Синдром кеннеди амиотрофия хоть один случай ремиссии. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди)

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди - наследственное нейродегенеративное заболевание. Первые симптомы возникают обычно после 40 лет, болеют, в основном, мужчины. Забол...

Средняя цена в вашем регионе: 4450 от 4450 … до 4450

8 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе

Описание исследования

Подготовка к исследованию: Специальной подготовки не требуется. В большинстве лабораторий для анализа используется кровь с ЭДТА. Исследуемый материал: Взятие крови

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди - наследственное нейродегенеративное заболевание. Первые симптомы возникают обычно после 40 лет, болеют, в основном, мужчины. Заболевание характеризуется прогрессирующей слабостью, атрофией мышц конечностей и атрофией мышц, которыми управляет продолговатый мозг (bulbus medulae spinalis): мягкого неба, гортани, глотки и языка. Иногда развивается нарушение чувствительности. Кроме нервно-мышечных симптомов, в некоторых случаях присутствуют еще и эндокринные: гинекомастия и снижение фертильности.

Причина заболевания - мутация в гене рецептора андрогенов. В геноме больных спинально-бульбарной амиотрофией в первом экзоне этого гена увеличено число повторов трехнуклеотидной последовательности CAG (соответственно, в белке появляется несколько лишних аминокислот глутаминов). У здорового человека таких повторов от 11 до 33, у больных - больше 40. Чем больше повторов содержится в мутантном гене, тем тяжелее протекает заболевание. Такой рецептор не только утрачивает свою функцию, но оказывает токсический эффект на клетки. Особенно сильно этот токсический эффект проявляется в некоторых нервных клетках, что и приводит к развитию заболевания.

Ген, кодирующий рецептор андрогенов, располагается на X-хромосоме. Это значит, что у мужчин он представлен в единственном экземпляре, и мутация в этой единственной копии вызовет заболевание. У женщин, даже в случае, когда мутация присутствует в обеих копиях гена в обеих Х-хромосомах, болезнь проявляется в очень легкой форме. При наличии только одной мутантной копии гена у женщин заболевание не развивается. Такой тип наследования называется Х-связанным рецессивным наследованием.

Метод

Для выяснения числа повторов применяется полимеразная цепная реакция. С ее помощью можно получить множество копий нужного участка гена, а потом сравнить размер этого участка гена в исследуемом образце со стандартными образцами и аналогичными продуктами полимеразной цепной реакции, проведенной с ДНК с известным числом повторов.

Референсные значения - норма
(Ген AR (cпинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди), выявление частых мутаций)

Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!

Норма:

Для мужчин:

Больше 40 повторов приводят к развитию заболевания. Чем больше повторов, тем тяжелее протекает заболевание. Сын такого человека не унаследует мутации, и наверняка будет здоров. Дочь с вероятностью 100% окажется носительницей мутации.

Меньше 33 повторов - норма.

Для женщин:

Наличие больше 40 повторов в обеих копиях гена может вызывать очень легкую форму заболевания. Все сыновья такой женщины окажутся больны, а все дочери - носительницами.

Наличие больше 40 повторов только в одной копии гена не вызывает заболевания у женщин, но приводит к тому, что с вероятностью 50% заболевание унаследует ее сын, а дочь с вероятностью 50% окажется носительницей мутантного гена.

Меньше 33 повторов - норма.

Показания

Генетическое исследование поможет уточнить диагноз и отличить спинально-бульбарную амиотрофию Кеннеди от заболеваний, протекающих схожим образом.

Женщинам, имеющим родственников мужского пола больных спинально-бульбарной амиотрофией Кеннеди, исследование позволит узнать, являются ли они носителями мутации.

Диагностика гетерозиготного носительства делеции гена SMNT у родителей больных спинальной амиотрофией основывается на описанных выше методах определения дозы гена. В случае выявления у обоих родителей носительства делеции в гетерозиготном состоянии можно сделать вывод о том, что каждая из мутантных хромосом унаследована пробандом от родителей, а не возникла de novo. В такой ситуации риск повторного возникновения заболевания в семье для каждого из сибгов равен 25%, что требует подтверждения с помощью прямой ДНК-диагностики (в том числе возможно проведение пренатальной ДНК-диагностики с целью профилактики рождения больного ребенка).

