этом токсическая концентрация отрицательно влияет на функциональную деятельность головного мозга и ряда других органов и систем ребенка. Происходит отставание психического и моторного развития малыша, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления и дерматиты – это основные клинические признаки этой болезни. Лечение заключается в специальной диете, а также дополнительном применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Гемофилия

Гемофилия чаще всего проявляется только после года жизни ребенка. Страдают этим заболеванием преимущественно мальчики, но носителем этой генетической мутации чаще всего бывают мамы. Нарушение свертываемости крови, которое наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов, таким как геморрагический артрит и другие поражения организма, когда при малейших порезах наблюдается длительное кровотечение, которое может оказаться фатальным для человека.

Генетические заболевания - это болезни, которые возникают у человека из-за хромосомных мутаций и дефектов в генах, то есть в наследственном клеточном аппарате. Повреждения генетического аппарата приводят к серьезным и разнообразным проблемам - тугоухости, нарушению зрения, задержке психо-физического развития, бесплодию и многим другим болезням.

Понятие о хромосомах

В каждой клетке организма есть клеточное ядро, основную часть которого составляют хромосомы. Набор 46 хромосом - это кариотип. 22 пары хромосом являются аутосомами, а последняя 23 пара - половыми хромосомами. Вот этими половыми хромосомами мужчина и женщина разнятся друг с другом.

Всем известно, что у женщин состав хромосом - XX , а у мужчин - XY . При возникновении новой жизни мать передает Х хромосому, а отец - или Х или Y .Именно с этими хромосомами, вернее с их патологией, и связывают генетические заболевания.

Ген может мутировать. Если он рецессивный, то мутация может передаваться из поколения в поколение, никак не проявляясь. Если мутация доминантная, то она обязательно проявится, поэтому желательно обезопасить свой род, вовремя узнав о потенциальной проблеме.

Генетические заболевания - проблема современного мира.

Наследственной патологии с каждым годом выявляется все больше и больше. Генетических заболеваний уже сейчас известно более 6000 наименований, они связаны как с количественными, так и с качественными изменениями в генетическом материале. По данным Всемирной организации здравоохранения приблизительно 6% детей страдают наследственными заболеваниями.

Самое неприятное, что генетические заболевания могут проявиться только через несколько лет. Родители радуются здоровому малышу, не подозревая, что дети больны. Так, например, некоторые наследственные болезни могут заявить о себе в том возрасте, когда у самого больного появляются дети. И половина из этих детей может быть обречена, если родитель носит доминантный патологический ген.

А ведь иногда достаточно знать, что организм ребенка не способен усваивать определенный элемент. Если родители будут вовремя об этом предупреждены, то в дальнейшем, просто избегая продуктов, содержащих этот компонент, можно защитить организм от проявлений генетической болезни.

Поэтому очень важно, чтобы при планировании беременности был сделан тест на генетические болезни. Если тест покажет вероятность передачи мутированного гена будущему ребенку, то в клиниках Германии могут провести генную коррекцию при искусственном оплодотворении. Сделать анализы можно и во время беременности.

В Германии Вам могут быть предложены инновационные технологии самых последних диагностических разработок, которые смогут развеять все Ваши сомнения и подозрения. Около 1000 генетических заболеваний могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Генетические заболевания - какие бывают виды?

Мы рассмотрим две группы генетических заболеваний (на самом деле их больше)

1. Болезни с генетической предрасположенностью.

Такие болезни могут проявиться под воздействием внешних факторов среды и очень зависят от индивидуальной генетической предрасположенности. Некоторые болезни могут проявиться у лиц преклонного возраста, а другие могут выявиться неожиданно и рано. Так, например, сильный удар по голове может спровоцировать эпилепсию, прием неусвояемого продукта может вызвать бурную аллергию и т.д.

2. Болезни, которые развиваются при наличии доминантного патологического гена.

Такие генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Например, мышечная дистрофия, гемофилия, шестипалость, фенилкетонурия.

