Мозаичная форма синдрома шерешевского тернера. Синдром Шерешевского-Тёрнера — причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Синдром Шерешевского-Тёрнера – это врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Существует несколько видов этого генетического заболевания . Все они связаны с отсутствием второй Х-хромосомы у новорожденных девочек. Этот генетический дефект имеет ряд характерных внешних признаков. Так как в геноме детей с этим синдромом отсутствует Y-хромосома, страдают им только девочки.

Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера составляет по различным данным от 0,02 до 0,033% (один случай на 3 – 5 тысяч новорожденных девочек ). Болезнь встречается повсеместно и у представителей всех рас и народов. Каких-либо определенных факторов, повышающих риск появления данного заболевания, выявлено не было.

В отличие от многих других хромосомных заболеваний данный синдром характеризуется вполне благоприятным прогнозом. Большинство девочек не только выживают, но и может вести вполне нормальную самостоятельную жизнь. Основные проблемы связаны с эндокринными нарушениями.

Интересные факты

• Свое название синдром получил по имени ученых, которые внесли наибольший вклад в изучение этой патологии. В 1925 году наследственную природу болезни заподозрил советский эндокринолог Н. А. Шерешевский. Позднее, в 1938 году американский врач Г. Тёрнер описал наиболее характерные симптомы.
• В англоязычной литературе болезнь иногда именуют также синдромом Ульриха-Тёрнера, ссылаясь на другого исследователя.
• Хромосомное нарушение (единственная половая хромосома Х ), которое обуславливает развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера, было обнаружено лишь в 1959 году ученым Ч. Фордом.
• Данная патология является уникальной в своем роде. Дело в том, что дети являются жизнеспособными только при отсутствии второй половой хромосомы. Если же отсутствует любая другая хромосома, то плод после зачатия не развивается вовсе, либо развитие начинается, но ребенок погибает во внутриутробном периоде. Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера – единственный вариант, при котором женщина живет с 45 хромосомами (вместо нормальных 46 ).

Причины генетической патологии

Как уже говорилось выше, синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен отсутствием в геноме ребенка одной из половых хромосом. Таким образом, заболевание изначально вызвано генетическим дефектом, который образовался еще в период зачатия. Чтобы понять, как влияет аномальное количество хромосом на развитие патологии, необходимо разобраться в базовых понятиях генетики.

Как известно, каждый человек уникален. Эта уникальность обусловлена наличием у него специфического набора генов. Ген – это особый участок в молекуле ДНК , который кодирует информацию о химических соединениях в организме человека. Всего геном (совокупность генов ) содержит приблизительно 20 – 25 тысяч активных генов. Они располагаются на 23 парах молекул ДНК. Эти молекулы представляют собой длинную цепочку, которая для удобства хранения в ядре клетки «упакована» специальными белками. В результате такой компактизации цепочка ДНК превращается в хромосому. При необходимости синтезировать какое-либо вещество часть упакованной молекулы разматывается, идет считывание информации с помощью специальных ферментов . Полученные соединения поддерживают жизнедеятельность клетки и позволяют ей выполнять свои функции на уровне организма в целом.

Генетическими заболеваниями считаются те, при которых произошло какое-либо повреждение молекул ДНК. При относительно мелких повреждениях нарушается структура какого-либо гена. В этом случае после рождения ребенка наблюдается отсутствие или пониженное количество какого-либо фермента или клеточного компонента. Симптомы, проявления и тяжесть болезни обусловлены тем, какое именно вещество отсутствует.

При так называемых хромосомных заболеваниях ситуация куда тяжелее. Здесь наблюдается нарушение структуры не на уровне отдельного гена, а на уровне целой молекулы ДНК. В результате этого наблюдается дефицит или избыток множества различных веществ. Большинство вариантов генетических мутаций ведут к нежизнеспособности организма. Эмбрион попросту погибает, так как дефекты в структуре ДНК не позволяют ему развиваться. Имеется ограниченное количество повреждений, при которых возможно рождение ребенка.

Как уже говорилось выше, синдром Шерешевского-Тёрнера является единственным вариантом жизнеспособной моносомии. Моносомией называется дефект, при котором полностью или частично отсутствует целая молекула ДНК. Таким образом, геном эмбриона изначально представлен не 46-ю, а 45-ю хромосомами. Уникальность заболевания объясняется тем, что отсутствует при нем менее важная половая хромосома.

Все хромосомы можно условно разделить на два вида:

• Аутосомы . Аутосомы – это первые 22 пары хромосом. Они кодируют большую часть генетической информации. Каждая из аутосом содержит гены, без которых организм попросту не может выжить. Именно поэтому отсутствие любой из 44 аутосом неминуемо ведет к гибели плода во внутриутробном периоде.
• Половые хромосомы . Половые хромосомы, в отличие от аутосом, не всегда являются схожими, хотя их тоже условно объединяют в 23-ю пару. Эти хромосомы бывают двух видов, которые условно обозначаются Х (женская хромосома ) и Y (мужская хромосома ). Эти молекулы ДНК сильно различаются между собой как по размерам, так и по генам, которые на них расположены. Хромосома Y является самой маленькой в геноме и содержит всего 429 генов (из них лишь 76 кодируют определенные белковые молекулы ). Присутствие этой хромосомы в геноме необязательно. Она обуславливает развитие организма по мужскому типу. Если же ее нет, идет развитие по женскому типу.

Об Х-хромосоме следует рассказать подробнее, так как ее особенности напрямую связаны с развитием синдрома Шерешевского-Тёрнера. Она содержит 1672 гена и считается крупной хромосомой. В ней закодировано почти 5% всей генетической информации. Полное отсутствие Х-хромосомы невозможно.

В норме клетки женского организма содержат две Х-хромосомы. Одна из них инактивируется, образуя так называемое тельце Барра, а вторая участвует в реализации генетической информации. При наличии лишь одной женской половой хромосомы наблюдаются серьезные проблемы уже при эмбриональном развитии. Часть зародышей погибает и беременность прерывается. Рожденные же дети – и есть больные синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Существуют следующие генетические варианты данного заболевания:

• Полное отсутствие второй половой хромосомы . Данный вариант синдрома встречается чаще всего (примерно в 60% случаев ). Единственная Х-хромосома почти в 80% случаев имеет материнское происхождение. Поскольку вторая (отцовская ) хромосома отсутствует, развитие по женскому типу оказывается неполным. До 3 месяца беременности яичники у эмбриона развиваются нормально. Однако дальше происходит постепенное замещение нормальных фолликулов (клетки, из которых в будущем сформируются яйцеклетки ) соединительной тканью. Кроме того, наблюдается ряд пороков развития других органов и тканей. Полное отсутствие второй половой хромосомы считается наиболее тяжелым вариантом синдрома. При нем основные признаки и симптомы встречаются наиболее часто.
• Мозаичный вариант . Мозаичный вариант считается более легким. При нем только часть клеток организма содержит одну Х-хромосому. В других клетках половых хромосом две, причем вторая может быть как Х, так и Y. Иногда встречаются и больные с третьим типом клеток, содержащим три Х-хромосомы. Механизм образования такой мозаики достаточно прост. После зачатия клетки эмбриона начинают активно делиться. При этом делится и генетический материал между дочерними клетками. Если в какой-то момент этого разделения не происходит, то часть клеток в будущем будет иметь аномальный набор половых хромосом. При мозаичном варианте прогноз для девочек лучше. Тяжелые пороки развития при рождении обычно отсутствуют, а в пубертатном периоде проблемы с менструальным циклом не так сильно выражены. Как правило, фенотип (внешность ), характерная для синдрома Шерешевского-Тёрнера все же присутствует, но количество видимых признаков этого заболевания меньше, чем при полной моносомии Х.
• Структурные изменения Х-хромосомы . В редких случаях синдром Шерешевского-Тёрнера диагностируют у женщин, которые по факту имеют две Х-хромосомы. Одна из этих хромосом сильно повреждена (например, отсутствует ее большая часть ). При этом появляются симптомы и признаки, характерные для этого заболевания, но их будет меньше, чем при полной форме.

Совокупность хромосом у определенного человека в генетике выражается специальной формулой. Она называется кариотипом и отражает общее количество молекул ДНК. Нормальный кариотип у мужчин записывается как 46, XY (для женщин – 46, ХХ ). В этой формуле цифра указывает на общее количество хромосом в каждой клетке организма, а иксы и игреки – пол человека. У женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера кариотип записывается как 45, Х. Это наглядно показывает, что молекул ДНК всего 45, а одна половая хромосома отсутствует. Анализ для определения хромосомной формулы называется кариотипированием.

Зная, в чем состоит проблема при данном заболевании, врачи далеко не всегда могут объяснить, что привело к появлению дефектного генома. Конкретных механизмов, которые влияют на появление этой патологии, пока не обнаружено. Считается, что риск мутации повышается при воздействии ряда внешних неблагоприятных факторов.

На вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут повлиять:

• некоторые инфекции половой сферы, перенесенные женщиной в прошлом;
• химические факторы (загрязненность окружающей среды, сложные химические соединения );
• физические факторы (сильные электромагнитные и ионизирующие излучения );
• генетическая предрасположенность;
• голодание или истощение организма в результате тяжелой болезни (преимущественно в период перед зачатием ).

В некоторых случаях имеет место и генетическая патология родителей. Известны случаи так называемого «гонадного мозаицизма». При данном феномене в половых железах родителей изначально содержатся как нормальные половые клетки (гаметы ), так и дефектные, несущие аномальный набор хромосом. Если в образовании эмбриона приняла участие дефектная гамета, то у плода изначально будет какое-либо хромосомное заболевание. Таким образом, некоторые генетические отклонения у родителей очень сильно повышают риск рождения больного ребенка. Однако на практике подобные случаи встречаются достаточно редко. Это объясняется тем, что людей с гонадным мозаицизмом и другими хромосомными аномалиями не так уж много. В большинстве же случаев дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера рождаются от вполне здоровых родителей.