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди)

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди -редкое заболевание, характеризующееся Х-сцепленным рецессивным типом наследования и проявляющееся у мужчин в относительно позднем возрасте (обычно после 40 лет). Типичная клиническая картина включает медленно прогрессирующую мышечную слабость, амиотро-фии и фасцикуляции проксимальных отделов конечностей, бульбарные симптомы денервационного характера (дизартрия, дисфагия, фибрилляции языка), а также характерные эндокринные расстройства (гинекомастия, тестикулярная атрофия) .
На поздней стадии может вовлекаться проксимальная мускулатура ног.

Заболевание обусловлено повреждением гена андрогенного рецептора, расположенного в локусе Xql 1.2-12 .
Прямая ДНК-диагностика болезни Кеннеди является относительно несложной и основана на ПЦР-амплификации фрагмента 1-го экзона гена, содержащего тринуклеотидный участок. У больных мужчин мутантный аллель (продукт единственной Х-хромосомы) четко определяется благодаря более медленной электрофоретической подвижности, что является следствием увеличенного числа тринуклеотидных CAG-повторов. У женщин-носительниц на электрофореграмме визуализируются нормальный и мутантный аллели (рис. 45, дорожка 5), что позволяет достоверно диагностировать наличие мутации в гетерозиготном состоянии. В отягощенных семьях возможно проведение ранней пресимптоматической ДНК-диагностики болезни у лиц мужского пола, а также пренатальной ДНК-диагпостики.

Боковой амиотрофический склероз - тяжелое дегенеративное заболевание ЦНС позднего возраста (средний возраст начала составляет около 55 лет). Оно характеризуется прогрессирующей гибелью центральных и периферических мотонейронов с развитием парезов скелетной и бульбарной мускулатуры, амиотрофий, фасци-куляций и пирамидной спастичности; летальный исход (главным образом, вследствие дыхательных нарушений) наступает в среднем через несколько лет от момента появления первых симптомов болезни . Распространенность заболевания составляет 4-6 случаев на 100 000 населения. Клиническая картина семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев практически идентична (некоторые исключения рассмотрены ниже), однако в целом для семейных форм заболевания характерен более ранний дебют симтомов.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (G12.8) — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся постепенно нарастающей мышечной слабостью, мышечной атрофией и фасцикуляциями в проксимальных отделах конечностей, слабостью мышц лица, бульбарным синдромом.

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Распространенность: 2,5 на 100 тысяч человек. Страдают мужчины, манифестация заболевания — после 40 лет. Может быть выражен феномен антиципации.

Причина бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, располагающегося в Х-хромосоме.

Сначала появляется медленно нарастающая мышечная слабость в проксимальных отделах рук, уменьшение движений в них, тремор пальцев рук. Через 10-20 лет постепенно возникают слабость жевательных и мимических мышц, затруднения при глотании, нарушения речи, могут развиться контрактуры в суставах рук. Часто беспокоят эндокринно-обменные изменения — гинекомастия, понижение потенции, атрофия яичек, диабет.

При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в руках (90%), медленно нарастающую мышечную атрофию плечевого пояса (60%), мышечную слабость и атрофии в проксимальных отделах ног (20%), понижение сухожильных рефлексов с рук (90%), фасцикуляции в проксимальных отделах (60%), слабость мимических и жевательных мышц, атрофию языка, бульбарный синдром (дисфонию, дисфагию, дизартрию) (30-40%) (рис. 1). Отличительным симптомом могут быть фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке. Эндокринные нарушения отмечают в 30% случаев.

Диагностика

• ДНК-диагностика.
• Исследование сыворотки крови (умеренное повышение КФК).
• ЭНМГ (аксональная невропатия, поражение передних рогов спинного мозга).
• Биопсия скелетных мышц (атрофия/гипертрофия мышечных волокон).

Дифференциальный диагноз:

• Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
• Прогредиентная полиомиелитическая форма клещевого энцефалита .