Семьи с высоким риском рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Каким семьям в первую очередь необходимо посетить генетические консультации и выявить риск возможности наследственных заболеваний у потомства?

1. Кровнородственные браки.

2. Бесплодие невыясненной этиологии.

3. Возраст родителей. Считается фактором риска, если будущей маме больше 35 лет, а отцу - больше 40 (по некоторым данным -больше 45). С возрастом в половых клетках появляется всё больше повреждений, которые увеличивают риск рождения малыша с наследственной патологией.

4. Наследственные семейные болезни, то есть похожие заболевания у двух и более членов семьи. Есть заболевания с ярко выраженными симптомами и сомнений, что это наследственная болезнь у родителей не остается. Но есть признаки (микроаномалии), на которые родители не обращают должного внимания. Например, необычная форма век и ушей, птоз, пятна на коже кофейного цвета, странный запах мочи, пота и т.д.

5. Отягощенный акушерский анамнез - рождение мертвого ребенка, более одного самопроизвольного выкидыша, замершие беременности.

6. Родители являются представителями малочисленной народности или выходцами из одного маленького населенного пункта (в этом случае высокая вероятность кровнородственных браков)

7. Воздействие неблагоприятных бытовых или профессиональных факторов на одного из родителей (дефицит кальция, недостаточное белковое питание, работа в типографии и т.д.)

8. Плохая экологическая обстановка.

9. Употребление лекарств с тератогенными свойствами во время беременности.

10. Болезни, особенно вирусной этиологии (краснуха, ветряная оспа), которые перенесла беременная.

11. Нездоровый образ жизни. Постоянные стрессы, алкоголь, курение, наркотики, плохое питание могут вызвать поражение генов, так как структура хромосом под воздействием неблагоприятных условий может меняться в течение всей жизни.

Генетические заболевания - какие есть методики для определения диагностики?

В Германии диагностика генетических заболеваний высокоэффективна, так как применяются все известные высокотехнологичные методы и абсолютно все возможности современной медицины (анализ ДНК, секвенированиеДНК,генетический паспорт и т.д.) для определения потенциальных наследственных проблем. Остановимся на самых распространенных.

1. Клинико-генеалогический метод.

Этот метод - важное условие качественной диагностики генетического заболевания. Что в него входит? Прежде всего, подробный опрос пациента. Если есть подозрение на наследственное заболевание, то опрос касается не только самих родителей, но и всех родственников, то есть собирается полная и тщательная информация о каждом члене семьи. В последующем составляется родословная с указанием всех признаков и заболеваний. Этот метод заканчивается генетическим анализом, на основании которого ставится верный диагноз и выбирается оптимальная терапия.

2. Цитогенетический метод.

Благодаря этому методу определяются болезни, возникающие из-за проблем хромосом клетки.Цитогенетический метод исследует внутреннюю структуру и расположение хромосом. Это очень простая методика - берется соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, затем соскоб рассматривается под микроскопом. Этот метод проводится у родителей, у членов семьи. Разновидность цитогенетического метода - молекулярно-цитогенетический, который позволяет увидеть мельчайшие изменения в строении хромосом.

3. Биохимический метод.

Данный метод, исследуя биологические жидкости матери (кровь, слюну, пот, мочу и т.д.), может определить наследственные болезни, в основе которых лежат нарушения обмена веществ. Одна из самых известных генетических болезней, связанных с нарушением метаболизма - альбинизм.

4. Молекулярно-генетический метод.

Это самый прогрессивный метод в настоящее время, определяющий моногенные заболевания. Он очень точен и выявляет патологию даже в последовательности нуклеотидов. Благодаря этому методу можно определить генетическую предрасположенность к развитию онкологии (рак желудка, матки, щитовидной железы, простаты, лейкоза и др.) Поэтому он особенно показан лицам, у которых близкие родственники страдали эндокринными, психическими, онкологическими и сосудистыми заболеваниями.