В целом в настоящее время к появлению моносомии Х относятся как к «случайности», которая не имеет конкретного объяснения и от которой никто не застрахован. Таким образом, предотвратить зачатие больного ребенка или провести какие-либо конкретные профилактические мероприятия не представляется возможным.

Как выглядят новорожденные с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

Согласно классическому описанию, сделанному Тёрнером, существует три основных признака данного заболевания - недоразвитие половых органов, деформация локтевых суставов и крыловидные складки кожи на шее. На практике, однако, наблюдается гораздо больше возможных симптомов. Ни один из них не встречается у всех детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера. В целом, можно сказать, что при этой патологии внешние признаки становятся более заметными с годами. Новорожденные же дети могут не иметь каких-либо видимых отклонений вовсе.

Наиболее частыми признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера у новорожденных являются:

• небольшая длина тела;
• низкий вес;
• избыток кожи на шее;
• «лицо сфинкса»;
• бочкообразная грудная клетка;
• широкое положение сосков;
• вальгусное искривление локтей;
• нарушения развития ушных раковин;
• эпикант;
• гиперпигментация кожи;
• искривление пальцев.

Небольшая длина тела

При рождении длина тела большинства малышей с синдромом Тёрнера не превышает 42 – 45 см. Исключения встречаются очень редко, в основном при мозаичной форме болезни. Отставание в росте во внутриутробном периоде объясняется отсутствием второй половой хромосомы. Генетическая информация, закодированная на единственной Х-хромосоме, реализуется с запозданием. Организм развивается по женскому типу, но с отставанием в развитии. В редких случаях низкий рост может объясняться аномалиями в развитии позвоночного столба. Они представлены сращением позвонков или их уплощением.

Низкий вес

Вес новорожденных при данной патологии также зачастую ниже, чем у здоровых детей. В среднем он составляет 2500 – 2800 г. В принципе, в последние годы педиатры считают нижней границей нормы 2,5 кг. Таким образом, дети с синдромом Тёрнера при рождении вписываются в норму. Однако в отличие от других случаев набор веса не ускоряется, несмотря на хороший уход и усиленное питание. По мере роста и развития дети с этим заболеванием всегда будут весить меньше, чем их сверстники.

Избыток кожи на шее

Избыток кожи на шее является одним из самых характерных признаков этой патологии. Он проявляется в виде так называемой крыловидной складки. Она идет от затылка (начинается позади ушных раковин ) к трапециевидным мышцам. При выраженном избытке кожи получается заметная перепонка, натянутая между головой и плечами. Этот симптом практически не встречается при других хромосомных заболеваниях, зато при синдроме Тёрнера его распространенность составляет почти 70%. В будущем косметический дефект можно без труда исправить хирургическим путем.


В целом шея у новорожденных с этим заболеванием несколько короче и шире, чем у нормальных детей. Также можно отметить низкую линию волос на затылке. По мере роста волос можно заметить, что она опускается практически на шею. Этот симптом сохраняется и во взрослом возрасте, но бывает не виден при беглом осмотре из-за прически (при длинных волосах линия роста волос на затылке скрыта ).

Отеки

Специфические отеки у новорожденных, которые появляются при синдроме Шерешевского-Тёрнера, носят название лимфедема. Она локализуется преимущественно в области стоп. При рождении этот симптом может быть почти незаметен, но по мере роста ребенка он становится более выраженным. При сильном отеке кожа на стопах натянутая, ножки пухлые, несмотря на то, что в целом ребенок весит ниже среднего. Ногти маленькие, деформированные и как бы вдавленные. Объясняется лимфедема аномалией развития лимфатических сосудов. Часть из них оказывается суженной от рождения, и лимфа не оттекает должным образом.

Более заметным отек становится в период, когда ребенок начинает ходить. Под действием силы тяжести лимфа скапливается в области стоп и, реже, в нижней части голеней. Если у ребенка параллельно имеется врожденный порок сердца или аномалии развития крупных сосудов, то отеки могут быть очень выраженными сразу же после рождения. В разной форме лимфедема встречается более чем у половины новорожденных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

«Лицо сфинкса»

«Лицом сфинкса» называется комплекс симптомов у детей и взрослых, которые предопределяют определенные черты лица. При синдроме Шерешевского-Тёрнера он встречается в 30 – 35% случаев. У ребенка отсутствуют нормальные складки на лбу («полированный лоб» ), плохо закрываются глаза, губы несколько утолщены. Мимическая активность снижена. Данный симптом сохраняется и в детском возрасте. Он вызван пониженной активностью и врожденной слабостью мимической мускулатуры лица. «Лицо сфинкса» может встречаться и при некоторых других заболеваниях (парез мышц, нарушения иннервации и др. ), но в случае синдрома Шерешевского-Тёрнера сходство дополняется наличием кожной складки на шее.

Бочкообразная грудная клетка

В норме поперечный размер грудной клетки человека несколько больше, чем переднезадний (от позвоночника до грудины ). У новорожденных с синдромом Шерешевского-Тёрнера эти показатели практически равны. Таким образом, грудная клетка становится как будто округлой. Создается впечатление, что ребенок глубоко вдохнул, но никак не может выдохнуть. На деле же дыхание не нарушено. Такая деформация грудной клетки называется бочкообразной. Она встречается в 40 – 45% случаев.

Не исключается и уплощение грудной клетки. Оно также весьма распространено. В этом случае, наоборот, создается впечатление, что ребенок выдохнул, и грудина приблизилась к позвоночнику. Причиной этих аномалий является дефект в развитии самих костей, формирующих грудную клетку. При бочкообразном варианте ребра отходят от позвоночника более горизонтально (в норме они направлены вперед и вниз ). У детей же с уплощением грудной клетки обычно имеет место деформация позвонков грудного отдела.

При умеренных аномалиях развития костной системы данный симптом может становиться менее заметным с возрастом. Специфического хирургического лечения этого дефекта не существует, но оно, как правило, и не требуется. Серьезных проблем с дыханием или работой сердца это не вызывает.

Широкое положение сосков

Данный симптом является достаточно специфичным для синдрома Шерешевского-Тернера. Он встречается примерно у 30 – 35% новорожденных с данной патологией. В принципе, увеличенное расстояние между сосками на груди может считаться вариантом нормы, анатомической особенностью организма. Как дополнительный симптом, помогающий поставить диагноз, его рассматривают лишь при наличии других признаков хромосомного заболевания.

Вальгусное искривление локтей

Так называемое вальгусное искривление локтей также является вариантом аномального развития костей. По различным данным этот симптом встречается у 45 – 65% детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера. При вальгусном искривлении полностью разогнутая вдоль туловища рука не может распрямиться. На уровне локтя она начинает отклоняться в сторону от туловища. Физиологически нормальным вариантом развития является отклонение на угол в 3 – 29 градусов. У больных с синдромом Тернера это отклонение обычно больше. Данный симптом наблюдается и в более взрослом возрасте. Аналогичное отклонение можно встретить и в коленных суставах. Здесь выраженная вальгусная деформация иногда долгое время мешает ребенку научиться ходить.

Нарушения развития ушных раковин

Нарушение развития ушных раковин встречается при всех хромосомных заболеваниях. Специфических именно для синдрома Шерешевского-Тёрнера изменений не замечено. Уши обычно располагаются несколько ниже, чем у обычных детей (ниже линии глаз ). Хрящи, которые образуют ушные раковины, часто бывают недоразвиты. В тяжелых случаях (которые довольно редки при данном синдроме ) это вызывает снижение слуха. Чаще же имеет место только косметический дефект (отсутствие мочки или одного из завитков раковины ).

Эпикант

Эпикант – это специфическая кожная складка в области внутреннего угла глаза. Наиболее типичен этот симптом для новорожденных с синдромом Дауна . Отличительной же особенностью синдрома Тёрнера является сочетание эпиканта с антимонголоидным разрезом глаз. Антимонголоидный разрез предполагает, что внутренний угол глаза находится выше, чем наружный. При синдроме Дауна наоборот глазная щель идет косо книзу от наружного угла к внутреннему (монголоидный разрез глаз ).

Гиперпигментация кожи

Гиперпигментация кожи – это наличие участков с повышенным скоплением пигмента меланина. Он имеет черный цвет и содержится в клетках эпителия кожи в норме. У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера скопления пигмента могут обнаруживаться в виде родимых пятен, родинок (невусов ) или общего потемнения кожи. Участок с данной аномалией выглядит более загорелым. Нередко удается разглядеть линию раздела оттенков кожи. Данный симптом связывают с нарушениями работы эндокринной системы (щитовидной железы , гипофиза, половых желез ). Симптом встречается приблизительно в 1/3 случаев этого заболевания и не является специфичным. Как известно, родимые пятна могут встречаться и у нормальных людей, без каких-либо хромосомных патологий.

Искривление пальцев

Искривление пальцев встречается при самых разных врожденных патологиях. При хромосомных аномалиях этот симптом не позволяет поставить точный диагноз. Для синдрома Шерешевского-Тёрнера определенные изменения в области кистей рук встречаются примерно в 75% случаев. Заметить эти симптомы сразу после рождения ребенка достаточно сложно. Многие врожденные деформации пальцев проявляются только по мере роста.