Лечение бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показана симптоматическая терапия.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• (нейрометаболическое средство). Режим дозирования: внутрь, в начальной дозе 2400 мг/сут. на 3 приема. В дальнейшем, по мере улучшения состояния, дозу снижают до 1200 мг/сут. на 3 приема. Длительность лечения до 6 мес.
• (нейрометаболическое средство). Режим дозирования: в/м по 1-5 мл/сут. однократно или в/в капельно по 10-60 мл/сут. однократно. Курс лечения — не менее 1 месяца.
• Тестостерон (андрогенное, анаболическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 25-35 мг/сут. на 2 приема.

Бульбоспинальная амиотрофия, или синдром Кеннеди – это наследственное заболевание нервной системы человека, которое постоянно прогрессирует и в итоге приводит к гибели пациента. Наследование происходит по рецессивному типу и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом болезнь выявляется чаще у мужчин, но носителями патологического гена являются женщины. Если женщина и болеет этим недугом, то каких-то видимых причин для постановки диагноза или обращения к врачу нет. Причина заболевания — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, который и располагается в Х – хромосоме.

Болезнь встречается относительно редко – в 2 случаях на 100 тысяч человек, и чаще всего начинает проявлять себя у мужчин после 40 лет. Оно относится к группе болезней, которые имеют нетрадиционные типы наследования.

Симптомы

Заболевание начинает проявлять себя постепенно. Практически все пациенты с данным диагнозом отмечали, что всё началось с нарастающей слабости в мышцах рук, которая приводит к нарушению полноты движений и к тремору пальцев. Такое состояние может наблюдаться на протяжении 10 – 12 лет, и при этом какого-то другого симптома просто не обнаруживается.

Через довольно большой промежуток времени начинаются жалобы на слабость мускулатуры лица, а точнее — жевательных и мимических мышц. Появляется затруднение при глотании, нарушается речь, в суставах развиваются контрактуры. При этом нарушения чувствительности на поражённых участках тела не отмечается. Ещё один частый симптом – это нарушение в эндокринно-обменной системе. У мужчины начинаются проблемы с потенцией, атрофируются яички, отмечается набухание грудных желёз — гинекомастия. На фоне всего этого может развиться бесплодие. Также у пациентов нередко диагностируется и сахарный диабет.

При объективном обследовании можно обнаружить такие признаки, как:

1. Мышечная слабость в руках.
2. Мышечная атрофия плечевого пояса.
3. Мышечная слабость и атрофия ног (редко).
4. Понижение сухожильных рефлексов рук.
5. Атрофия языка.
6. Дисфония — расстройство голосообразования.
7. Дисфагия — расстройство глотания.
8. Дизартрия — расстройство речи.

Синдром Фостера Кеннеди имеет и свою отличительную особенность. Так, например, очень часто в области мускулатуры вокруг рта и в области языка отмечаются непроизвольные и очень быстрые сокращения волокон. Что же касается развития сахарного диабета, то он проявляется у 30% всех пациентов с правильно поставленным диагнозом. Течение синдрома очень медленное и практически никак не сказывается на образе жизни пациента.

Диагностика

Синдром Кеннеди диагностировать довольно сложно. Здесь на первое место выходит ДНК – диагностика. При анализе крови отмечается высокое содержание креатинфосфокиназа (КФК). Также отмечается повышение уровня эстрадиола и снижение уровня тестостерона. Ещё один способ распознать заболевание – это провести электронейромиографию и биопсию скелетных мышц.

При диагностике нужно учитывать тот факт, что недуг имеет характерные признаки и других похожих заболеваний, таких как:

1. Боковой амиотрофический склероз.
2. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
3. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
4. Прогредиентная полиомиелитическая форма клещевого энцефалита.

Так как болезнь развивается очень медленно, то чаще всего правильный диагноз удаётся поставить только после 60 лет.

Лечение

Специфического лечения этой патологии не существует. Для того, чтобы симптомы болезни прогрессировали медленнее, чаще всего назначают симптоматическое лечение такими препаратами, как пирацетам — 2400 мг/сут. на 3 приема на протяжении 6 месяцев, и церебролизин — 1-5 мл в сутки в/м или в/в капельно по 10-60 мл в сутки. Однако лечение можно начинать только после точно поставленного диагноза специалиста, который уже имел дело с этим недугом.

В некоторых случаях назначается тестостерон в дозе 25-35 мг в сутки на 2 приема.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.