В Германии для диагностики генетических болезней вам будет предложен весь спектр цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических исследований, пренатальная и постнатальная диагностика плюс неонатальный скрининг новорожденного. Здесь можно пройти около 1000 генетических тестов, которые допущены к клиническому применению на территории страны.

Беременность и генетические заболевания

Пренатальная диагностика дает большие возможности для определения генетических болезней.

В пренатальную диагностику входят такие исследования, как

• биопсия хориона - анализ тканихориальной оболочки плода на 7-9 недели беременности; биопсия может выполняться двумя способами - через шейку матки или путем прокола передней брюшной стенки;
• амниоцентез - на 16-20 неделе беременности получают околоплодную жидкость благодаря пункции передней брюшной стенки;
• кордоцентез - это один из самых важных методов диагностики, так как исследуют кровь плода, полученную из пуповины.

Также в диагностике используют такие скрининговые методы, как трипл-тест, фетальная эхокардиография, определение альфа-фетопротеина.

Ультразвуковое изображение плода в 3D - и 4D измерениях позволяет существенно сократить рождение младенцев с пороками развития. Все эти методики обладают низким риском побочных эффектов и не сказываются отрицательно на течение беременности. Если выявлено генетическое заболевание во время беременности, то врач предложит определенную индивидуальную тактику ведения беременной женщины. В раннем периоде беременности в немецких клиниках могут предложить генную коррекцию. Если коррекция генов проведена в эмбриональном периоде вовремя, то можно откорректировать некоторые генетические дефекты.

Неонатальный скрининг ребенка в Германии

Неонатальный скрининг новорожденного выявляет самые распространенные генетические заболевания у младенца. Ранняя диагностика позволяет понять, что ребенок болен еще до появления первых признаков болезни. Таким образом, можно выявить следующие наследственные заболевания - гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, адреногенитальный синдром и другие.

Если вовремя выявить эти болезни, то шанс их вылечить достаточно высок. Качественный неонатальный скрининг тоже является одной из причин, из-за которой женщины прилетают в Германии, чтобы именно здесь родить ребенка.

Лечение генетических заболеваний человека в Германии

Еще совсем недавно генетические болезни не лечились, это считалось невозможным, а значит, бесперспективным. Поэтому диагноз генетического заболевания расценивался как приговор, и в лучшем случае можно было рассчитывать только на симптоматическое лечение. Сейчас ситуация изменилась. Прогресс заметен, появились положительные результаты лечения, мало того, наука постоянно открывает новые и эффективные способы лечения наследственных болезней. И хоть многие наследственные болезни вылечить сегодня еще невозможно, но на будущее врачи-генетики смотрят с оптимизмом.

Лечение генетических заболеваний очень сложный процесс. Он основывается на тех же принципах воздействиях, как и любая другая болезнь - этиологических, патогенетических и симптоматических. Коротко остановимся на каждом.

1. Этиологический принцип воздействия.

Этиологический принцип воздействия - самый оптимальный, так как лечение направлено непосредственно на причины болезни. Это достигается с помощью методов генной коррекции, выделении поврежденной части ДНК, его клонировании и внедрении в организм. На сегодняшний момент эта задача очень сложная, но при некоторых заболеваниях уже выполнимая

2. Патогенетический принцип воздействия.

Лечение направлено на механизм развития болезни, то есть оно изменяет физиологические и биохимические процессы в организме, устраняя дефекты, вызванные патологическим геном. По мере развития генетики патогенетический принцип воздействия расширяется, и для разных болезнейс каждым годом будут находиться новые пути и возможности коррекции нарушенных звеньев.

3. Симптоматический принцип воздействия.

Согласно этому принципу лечение генетического заболевания направлено на снятие боли и других неприятных явлений и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни. Симптоматическое лечение назначается всегда, оно может сочетаться с другими методами воздействия, а может быть самостоятельным и единственным лечением. Это назначение обезболивающих препаратов, успокаивающих, противосудорожных и других лекарств. Фармакологическая промышленность сейчас очень развита, поэтому спектр лекарственных средств, применяемый для лечения (вернее, для облечения проявлений) генетических болезней очень широк.