Наиболее типичными для данной патологии изменениями являются:

• клинодактилия мизинца (его искривление в сторону безымянного пальца );
• укорочение пястных костей (делает ладонь шире и короче );
• укорочение IV и V пальцев;
• уменьшенные ногти;
• синдактилия (сращение пальцев ) встречается реже, чем при других хромосомных заболеваниях.

Недоразвитие половых органов (основной симптом из классической триады Тёрнера ) у новорожденных обычно не удается заметить. При мозаичной форме синдрома или других более легких вариантах многие из вышеперечисленных признаков болезни могут отсутствовать. Тогда распознать патологию без специфического анализа очень трудно. Единственным симптомом, который встречается у всех без исключения детей, является низкий рост. Однако непосредственно при рождении, как уже говорилось выше, и рост и вес могут находиться на нижней границе нормы.

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

Как правило, большинство симптомов, которые наблюдались при рождении, остаются и в детском возрасте. Например, кожные складки на шее или вальгусное искривление локтей становятся заметнее. При отсутствии серьезных аномалий в развитии внутренних органов большинство видимых нарушений все же устраняют хирургическим путем. Тем не менее, у девочек с данным заболеванием имеется ряд типичных проблем в детском и подростковом возрасте.

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

• появление родинок;
• прогрессирующее отставание в физическом развитии;
• дефекты развития зубов;
• функциональные расстройства;
• половой инфантилизм.

Появление родинок

Родимые пятна и родинки (невусы ) встречаются более чем у 80% пациентов с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Даже если гиперпигментация кожи, о которой говорилось выше, после рождения не наблюдалась, пятна постепенно начинают появляться (обычно в 2 – 3 года ). Количество родинок при этом значительно больше, чем в среднем у людей без хромосомных аномалий.

Прогрессирующее отставание в физическом развитии

Отставание в физическом развитии, которое наблюдалось после рождения, с годами все больше усугубляется. Уже к школьному возрасту большинство девочек заметно ниже своих сверстниц. Отмечается также отставание в весе, окружности черепа, окружности грудной клетки. Все основные антропометрические показатели обычно снижены. При мозаичной форме болезни это может быть не так заметно вплоть до пубертатного периода.

Отставание в умственном развитии

Выраженное отставание в умственном развитии для детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера не характерно. Это отличает его от других хромосомных заболеваний. Тем не менее, по сравнению со сверстниками коэффициент интеллекта обычно немного снижен. Дети способны нормально учиться в школе, а в перспективе получить и высшее образование. Видимые проблемы с умственным развитием могут возникнуть при сопутствующих нарушениях в работе щитовидной железы. Дело в том, что дети с моносомией Х предрасположены к ряду заболеваний этого органа. Гормоны щитовидной железы играют огромную роль в интеллектуальном развитии ребенка. Снижение их концентрации может вызвать заметное снижение концентрации внимания, ухудшение памяти, снижение познавательной (когнитивной ) функции.

Дефекты развития зубов

Дефекты развития зубов характерны для всех хромосомных заболеваний. При синдроме Шерешевского-Тёрнера они встречаются у 30 – 50% пациентов. Основными нарушениями является искривление зубов, их позднее появление, недоразвитие последних пар коренных зубов. Чаще всего это не сильно отражается на здоровье ребенка в целом. Проблемы с питанием могут возникнуть при сочетании с таким врожденным дефектом как готическое нёбо. Тогда нарушается сосательный рефлекс, и затрудняется грудное вскармливание в первые годы жизни. Однако такое сочетание более характерно для других хромосомных аномалий (синдром Эдвардса , синдром Патау и др. ).

Функциональные расстройства

Под функциональными расстройствами в данном случае понимают не особенности внешности детей, а скорее особенности их поведения. Их замечает большинство родителей, начиная с первых недель самостоятельного ухода за ребенком.

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

• Нарушение сосательного рефлекса . Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
• Общее беспокойство . Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
• Срыгивание еды . После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода ). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров .
• Поздние речевые навыки . Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
• Недержание мочи . Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне ) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

Половой инфантилизм является одним из основных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера, который встречается практически у всех пациенток. Дело в том, что нормальный женский фенотип (внешность и половое развитие ) соответствует двум Х-хромосомам. Если же одна из них повреждена или отсутствует, половые признаки выражаются слабо. Это связано с сильным недоразвитием яичников еще во внутриутробном периоде. Половые железы чаще всего замещаются соединительной тканью, из-за чего падает и количество женских половых гормонов. В детстве различия между полами не так хорошо заметны. Из-за этого половой инфантилизм, который, собственно говоря, является задержкой или остановкой полового развития, проявляется в подростковом возрасте. Пик этого отставания приходится на пубертатный период.

Основными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

• Аномалии развития наружных половых органов . В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма ). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
• Аномалии развития молочных желез . Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
• Нарушения оволосения кожного покрова . В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе ). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны ). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
• Дисменорея . Дисменорея , или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея ). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции ). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
• Отсутствие психологической зрелости . Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

Как выглядят взрослые с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

Во взрослом возрасте женщины с данным заболеванием имеют ряд характерных отличий во внешности. Эти отличия в основном являются следствием врожденных дефектов развития и эндокринологических проблем в пубертатном периоде. При своевременном лечении многие патологические процессы можно замедлить.

Наиболее характерными отличиями женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера являются:

• Нанизм . Нанизм или карликовость – проблема, встречающаяся у 100% пациенток с полной формой синдрома. При более легких формах рост все равно значительно ниже среднего. Чаще всего он не превышает 150 см.
• Низкий вес . Пациентки с синдромом Шерешевского-Тёрнера не склонны к полноте. Они плохо набирают вес, несмотря на интенсивное питание. Это объясняется не столько низким ростом, сколько особенностью обмена веществ, который устанавливается из-за эндокринологических проблем.
• Геродермия . Геродермию иногда называют преждевременным старением кожи. Первые признаки этой проблемы могут появиться уже в первые годы жизни, но лучше всего видны симптомы у взрослых людей. Из-за нарушения обмена веществ кожа истончается. Под ней нет жировой клетчатки, из-за чего раньше появляются морщины. Поверхность кожи сухая, желтоватая. Параллельно может наблюдаться хрупкость ногтей и прогрессирующее выпадение волос , которые являются придатками кожи.
• Сохраняются аномалии развития половых органов и молочных желез . О характерных изменениях говорилось при описании периода полового созревания.

Кроме того, у взрослых остаются многие дефекты, наблюдавшиеся при рождении. Часто изменена форма ушей, прикус зубов, имеется косой разрез глаз. Все эти проблемы носят косметический характер, поэтому врачи часто не уделяют внимания их хирургическому исправлению. В то же время взрослых женщин характеризует вполне адекватное поведение и средний уровень умственного развития. Никаких отклонений от нормы в этом отношении замечено не было.

Диагностика генетической патологии

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера представляет определенные трудности. В первую очередь, это обусловлено высокой частотой мозаичных форм, при которых многие симптомы болезни могут отсутствовать. Тем не менее, специальный генетический анализ (кариотипирование ) позволяет абсолютно точно подтвердить диагноз. Проблема заключается в том, когда получится провести данный анализ. С этой точки зрения все диагностические мероприятия можно разделить на пренатальную диагностику (диагностику до рождения, во внутриутробном периоде ) и диагностику после рождения.


На данный момент существуют следующие виды пренатальной диагностики:

• выявление факторов риска;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование;
• кариотипирование плода.

Выявление факторов риска

Данный метод по большому счету не является методом диагностики, так как не позволяет даже приблизительно предположить правильный диагноз. Врач делает подробный опрос матери и отца, расспрашивает об истории их жизни. При этом он анализирует полученную информацию, чтобы понять, имело ли место влияние каких-либо вредных факторов. Однако даже при наличии таких факторов предсказать, как именно они подействовали на организм матери или отца, не представляется возможным.

Большее значение имеет анализ родословной родителей. Он также проводится в форме опроса на приеме у врача-генетика. Целью анализа является выявление случаев различных генетических заболеваний в семье. Рекомендуется при этом рассматривать предков до 3 – 4 колена. Если информация о них отсутствует, то ценность анализа падает. Риск считается повышенным, когда в семье имелись случаи хромосомных заболеваний. Также он возрастает, если у женщин в роду часто случались спонтанные аборты. Всё это может говорить о дефекте какого-либо гена, который имеется у всех представительниц данного рода. Этот дефект предрасполагает к образованию аномальных половых клеток, которые имеют неправильный набор хромосом. Анализ родословной считается более точным и специфичным исследованием по сравнению с определением других факторов риска.

Кариотипирование родителей

Кариотипирование родителей является довольно распространенным методом пренатальной диагностики. Этот анализ проводится по медицинским показаниям, если врач обнаружил определенные факторы риска, либо по желанию самих родителей.

Процедура представляет собой обыкновенное взятие венозной крови. Из крови выделяется культура клеток, которая содержит генетический материал. Обычно для этой цели используются лимфоциты . После специальной обработки полученного материала препарат рассматривают под микроскопом. Квалифицированный специалист без труда обнаруживает хромосомы. Он подсчитывает их общее количество и оценивает форму. При наличии какого-либо дефекта риск рождения ребенка с генетической патологией сильно возрастает. Поскольку родители могут быть носителями мозаичной формы какой-либо болезни, исследуют целый ряд клеток.

Несмотря на распространенность данного метода, какие-либо нарушения он выявляет довольно редко. При дефектах в хромосомном наборе почти всегда имеются и характерные внешние проявления. К тому же, сами родители обычно знают о наличии у них генетических нарушений. Тем не менее, кариотипирование назначается всем супружеским парам, в роду которых были случаи хромосомных заболеваний, либо было большое количество спонтанных абортов.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование плода (УЗИ во время беременности ) считается золотым стандартом в пренатальной диагностике. Оно сочетает высокую информативность с минимальным риском для пациентки. В диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера УЗИ не может однозначно подтвердить диагноз. Тем не менее, оно обнаруживает разнообразные признаки и проявления патологии, которые позволяют заподозрить правильный диагноз. Это становится весомым аргументом для проведения кариотипирования плода. Без данных УЗИ проведение инвазивных исследований считается неоправданно опасным.

Стандартная программа обследования во время беременности предполагает три УЗИ. Первое проводится в 10 – 14 недель, второе – в 20 – 24 недели и третье – в 32 – 34 недели. При выявлении факторов риска у конкретной пациентки врач может назначить дополнительные обследования. В каждом периоде можно обнаружить свои особенности, которые могут указывать на наличие хромосомного заболевания. Чем раньше будет выявлена хромосомная аномалия, тем легче будет врачам и пациентке в будущем. Врачи будут готовы к возможным осложнениям и заранее составят отдельную программу диагностики и лечения будущего ребенка.

При синдроме Шерешевского-Тёрнера во время беременности могут наблюдаться следующие отклонения на УЗИ:

• утолщение шейно-воротникового пространства;
• шейная гигрома ;
• изменение формы черепа;
• умеренный гидронефроз почек;
• отек плода;
• деформация и укорочение конечностей;
• пороки сердца;
• задержка внутриутробного развития ;
• маловодие/многоводие.

Наибольшее значение имеют первые два признака. Они выявляются уже во время первого УЗИ и, соответственно, позволяют раньше заподозрить диагноз. В то же время, у многих детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера (особенно при мозаичных формах ) эти признаки могут отсутствовать. К тому же, они встречаются и при ряде других хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса и др. ). Чтобы выяснить, с каким именно заболеванием столкнулась данная семейная пара, назначается кариотипирование плода.

Кариотипирование плода

Кариотипирование плода является наиболее точным анализом. При слиянии половых гамет образуется зигота – первая клетка организма. Она начинает быстро делиться. Таким образом, все дочерние клетки, которые получаются в результате деления, имеют ее набор хромосом. Исключение составляют мозаичные формы. Однако уже через несколько дней после имплантации эмбриона появление клеточной мозаики невозможно. Развивающийся организм начинает контролировать процесс образования новых тканей. Клетки с генетическим дефектом будут погибать и заменяться новыми. Таким образом, к 10 – 12 неделе плод развивается настолько, что можно сделать забор его собственных тканей. В клетках будет тот же хромосомный набор, что и у ребенка в будущем.

Проблема заключается именно в процессе получения клеток плода. Для этого требуется проведение пункции (инвазивное исследование ). Специальная игла вводится в полость матки через переднюю брюшную стенку. Ее движение контролируется аппаратом УЗИ. В зависимости от того, какую ткань эмбриона берут для исследования, различают несколько диагностических методов.

Инвазивными процедурами для получения образца тканей плода являются:

• амниоцентез, при котором берется некоторое количество околоплодной жидкости;
• кордоцентез, при котором берется некоторое количество крови из сосудов пупочного канатика;
• биопсия хориона, при котором берется образец клеток оболочки зародыша.

Во всех этих случаях существует риск определенных осложнений. В первую очередь, он связан с попаданием инфекции в околоплодное пространство. Кроме того, всегда существует риск повреждения соседних тканей при введении иглы. Наиболее опасным последствием является спонтанное прерывание беременности, которое регистрируют в 1 – 2% случаев. Из-за этого инвазивные исследования не назначают без весомых оснований.

Всемирная организация здравоохранения считает показаниями к проведению инвазивных исследований следующие ситуации:

• возраст матери старше 35 лет;
• случаи абортов у женщины в прошлом (не менее 2 );
• рождение первого ребенка с хромосомным заболеванием или с множественными пороками развития;
• наличие генетических или хромосомных перестроек у одного из родителей;
• прием одним из родителей некоторых фармакологических препаратов непосредственно до зачатия ребенка (цитостатики, ряд антибиотиков ), либо воздействие на них в этот период ионизирующих излучений;
• отклонения от нормы при проведении УЗИ на ранних сроках беременности.

Во всех этих случаях после взятия образца ткани ребенка проводится обычное кариотипирование, методика проведения которого была описана выше.

Непосредственно после рождения ребенка диагноз подтвердить значительно легче. В этом случае уже не требуется делать сложную пункцию. Кровь для анализа можно взять с помощью специальной тонкой иглы. Кроме того, врачи сразу делают подробный осмотр новорожденного. При этом обнаруживаются признаки, характерные для синдрома Шерешевского-Тёрнера (отставание в росте и весе, лицо сфинкса и др. ).

Однако после рождения больного ребенка и подтверждения наличия у него данной патологии диагностические мероприятия не заканчивают. Чтобы оказать квалифицированную помощь врачам необходимо узнать как можно больше о врожденных пороках развития, которые встречаются почти у всех детей. Для этого назначается ряд других диагностических мероприятий.

После рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера рекомендуется провести следующие исследования:

• УЗИ внутренних органов . На УЗИ внутренних органов можно различить такие врожденные проблемы как непроходимость желудочно-кишечного тракта (ЖКТ ), гидронефроз почек, аномалии развития половых органов.
• Электрокардиография (ЭКГ ) . ЭКГ делается для того, чтобы оценить работу сердца. Дело в том, что врожденные пороки сердца являются одной из самых распространенных проблем у детей с хромосомными заболеваниями. Если на ЭКГ виды отклонения от нормы, то назначают ЭхоКГ.
• Эхокардиография (ЭхоКГ ) . Данное исследование позволяет увидеть аномалии развития сердца или крупных сосудов. По сути, здесь используются те же ультразвуковые волны, что и на аппарате УЗИ. Если речь идет об операции по устранению порока сердца, то ЭКГ и ЭхоКГ могут назначаться повторно для сбора более подробной информации о патологии.
• Анализ крови . Анализ крови берется для определения ряда стандартных показателей (эритроциты , лейкоцитарная формула, гематокрит и др. ). Они отражают состояние многих органов и систем. При врожденных инфекциях, воспалительных реакциях или нарушениях в работе органов незамедлительно появляются определенные изменения и в анализе крови. Кроме стандартных для новорожденных показателей у детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут проверить уровень гормонов (щитовидной железы, соматотропина и др. ). Типичными отклонениями являются повышенный уровень гонадотропинов и пониженный - эстрогенов.
• Анализ мочи . Анализ мочи , как и анализ крови, отражает в некоторой степени работу всех внутренних органов. В первую очередь он необходимо для обнаружения проблем с почками , которые также встречаются у детей с данной патологией. Кроме того, с мочой может выделяться избыток гонадотропинов.

Помимо вышеперечисленных анализов и обследований могут понадобиться и другие диагностические тесты. Решение об их проведении принимает лечащий врач, основываясь на состоянии ребенка. В первые годы жизни желательно провести осмотр у ЛОРа, офтальмолога, невропатолога, гинеколога и других профильных специалистов. Их консультация позволит оценить, как идет развитие определенных органов и систем.

В пубертатном периоде и во взрослом возрасте могут потребоваться повторные анализы на половые гормоны, гормоны щитовидной железы, а также УЗИ малого таза. Их назначают для того, чтобы правильно подобрать дозы препаратов в курсе лечения.

Прогноз для детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера

В целом прогноз для детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера является более благоприятным, чем для детей с другими хромосомными заболеваниями. Это связано с более низкой частотой тяжелых пороков развития внутренних органов. Кроме того, при данном синдроме продолжительность жизни большинства женщин значительно выше. По различным данным она составляет в среднем 45 - 60 лет.

Несмотря на благоприятный прогноз на жизнь в целом, необходимо считаться с рядом врожденных аномалий развития. Они во многом влияют на качество жизни пациенток. Кроме того, у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеется определенная предрасположенность к некоторым другим заболеваниям. В связи с этим к девочкам и женщинам с этой патологией необходимо особое внимание со стороны родных, близких и, конечно, врачей.

На продолжительность и качество жизни пациенток могут повлиять следующие проблемы:

• врожденные пороки сердца;
• расщепление позвоночника;
• аномалии развития мочеполовой системы;
• поражение щитовидной железы;
• снижение слуха и остроты зрения ;
• злокачественные новообразования кожи;
• психологические проблемы.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца у детей с хромосомными заболеваниями являются основной причиной ранней детской смертности. При синдроме Шерешевского-Тёрнера они встречаются несколько реже, чем, например, при синдроме кошачьего крика или синдроме Эдвардса. Даже если имеются некоторые проблемы, их обычно удается решить хирургическим путем.

Наиболее частыми видами врожденных пороков сердца и крупных сосудов являются:

• дефект межжелудочковой перегородки;
• дефект межпредсердной перегородки (открытое овальное окно );
• триада Фалло;
• недостаточность или стеноз (сужение ) сердечных клапанов;
• сужение или расширение аорты;
• стеноз легочной артерии;
• нарушения проводящей системы сердца.

В тяжелых случаях эти пороки могут привести к смерти ребенка до или во время операции. Однако большинство пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера успешно преодолевают проблемы в детском возрасте. Во взрослой жизни перенесенные операции на сердце могут проявляться периодическими нарушениями сердечного ритма, усиленным сердцебиением. Также у женщин с данной патологией имеется предрасположенность к повышению артериального давления . Это, в свою очередь, повышает риск инфаркта или инсульта .