Помимо медикаментозного лечения к симптоматическому лечению относят применение физиотерапевтических процедур - массаж, ингаляции, электротерапия, бальнеолечение и т.д.

Иногда применяется хирургический метод лечения для корректирования деформаций, как внешних, так и внутренних.

Врачи-генетики Германии имеют уже большой опыт лечения генетических заболеваний. В зависимости от проявления болезни, от индивидуальных параметров применяются следующие подходы:

• генетическая диетология;
• генная терапия,
• трансплантация стволовых клеток,
• трансплантация органов и тканей,
• энзимотерапия,
• заместительные терапии гормонами и ферментами;
• гемосорбция, плазмофорез, лимфосорбция - очистка организма специальными препаратами;
• хирургическое лечение.

Конечно, лечение генетических болезней длительное и не всегда успешное. Но с каждым годом растет количество новых подходов к терапии, поэтому врачи настроены оптимистично.

Генная терапия

Особые надежды врачи и ученые всего мира возлагают на генную терапию, благодаря которой можно ввести качественный генетический материал в клетки больного организма.

Генная коррекция состоит из последующих этапов:

• получение генетического материала (соматических клеток) от пациента;
• введение в этот материал лечебного гена, который корректирует генный дефект;
• клонирование скорректированных клеток;
• внедрение новых здоровых клеток в организм пациента.

Генная коррекция требует большой осторожности, так как наука еще не располагает полными сведениями о работе генетического аппарата.

Список генетических заболеваний, которые можно выявить

Классификаций генетических заболеваний много, они условны и различаются по принципу построения. Ниже мы приводим список наиболее распространенных генетических и наследственных болезней:

• болезнь Гюнтера;
• болезнь Кэнэвэн;
• болезнь Ниманна-Пика;
• болезнь Тея-Сакса;
• болезнь Шарко-Мари;
• гемофилия;
• гипертрихоз;
• дальтонизм - невосприимчивость к цвету, дальтонизм передается только с женской хромосомой, но болезнью страдают исключительно мужчины;
• заблуждение Капграса;
• лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
• линии Блашко;
• микропсия;
• муковисцидоз;
• нейрофиброматоз;
• обостренная рефлексия;
• порфирия;
• прогерия;
• расщепление позвоночника;
• синдром Ангельмана;
• синдром взрывающейся головы;
• синдром голубой кожи;
• синдром Дауна;
• синдром живого трупа;
• синдром Жубера;
• синдром каменного человека
• синдром Клайнфелтера;
• синдром Клейна-Левина;
• синдром Мартина-Белла;
• синдром Марфана;
• синдром Прадера-Вилли;
• синдром Робена;
• синдром Стендаля;
• синдром Тернера;
• слоновья болезнь;
• фенилкетонурия.
• цицеро и другие.

В этом разделе мы остановимся подробно на каждом заболевании и расскажем, как можно вылечить некоторые из них. Но лучше предупредить генетические заболевания, чем их лечить, тем более многие болезни современная медицина не знает, как вылечить.

Генные болезни - это группа заболеваний очень неоднородная по своим клиническим проявлениям. Основные внешние проявления генетических заболеваний:

• маленькая голова (микроцефалия);
• микроаномалии («третье веко», короткая шея, необычной формы уши и т.д.)
• задержка физического и умственного развития;
• изменение половых органов;
• чрезмерная расслабленность мышц;
• изменение формы пальцев стопы и кисти;
• нарушение психологического статуса и др.

Генетические заболевания - как получить консультацию в Германии?

Беседа в генетической консультации и пренатальная диагностика способны предотвратить тяжелые наследственные болезни, передающиеся на генном уровне. Главная цель консультирования у генетика - это выявление степени риска у новорожденного генетической болезни.

Для того чтобы получить качественное консультирование и совет по поводу дальнейших действий, надо серьезно настроиться на общение с врачом. Перед консультацией необходимо ответственно подготовиться к разговору, вспомнить болезни, которыми перенесли родственники, описать все проблемы здоровья и записать основные вопросы, на которые вы бы хотели получить ответы.