Расщепление позвоночника

Расщепление позвоночника, или Spina bifida, встречается у новорожденных с синдромом Шерешевского-Тёрнера относительно часто. При нем наблюдается незаращение задней дуги позвонков. Из-за этого канал спинного мозга оказывается незащищенным. В образовавшуюся щель может выйти сам спинной мозг с корешками (грыжа ). В таких случаях прогноз сильно ухудшается. У детей могут наблюдаться проблемы с работой кишечника, мочеполовой системы, параличи конечностей. Даже после операции по исправлению данного дефекта многие функции внутренних органов зачастую оказываются нарушенными на всю жизнь. Расщепление позвоночника обычно диагностируется в I – II триместре. В настоящее время это не считается однозначным показанием к прерыванию беременности, так как проблема может быть решена хирургически.

Аномалии развития мочеполовой системы

Врожденные пороки развития мочеполовой системы у детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера стоят на втором месте после проблем с сердечно-сосудистой системой. По всей видимости, проблема заключается в том, что ряд генов на Х-хромосоме принимает участие во внутриутробном развитии почек, мочеточников и мочевого пузыря. Отсутствие этих генов ведет к разнообразным аномалиям.

Наиболее распространенными проблемами с мочеполовой системой являются:

• подковообразная почка;
• удвоение мочеточника;
• недоразвитие (гипоплазия ) почек;
• нарушение оттока мочи.

Эти пороки развития обычно проявляются уже у новорожденных детей. Быстро появляется задержка мочеиспускания, отеки, повышается артериальное давление. Многие из данных проблем должны быть срочно решены хирургическим путем, потому что они представляют опасность для жизни младенца. Такая проблема как удвоение мочеточника обычно не требует срочной операции. Однако в будущем пациентка будет больше подвержена различным мочеполовым инфекциям. В целом у детей и взрослых с синдромом Шерешевского-Тёрнера чаще встречаются пиелонефриты , образование камней в почках , почечные колики .

Поражение щитовидной железы

Поражение щитовидной железы различной тяжести по некоторым данным встречается у 20 – 25% пациентов с моносомией Х. Чаще всего железа подвергается атаке собственными антителами (аутоиммунный тиреоидит ). Это может быть вызвано проблемами с кроветворной системой или тимусом (вилочковой железой ). Тело не различает ткани щитовидной железы, воспринимая их как чужеродные. Антитела разрушают клетки органа, вызывая постепенное их замещение соединительной тканью. В подростковом и взрослом возрасте у таких пациенток наблюдается сильное снижение уровня тироксина и трийодтиронина (гормоны щитовидной железы ). Им приходится пить замещающие препараты. Это отражается на уровне жизни женщины, ухудшает ее шансы стать матерью, а средняя продолжительность жизни несколько уменьшается.

Бесплодие

Как уже говорилось выше, одной из проблем, характерных для женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, является низкий уровень содержания эстрогенов в крови. В связи с этим наблюдается отсутствие менструального цикла либо периодические задержки. Все эти нарушения обнаруживаются впервые в пубертатном периоде. В перспективе же большинство женщин страдает от бесплодия. Естественным путем удается забеременеть лишь 5 – 7% пациенток (в основном с легкой мозаичной формой болезни ). Для решения проблемы, связанной с пониженным уровнем половых гормонов, необходимо обратиться к врачу-эндокринологу. Специальный курс лечения (о котором будет рассказано далее ) может помочь завести детей. Тем не менее, изначально для пациенток прогноз на деторождение является неблагоприятным.

Отставание в умственном развитии

В большинстве случаев пациентки с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют нормальный уровень интеллекта. Тем не менее, частота олигофрении среди них больше, чем в популяции в целом. Это говорит о некоторой предрасположенности к задержке в умственном развитии. Она может проявиться уже в раннем детском возрасте, но крайне редко достигает степени идиотии (коэффициент интеллекта менее 20 пунктов ). Большинство же детей не требует обучения в отдельных учебных заведениях или по специально адаптированным школьным программам.

Снижение слуха и зрения

Снижение остроты зрения и слуха встречаются почти у половины больных синдромом Шерешевского-Тёрнера. Они могут быть выражены в различной степени. Со стороны глаз чаще наблюдается страбизм (косоглазие ) или птоз (опущение верхнего века ). Само зрение ухудшается на фоне помутнения хрусталика (катаракта ) или повышения внутриглазного давления (глаукома ). Даже если никаких признаков этих болезней нет в детском возрасте, пациентка предрасположена к их появлению в будущем. Слух обычно ухудшен из-за врожденной деформации ушной раковины. Данные проблемы решаются на консультации у профильных специалистов (офтальмолог и ЛОР-врач ).

Злокачественные новообразования кожи

Как уже отмечалось выше, одним из симптомов у детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера является большое количество родимых пятен и родинок. Их появление связано с повышенной продукцией пигмента меланина. В дерматологии и онкологии родинки считаются вариантом доброкачественных опухолей кожи. Но в определенных условиях может произойти их перерождение в злокачественную меланому (рак кожи ). К этому располагают эндокринные нарушения у пациенток.

Психологические проблемы

Психологические проблемы являются, вероятно, наиболее распространенными в подростковом и взрослом возрасте. Дело в том, что недостаток эстрогенов в крови накладывает определенный отпечаток на внешность женщины. Плечи становятся немного шире, таз – уже, а черты лица грубеют. Таким образом, телосложение в целом больше напоминает мужчину, несмотря на невысокий рост. Дополнительным психологическим стрессом становятся проблемы с зачатием ребенка и нерегулярный менструальный цикл. Либидо у женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера также обычно снижено.

Все это формирует своеобразные изменения характера. Многие исследователи отмечают замкнутость женщин с данным заболеванием, критичное отношение к собственной внешности, повышенную раздражительность, склонность к неврозам . Это объясняет необходимость постоянного контакта с такими пациентками. Такой контакт облегчает их интеграцию в общество. При выраженных проявлениях депрессии рекомендуется регулярное посещение психотерапевта для оказания квалифицированной помощи.

Вышеперечисленные проблемы со здоровьем во многом влияют на прогноз для новорожденного ребенка в целом. Однако можно с уверенностью говорить, что при необходимом уходе в детстве, а также при поддержке и квалифицированном лечении во взрослом возрасте большинство пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера живут вполне нормальной жизнью.

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера

К сожалению, полноценное лечение данной патологии, как и других хромосомных заболеваний, на данном этапе развития медицины в принципе невозможно. Генетический дефект представлен в каждой клетке организма и нет технологий, способных восстановить нормальный набор молекул ДНК. Тем не менее, при синдроме Шерешевского-Тёрнера существует определенная программа лечения. Дело в том, что большинство больных во взрослом возрасте сталкиваются с серьезными эндокринологическими нарушениями, о которых говорилось выше. Медикаментозное лечение этих нарушений позволяет повысить качество жизни пациенток. При правильном и своевременно начатом курсе терапии не исключается и возможность беременности.

Основными препаратами, применяемыми при лечении синдрома Шерешевского-Тёрнера, являются:

• соматотропин;
• оксандролон;
• эстрогены.

Соматотропин

Соматотропин – это гормон роста, который стимулирует развитие костной и хрящевой ткани. Замечено, что его назначение в 5 – 6 лет позволяет повысить конечный рост пациенток во взрослом возрасте на 10 – 15 см (до 155 – 160 см ). Начало курса лечения совпадает с наиболее выраженной задержкой роста, которая начинается в дошкольном возрасте. Однозначным показанием к назначению соматотропина (или аналогичного гормонального препарата ) является снижение показателя ниже 5 перцентили (по специальным графикам ). Стандартной дозой является 0,05 мг (0,15 ЕД ) на 1 кг массы тела. Препарат вводится подкожно, ежедневно, до появления ощутимого эффекта. Чтобы оценить его действие, замеры роста следует проводить не реже, чем раз в 3 – 6 месяцев. Каждый результат сравнивается с нормой по специальной перцентильной шкале. При необходимости доза может быть изменена лечащим врачом-эндокринологом. Иногда курс лечения прерывают полностью.

Оксандролон

Оксандролон добавляют к курсу лечения соматотропином в возрасте приблизительно 8 лет. Этот препарат является анаболическим стероидом, который помогает быстрее набрать массу и стимулирует рост мышечных клеток. Его эффект отличается особой мягкостью по сравнению с другими препаратами аналогичного действия. Лечение оксандролоном нужно проводить строго в соответствии с предписаниями врача-эндокринолога. Дело в том, что при неправильном употреблении этот препарат может усугубить эндокринологические проблемы. Стандартной схемой лечения считают 0,05 мг препарата на 1 кг массы тела ежедневно в виде таблеток. Длительность курса определяет лечащий врач.

Эстрогены

Эстрогены – это женские половые гормоны, в которых испытывают недостаток пациентки с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Их целесообразно назначать в пубертатный период (начиная с 14 – 15 лет ). Дело в том, что в этот момент рост девушки близок к окончательному, а заместительная гормонотерапия эстрогенами может остановить эффект от соматотропина. Перед назначением эстрогенов рекомендуется провести анализ для определения их естественного уровня. После этого доза и режим приема определяются индивидуально лечащим врачом.

Основными побочными эффектами во время вышеперечисленных курсов лечения могут быть:

• нарушения функции печени (застой желчи, повышение уровня печеночных ферментов ) – может встречаться при лечении оксандролоном;
• головные боли и тошнота – распространенные проблемы при заместительной терапии эстрогенами;
• остановка роста наблюдается при слишком раннем начале лечения эстрогенами (в 12 – 13 лет ).

На фоне вышеперечисленных мер женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают приобретать вторичные половые признаки. Увеличиваются молочные железы , идет набор массы по женскому типу, активно развиваются половые органы. К сожалению, количество фолликулов в яичниках не увеличивается. Может наступить период стабильности менструального цикла, но шансов забеременеть при этом практически нет. Эта возможность появляется только с использованием методов искусственного оплодотворения .

Данный метод в настоящее время практикуется достаточно широко в специальных учреждениях. Репродуктивная технология, которая при этом используется, называется экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО ). Если у пациентки имеются собственные яйцеклетки, они становятся первичным генетическим материалом. Ее оплодотворяют сперматозоидами в специальных лабораторных условиях. При полном отсутствии яйцеклеток у больной можно использовать и донорскую яйцеклетку. Эмбрион, полученный при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, хранится в специальных условиях 3 – 6 дней, после чего переносится в матку. На фоне адекватной гормональной терапии вполне возможно успешное вынашивание ребенка. Если женщина в перспективе хочет завести еще детей, то гормональную терапию эстрогенами продолжают в течение всего детородного возраста.

При этом следует иметь в виду, что эмбрионы, полученные из яйцеклеток женщины с данным заболеванием, хоть и содержат нормальное количество хромосом, но все же подвержены ряду врожденных дефектов развития. По статистике при использовании методики ЭКО в таких случаях почти 40% беременностей спонтанно прерываются, а риск рождения ребенка с какими-либо структурными аномалиями (грыжи, пороки сердца и т. п. ) составляет около 25%.

Таким образом, в последние годы был достигнут значительный прогресс в лечении больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Единого стандарта для их ведения пока не существует из-за широкой вариабельности симптомов и индивидуальных отклонений. Однако грамотная медицинская помощь вполне может помочь женщине прожить полноценную счастливую жизнь.

В древние времена люди не могли объяснить природу возникновения различных генетических аномалий и считали, что это проклятие или мистическое воздействие на ребёнка. Только в двадцатом веке появились технологии, которые с поразительной точностью могут указать на настоящую причину множества серьёзных наследственных заболеваний, в частности синдрома Шерешевского - Тёрнера, приводящего к ряду физических отклонений у детей.

Описание патологии и тип наследования

Синдром Шерешевского - Тёрнера - это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.

Примерная статистика рождаемости - 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.

Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.

Синдром Шерешевского - Тёрнера - хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосоме

Отсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.

Впервые болезнь была изучена и описана в 1925 году Н. А. Шерешевским. Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 1938 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 1959 году Ч. Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской - Х и Y хромосом

С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность. Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста. Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности. При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.

У синдрома Шерешевского - Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха - Тёрнера.

Можно ли забеременеть с синдромом Шерешевского - Тёрнера - видео

Причины возникновения и факторы развития

Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.

Основной механизм появления синдрома - нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.

Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Генетические варианты (кариотипы) синдрома Тёрнера - Шерешевского: мозаичный тип, моносомия и другие

У больных встречаются следующие кариотипы:

• моносомия (кариотип 45 ХО) - наблюдается у 60% пациентов;
• кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) - представлены в 20% случаев;
• мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть - аномальный (46 ХХ и 45 Х0) - выявляется у оставшихся 20%.

Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х - половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин - 46 ХУ.

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

1. Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
2. Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес - 2,5–2,8 кг, рост - 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
3. У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
4. Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
5. В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.
   Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)
6. После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.
   

   Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.

7. Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
8. Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
9. Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
10. Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
11. У многих регистрируются заболевания сердца:
    • ишемическая болезнь;
    • повышенное артериальное давление;
    • пороки формирования аорты;
    • стеноз клапанов.
12. Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
13. Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
14. , опущение век, .
15. (недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
16. Склонность к лишнему весу и диабету.
17. Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Диагностика и дифференциальная диагностика

Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского - Тёрнера - кариотипирование.

При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдрома

Специалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.

Кариотип - набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).

Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.

С помощью специального микроскопа, подключённого к компьютеру, врач изучает каждую хромосому в отдельности

Все дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского - Тёрнера:

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

• гипофизарным гипогонадизмом;
• синдромом Нунан;
• синдромом Рокитанского - Кюстнера - Майера.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с синдромом Нунан

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Джинтропин -человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера Новинет - гормональный препарат, стимулирующий половое развитие Прогестерон - анаболический стероид, формирующий мышечную массу

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Планирование беременности у больных синдромом Шерешевского - Тёрнера

Бесплодность - очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера - Шерешевского. В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.

Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.

Экстракорпоральное оплодотворение - возможность для женщины с генетическим синдромом Шерешевского - Тёрнера родить здорового ребёнка

Прогноз лечения, продолжительность жизни и возможные осложнения

При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдром Тёрнера непосредственно не влияет на продолжительность жизни больного. Пациентки доживают до старости (при отсутствии иных серьёзных патологий).

В некоторых случаях удаётся добиться потрясающих результатов терапии, больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера могут иметь детей и жить полноценной половой жизнью.

Профилактика

Единственной мерой профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком и назначаются различные пренатальные скрининги.

Несмотря на неизлечимость заболевания, не стоит отчаиваться. В большинстве случаев ребёнок положительно реагирует на назначенную терапию и при помощи родных и специалистов постепенно приспосабливается к жизни в социуме.

Такое заболевание, как синдром Шерешевского-Тернера встречается в основном у девочек и развивается в первом триместре беременности. Оно обусловлено аномалией хромосом, когда резко нарушается набор половых желез. Такой диагноз ставится очень редко, но избавиться от него нельзя.

Синдром Шерешевского-Тернера – что это такое?

Ученые до сих пор не обнаружили зависимость между здоровьем родителей и развитием у ребенка такого заболевания, как синдром Тернера. Его еще называют синдром Ульриха. Состояние будущей мамы осложняется угрозой выкидыша (они случаются в первом или во втором триместре), тяжелой формой токсикоза, а роды очень часто бывают преждевременными и имеют патологии.

Новорожденные малыши являются вполне жизнеспособными, но имеют отклонения от нормы. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

• изменения в локтевых суставах;
• крыловидные складки в области шеи;
• почка имеет форму подковы.

Синдром Шерешевского-Тернера – кариотип

Организм человека формируется в утробе матери из одной клетки, которая называется зигота. Она образуется после слияние 2-х гамет, несущих генетическую информацию от родителей. Данные гены определяют в будущем характер и здоровье малыша. Нормальный кариотип может иметь такой набор хромосом, как 46ХХ или 46ХУ. Если нарушается процесс гаметогенеза, то эмбриону присущи отклонения в развитии.

Кариотип больных с синдромом Шерешевского-Тернера представляет собой тяжелую патологию, когда Х-хромосома отсутствует или нарушена. Такое отклонение сопровождается характерным комплексом изменений в организме, и проявляются в недостаточном развитии половых органов плода. Они не содержат элемент гонад, происходит рудимент яичников и семявыносящего протока.

Синдром Шерешевского-Тернера – частота встречаемости

Впервые данное заболевание было описано в 1925 году. Синдром Шерешевского-Тернера встречается у одной новорожденной девочки из трех тысяч. Настоящая популяционная частота этого заболевания точно неизвестна из-за самопроизвольного прерывания беременности в различных триместрах. В исключительно редких случаях такой диагноз ставится мальчикам.

Синдром Шерешевского-Тернера – причины возникновения

Отвечая на вопрос о том, какие имеет синдром Шерешевского-Тернера причины возникновения, следует сказать об аномалии половой Х-хромосомы. Если она изменена, то в организме эмбриона происходит:

• делеция длинного или короткого плеча;
• изохромосома Х по короткому или длинному плечу;
• транслокация Х/Х;
• кольцевая Х-хромосома и так далее.

Такие патологии происходят в 20% случаев, когда имеет место мозаицизм, например, 45,Х0/46,XY или 45,Х0/46,ХХ. Механизм возникновения заболевания у мужчин можно объяснить транслокацией. Риск развития синдрома Шерешевского-Тернера не связан с возрастом будущей мамы. Произойти он может:

• из-за неправильного дробления зиготы;
• при утрате отцовской хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

Проявиться заболевание может как на внешности, так и на работе внутренних органов. Когда ставят диагноз синдром Шерешевского-Тернера, признаки могут быть следующими:

• лимфостаз;
• гипогонадизм;
• низкорослость (взрослый человек не превышает 150 см);
• излишний вес;
• отсутствие фаланг;
• половой инфантилизм;
• грудная клетка расширенная и имеет форму бочки;
• укороченная шея;
• неправильная форма ушных раковин, влияющая на слух;
• эпикантус или птоз (деформация век);
• пигментные пятна (витилиго или невусы).

У новорожденных детей могут отекать ступни, кисти и кожные складки на шее, а волосы практически не растут. Кости челюсти имеют маленькие размеры, небо расположено высоко. В сердце возможна коарктация аорты, она расслаивается, а целостность межжелудочковой перегородки нарушается. Психологическое состояние при таком заболевании, как синдром Шерешевского-Тернера не страдает, но внимание и восприятие рассеиваются.

Соски всегда втянуты, а половые органы развиты слабо. Железы замещаются соединительными тканями, которые не вырабатывают клетки и полноценное созревание так и не наступает. У девочек не увеличивается грудь, отсутствует менструация, происходит первичная аменорея, поэтому фертильность полностью отсутствует. Существует 3 формы дисгенезии: чистая, стертая и смешанная. Они отличаются между собой клиническими проявлениями.

Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

Когда у будущего плода отсутствует Х-хромосома, то наблюдается полная моносомия, синдром Шерешевского-Тернера выявляет неонатолог в роддоме или педиатр. Если основные признаки заболевания отсутствуют, то заметить его можно только в пубертатном возрасте. Специалисты назначают анализы на:

• гормоны, которые определяют гонадотропины и эстроген;
• исследование кариотипа.