Если в семье уже есть ребенок с аномалией, с врожденными пороками развития, захватите его фотографии. Обязательно надо рассказать о самопроизвольных выкидышах, о случаях мертворождения, о том, как проходила (проходит) беременность.

Врач генетической консультации сможет рассчитать риск появления младенца с тяжелой наследственной патологией (даже в будущем). Когда можно говорить о высоком риске развития генетического заболевания?

• генетический риск до 5% считается низким;
• не более 10% - риск слегка повышенный;
• от 10% до 20% - риск средний;
• выше 20% - риск высокий.

Врачи советуют расценивать риск около и выше 20% как повод к прерыванию беременности или (если таковой еще нет) как противопоказание к зачатию. Но окончательное решение принимает, конечно, супружеская пара.

Консультация может проходить в несколько этапов. При диагностике генетического заболевания у женщины, врач вырабатывает тактику ведения ее до беременности и при необходимости во время беременности. Врач подробно рассказывает о течении заболевания, о продолжительности жизни при данной патологии, обо всех возможностях современной терапии, о ценовой составляющей, о прогнозе заболевания. Иногда генная коррекция во время искусственного оплодотворения или в период эмбрионального развития позволяет избежать проявлений болезни. С каждым годом разрабатываются новые методы генной терапии и профилактики наследственных заболеваний, поэтому шансы вылечить генетическую патологию постоянно увеличиваются.

В Германии активно внедряются и уже успешно применяются методы борьбы с генными мутациями при помощи стволовых клеток, рассматриваются новые технологии для лечения и диагностики генетических заболеваний.

На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаются человека, список которых огромен.

Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.

Что такое генетические болезни? Классификация

Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.

Наследственные болезни:

1. Аутосомно-доминантные.
2. Аутосомно-рецессивные.
3. Сцепленные с полом.
4. Хромосомные болезни.

Вероятность при аутосомно-доминантном отклонении - 50 %. При аутосомно-рецессивном - 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.

Наследственнные заболевания

Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:

• Синдром Марфана.
• Пароксизмальная миоплегия.
• Талассемия.
• Отосклероз .

Рецессивные:

• Фенилкетонурия.
• Ихтиоз.
• Другие.

Сцепленные с полом заболевания:

• Гемофилия.
• Мышечная дистрофия.
• Болезнь Фарби.

Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:

• Синдром Шэрешевского-Тернера.
• Синдром Дауна.

К полигенным заболеваниям относятся:

• Вывих бедра (врожденный).
• Пороки сердца.
• Шизофрения.
• Расщепление губы и неба.

Самая распространенная генная аномалия - синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия - самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.

Какие заболевания наиболее опасны

Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.

Самые опасные наследственные заболевания человека:

• Синдром Эдвардса.
• Спинальная мышечная амиотрофия.
• Синдром Патау.
• Гемофилия.
• Другие заболевания.

Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.

Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Тип наследования аномалии - аутосомно-доминантный. Причина синдрома - нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:

• брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
• срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
• синдактилия;
• выпуклый лоб;
• часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.

В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.

Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.

Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана

Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.

Причина, по которой у ребенка проявляется синдром - это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко - 1 случай на 15 тыс. рождений.

Другая болезнь - болезнь Кэнэвэн - характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина - поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.

Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:

1. Макроцефалия.
2. Судороги появляются в месячном возрасте.
3. Ребенок не способен вертикально держать голову.
4. После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
5. Многие дети к 2 годам слепнут.

Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.

Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре - дефектолог, семейный консультант, автор книги "Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии". Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы - те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, шизофрению, .

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) - и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
2. Мать старше 40 лет.
3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, "вредное" химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, "монголоидный" разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные "моющие" движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, . Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, : эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность - аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде "щипков" себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания - приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто - эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Близорукость

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром Дауна

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

Дальтонизм

Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

Гемофилия

Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.

От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.

Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.

Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.