Во время диагностики заболевания синдром Шерешевского-Тернера пациент должен посетить офтальмолога, нефролога, кардиохирурга, кардиолога, эндокринолога, генетика, лимфолога, гинеколога/андролога, отоларинголога. Для выявления отклонений от нормы врачи назначают:

• ультразвуковое исследование почек и половых органов;
• электрокардиограмму;
• рентгенографию;
• клинический анализ крови;
• денситометрию.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

При таком диагнозе, как синдром Тернера лечение зависит от состояний Y-хромосомы в кариотипе. Если они обнаруживаются, то девушке удаляют яичники. Операция проводится в молодом возрасте до достижения 20-летия. Ее главной целью является предотвращение образования злокачественной опухоли. При отсутствии данного гена назначают гормональную терапию.

Ее проводят в 16-18 лет и главной целью лечения считается:

• развитие вторичных половых признаков;
• предупреждение эстроген-дефицитного состояния;
• восстановление ;
• снижение уровня гонадотропинов.

Пациенты при синдроме Шерешевского-Тернера проходят психологические консультации, где им помогают адаптироваться в социуме и повысить качество жизни. При данном заболевании большинство женщин остаются бесплодными. Лечение в основном направлено на:

• устранение внешних дефектов;
• компенсацию врожденных пороков в организме;
• коррекцию роста;
• метаболические осложнения.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

Если заболевание будет выявлено на ранней стадии и лечение проведено вовремя, то рост ребенка нормализируется. Современная медицина позволяет девочкам иметь собственных детей, например, ЭКО. Жизнь с синдромом Тернера имеет благоприятные прогнозы. Пациенты не страдает от умственных отклонений, но им противопоказаны физический труд и нервно-психические напряжения.

Люди с синдромом Тернера

Легкой формой заболевания является мозаичный синдром Шерешевского-Тернера. В этом случае часть женских клеток имеет одну Х-хромосому, а остальные – две. У детей с данным диагнозом отсутствуют тяжелые пороки, а половые патологии, связанные с менструацией, выражены не сильно, поэтому забеременеть в будущем шансы есть. Фенотип внешности присутствует, но не такой яркий, как при моносомии.

Синдром Шерешевского-Тернера – продолжительность жизни

Если вас интересует вопрос о том, какой имеет синдром Шерешевского-Тернера прогноз, то нужно сказать, что он не влияет на продолжительность жизни. Исключением могут быть и сопутствующие заболевания. При правильном и своевременном лечении пациенты ведут нормальную жизнь, имеют сексуальных партнеров и даже создают семьи.

Мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.

Синдром Тернера, также известный как синдром Ульриха-Тернера, дизгенез гонад и 45,X, представляет собой состояние, при котором женщина частично или полностью утрачивает X-хромосому. Признаки и симптомы варьируются среди страдающих заболеванием. Часто они заключаются в короткой и перепончатой шее, низкой посадке ушей, низкой линии роста волос позади шеи, низком росте и раздутых руках и стопах при рождении. Обычно у страдающих синдромом отсутствуют периоды менструации, не развиваются молочные железы, они не способны иметь детей. Пороки сердца, и низкий уровень встречаются чаще. Большинство людей с синдромом Тернера имеет нормальные умственные способности. Многие, тем не менее, имеют проблемы с пространственным представлением, связанным с математикой. Часто возникают проблемы со слухом и зрением. Синдром Тернера обычно не наследуется от родителей. Отсутствуют известные факторы риска окружающей среды, возраст матери не играет роли. Синдром Тернера связан с хромосомной аберрацией, при которой вся или часть одной из X-хромосом утрачивается или меняется. В то время как большинство людей имеет 46 хромосом, люди с синдромом Тернера, как правило, имеют всего 45. Хромосомная аберрация может быть представлена только в некоторых клетках, в данном случае состояние носит название синдром Тернера с мозаицизмом. В данных случаях симптомов обычно меньше или, возможно, они вовсе отсутствуют. Диагностика основывается на физических признаках и генетическом тестировании. Лечения синдрома Тернера не существует. Тем не менее, лечение может облегчить симптомы. Инъекции в детстве могут увеличить взрослый рост. Терапия замещения может способствовать развитию молочных желез и таза. Часто требуется медицинский уход с целью управления другими проблемами со здоровьем, с которыми связывается синдром Тернера. Распространенность синдрома Тернера составляет от 1 на 2000 до 1 на 5000 женщин при рождении. Все регионы мира и культуры подвержены заболеванию практически в равной степени. Люди с синдромом Тернера имеют более короткую среднюю продолжительность жизни, что главным образом связано с проблемами с сердцем и сахарным диабетом. Генри Тернер первый описал состояние в 1938 г. В 1964 г. было выявлено, что синдром связан с хромосомной аберрацией.

Признаки и симптомы

Низкий рост

Лимфедема (опухание) рук и стоп

Широкая грудь (щитовая грудь) и широко расставленные соски

Низкая линия роста волос

Низко посаженные уши

Бесплодие

Рудиментарные яичники в виде гонадного слоя (недоразвитые гонадальные структуры, которые позже становятся фиброзными)

Аменорея, или отсутствие периодов менструации

Повышенный вес, ожирение

Щитообразный торакс сердца

Укороченная пясть IV

Маленькие ногти на пальцах руки

Характерные лицевые особенности

Перепончатая шея в результате шейной гигромы в младенчестве

Стеноз аортального клапана

Коарктация аорты

Подковообразная почка

Зрительные нарушения склеры, роговицы, глаукома и т.д.

Ушные инфекции и потеря слуха

Высокое соотношение талия-бедра (бедра не намного больше, чем талия)

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, или СДВГ (проблемы с концентрацией, памятью, вниманием, при этом гиперактивность наблюдается в основном у детей и подростков)

Нарушение невербальной обучаемости (проблемы с математикой, социальными навыками и пространственными соотношениями)

Другие особенности могут включать маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), вальгусную деформацию локтевого сустава, мягкие изогнутые ногти, ладонную складку и птоз верхнего века. Реже встречаются пигментные невусы, потеря слуха и высокий подъем неба (узкая верхняя челюсть). Синдром Тернера сам по себе проявляется по-разному у каждой женщины, подверженной заболеванию. В то время как большая часть нарушений безвредна, с синдромом могут быть связаны значительные медицинские проблемы.

Пренатальные

Несмотря на очень хороший постнатальный прогноз, 99% случаев зачатий с синдромом Тернера предположительно заканчиваются выкидышем или мертворождением, при этом до 15% всех выкидышей имеет кариотип 45,X. Среди случаев, которые обнаруживаются регулярным амниоцентезом или биопсией ворсин хориона, одно исследование выявило, что распространенность синдрома Тернера среди протестированных случаев беременности было в 5,58 и 13,3 раз выше, чем среди здоровых младенцев той же группы людей.

Сердечно-сосудистые

Распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы

Распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы среди пациентов с синдромом Тернера находится в диапазоне от 17% (Ландин-Вильгельмсен и др., 2001) до 45% (Доусон-Фолк и др., 1992). Изменчивость, обнаруженная в различных исследованиях, главным образом объясняется вариациями неинвазивных методов, применяемых для анализа, и типами повреждений, которые они характеризуют (Го и др., 2004). Тем не менее, Сиберт, 1998 г., свидетельствует, что это может объясняться всего лишь небольшим числом субъектов в большинстве исследований. Различные кариотипы могут давать различную распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы. Два исследования обнаружили распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы в 30% и 38% в группе чистой 45,X моносомии. Но, учитывая кариотипы других групп, они сообщили о распространенности в 24,3% и 11% у пациентов с мозаичной X моносомией и распространенности в 11% у пациентов с X хромосомными аномалиями строения. Более высокая распространенность в группе чистой 45,X моносомии в первую очередь связана со значительной разницей в распространенности аномалий аортального клапана и коарктации аорты, двух наиболее частых аномалий сердечно-сосудистой системы.

Врожденный порок сердца

Наиболее часто наблюдаются врожденные обструктивные повреждения левой части сердца, что ведет к снижению кровотока в этой части сердца. Они охватывают двустворчатый аортальный клапан и коарктацию (сужение) аорты. Сиберт, 1998 г., обнаружила, что более 50% аномалий сердечно-сосудистой системы, наблюдаемых в ее исследовании субъектов с синдромом Тернера, составляли двустворчатые аортальные клапаны и коарктация аорты, в отдельности или в сочетании. Другие врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы, такие как частичный аномальный венозный отток и стеноз аортального клапана или регургитация аорты, чаще встречаются у страдающих синдромом Тернера, чем у общей совокупности населения. Гипоплазия левой половины сердца представляет собой наиболее серьезное сокращение левосторонних структур.

Двустворчатый аортальный клапан

До 15% взрослых с синдромом Тернера имеют двустворчатые аортальные клапаны, означающие, что имеется только две, вместо трех, части клапанов основного кровеносного сосуда, идущего от сердца. Поскольку двустворчатые клапаны способны надлежащим образом регулировать кровоток, данное состояние может быть не обнаружено в отсутствие регулярного обследования. Тем не менее, двустворчатые клапаны более вероятно изнашиваются и в дальнейшем перестают функционировать. Также возникает кальцификация клапанов, которая может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, что вызывает стеноз аорты и регургитацию. С распространенностью от 12,5% до 17,5% (Доусон-Фолк и др., 1992), двустворчатый аортальный клапан представляет собой наиболее часто наблюдаемую врожденную аномалию, влияющую на сердце при данном синдроме. Обычно возникает в отдельности, но может наблюдаться в сочетании с другими аномалиями, в частности, коарктацией аорты.

Коарктация аорты

От 5% до 10% рожденных с синдромом Тернера имеют коарктацию аорты, врожденное сужение нисходящей части аорты, обычно удаленной от левой подключичной артерии (артерия, которая ответвляется от дуги аорты к левой руке) и расположенной напротив протока (также называется «юкстадактальная»). Расчетные показатели распространенности данной аномалии среди пациентов с синдромом Тернера находятся в диапазоне от 6,9% до 12,5% . Коарктация аорты у женщин свидетельствует о синдроме Тернера и о потребности в дальнейших анализах, таких как кариотип.

Частичный аномальный венозный отток

Данная аномалия представляет собой сравнительно редкое врожденное заболевание сердца по отношению к общей совокупности населения. Распространенность данной аномалии также является низкой (примерно 2,9%) при синдроме Тернера. Тем не менее, сравнительный риск составляет 320 по сравнению с общей совокупностью населения. Что странно, синдром Тернера связывается с необычными формами частичного аномального венозного оттока. Управление заболеванием у пациентов с синдромом Тернера жизненно необходимо, учитывая, что данная побочная аномалия сердечно-сосудистой системы при синдроме Тернера приводит к повышенной предрасположенности к бактериальному эндокардиту. Следовательно, когда выполняются процедуры с высоким риском развития эндокардита, такие как профессиональная чистка зубов, для профилактики должны приниматься антибиотики. Синдром Тернера часто связывается с устойчивой гипертензией, в некоторых случаях в детстве. У большинства пациентов с синдромом Тернера и гипертензией отсутствует специфическая причина. В остальном она обычно связана с сердечно-сосудистыми или почечными аномалиями, включая коарктацию аорты.

Дилатация, расслоение и разрыв аорты

Два исследования свидетельствуют о дилатации аорты при синдроме Тернера, обычно охватывающей основание восходящей части дуги аорты и изредка распространяющейся через дугу на нисходящую часть аорты, либо на место предыдущей коарктации зажившей аорты.

Аллен и др., 1986 г., которые изучали 28 девочек с синдромом Тернера, обнаружили значительно больший средний диаметр основания аорты у пациентов с синдромом Тернера, чем у контрольной группы (оценивался по отношению к площади поверхности тела). Тем не менее, диаметр основания аорты, обнаруженный у пациентов с синдромом Тернера, все же находился в диапазоне предельных значений.

Это было подтверждено исследованием Доусона-Фолка и др., 1992 г., которые изучали 40 пациентов с синдромом Тернера. Они представили в основном аналогичные результаты: больший средний диаметр основания аорты, который все же остается в пределах нормального диапазона в отношении площади поверхности тела.

Сиберт, 1998 г., обращает внимание на недоказанность того, что диаметр основания аорты, который сравнительно велик в отношении площади поверхности тела, но все же остается в пределах нормального диапазона, предполагает риск прогрессирующей дилатации.

Распространенность аортальных аномалий

Распространенность дилатации основания аорты у пациентов с синдромом Тернера находится в диапазоне от 8,8% до 42%. Даже если не каждая дилатация основания аорты обязательно прогрессирует до расслоения аорты (кольцевой или поперечный разрыв интимы), могут возникнуть осложнения, такие как расслоение и разрыв аорты, которые приводят к смерти. Течение развития дилатации основания аорты до сих пор не известно, но известен факт, что это связано с расслоением и разрывом аорты, которые имеют высокую долю смертности. Расслоению аорты подвержены от 1% до 2% пациентов с синдромом Тернера. Как результат, дилатация основания аорты должна быть серьезно принята во внимание, поскольку она может привести к фатальному расслоению аорты. Настоятельно рекомендуется регулярное обследование.

Факторы риска в отношении разрыва аорты

Хорошо известно, что аномалии сердечно-сосудистой системы (обычно двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты и некоторые другие побочные сердечно-сосудистые аномалии) и гипертензия предрасполагают к дилатации и расслоению аорты у общей совокупности населения. В то же время выявлено, что они представляют факторы риска при синдроме Тернера. Более того, аналогичные факторы риска были обнаружены у более чем 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развилась дилатация аорты. Только небольшое число пациентов (примерно 10%) не имеют явно предрасполагающих факторов риска. Важно отметить, что риск гипертензии в 3 крат выше у пациентов с синдромом Тернера. По причине связи с расслоением аорты, кровяное давление должно постоянно контролироваться, а гипертензия должна подвергаться агрессивному лечению с целью поддержания кровяного давления ниже 140/80 мм рт.ст. Было выявлено, что, как и в случае других аномалий сердечно-сосудистой системы, осложнения дилатации аорты в достаточной степени связаны с кариотипом 45,X.

Патогенез расслоения и разрыва аорты

Точная роль, которую данные факторы риска играют в процессе, ведущем к таким фатальным осложнениям, до сих пор достаточно не ясна. Дилатация основания аорты предположительно связана с мезенхимальным дефектом как патологическим свидетельством кистозного медионекроза аорты, обнаруженным несколькими исследованиями. Связь между аналогичным дефектом и дилатацией аорты точно установлена при таком состоянии как синдром Марфана. Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костный матрикс и лимфатические сосуды) свидетельствуют об аналогичном исходном мезенхимальном дефекте у пациентов с синдромом Тернера. Тем не менее, отсутствуют доказательства, свидетельствующие, что пациенты с синдромом Тернера имеют в значительной степени более высокий риск дилатации и расслоения аорты в отсутствие предрасполагающих факторов. Таким образом, риск расслоения аорты при синдроме Тернера является скорее результатом аномалий сердечно-сосудистой системы и гемодинамических факторов риска, чем отражением наследственной аномалии соединительной ткани (Сиберт, 1998). Tечение развития дилатации основания аорты не известно, но поскольку она имеет летальный потенциал, данная аортальная аномалия должна тщательно обследоваться.

Скелетные

Нормальное скелетное развитие ингибируется в связи с широким множеством факторов, главным образом, гормональных. Средний рост женщины с синдромом Тернера, в отсутствие лечения гормоном роста, составляет 4 фута 7 дюймов (140 см). Пациенты с мозаицизмом Тернера могут достигать нормальный средний рост. Четвертая метакарпальная кость (четвертый палец ноги и безымянный палец) может быть необычно короткой, как и пятая. В связи с нарушенной выработкой эстрогена, у многих страдающих синдромом Тернера развивается остеопороз. Это в дальнейшем может уменьшать рост, а также ухудшить искривление позвоночника, что потенциально ведет к сколиозу. Он также связывается с повышенным риском переломов костей.

Почки

Приблизительно одна треть всех женщин с синдромом Тернера имеет одну из трех аномалий почек:

Единственная подковообразная почка с одной стороны организма.

Атипичная система сбора мочи.

Плохой кровоток, идущий к почкам.

Некоторые из данных состояний могут быть исправлены хирургически. Даже при наличии данных аномалий почки большинства женщин с синдромом Тернера могут функционировать нормально. Тем не менее, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертензией.

Щитовидная железа

Приблизительно одна треть всех женщин с синдромом Тернера имеет заболевание щитовидной железы. Обычно оно представлено гипотиреозом, а именно тиреоидитом Хашимото. Когда обнаружен, он может легко поддаваться лечению добавками тиреоидного гормона.

Сахарный диабет

Женщины с синдромом Тернера имеют незначительно повышенный риск развития сахарного диабета типа 1 в детстве и в значительной степени повышенный риск развития сахарного диабета типа 2 во взрослом возрасте. Риск развития сахарного диабета типа 2 может быть существенно снижен за счет поддержания здорового веса.

Когнитивная функция

Синдром Тернера обычно не вызывает умственной отсталости или нарушения когнитивной функции. Тем не менее, сложности обучения распространены среди женщин с синдромом Тернера, в частности, специфическая сложность понимания пространственных связей, а также нарушение способности к невербальному обучению. Также может он проявляться как сложность с двигательным контролем или математикой. В то время как не поддается лечению, в большинстве случаев это не вызывает трудностей в повседневной жизни. Большинство пациентов с синдромом Тернера нанимаются на работу как полноценные люди и ведут продуктивную жизнь. Также существует редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «Кольцевой-X синдром Тернера», которые имеет примерно 60-процентную связь с умственной отсталостью. Данная разновидность охватывает приблизительно 2–4% всех случаев синдрома Тернера.

Репродуктивная система

Женщины с синдромом Тернера практически в всех случаях бесплодны. В то время как некоторые женщины с синдромом Тернера могут успешно зачать ребенка и перенести беременность, это достаточно редко и, как правило, ограничивается теми женщинами, чей кариотип не соответствует 45,X. Даже когда такая беременность возникает, существует превышающий средний риск выкидыша или врожденных дефектов, включая синдромы Тернера или Дауна. Некоторые женщины с синдромом Тернера, неспособные зачать без медицинского вмешательства, могут использовать экстракорпоральное оплодотворение или другие средства преодоления бесплодия. Терапия замещения эстрогена, как правило, применяется с целью стимулировать рост вторичных половых признаков тогда, когда должно начаться половое созревание. В то время как достаточно небольшое число женщин с синдромом Тернера менструируют самопроизвольно, эстрогеновая терапия требует регулярного выведения слизистой оболочки матки («кровотечение отмены») с целью предотвращения ее чрезмерного роста. Кровотечение отмены может вызываться ежемесячно, как менструация, или менее часто, обычно каждые три месяца, по желанию пациента. Эстрогеновая терапия не делает женщину с нефункциональными яичниками способной к деторождению, но играет важную роль в искусственном оплодотворении; здоровье матки необходимо поддерживать с помощью эстрогена, если пригодная для оплодотворения женщина с синдромом Тернера желает использовать экстракорпоральное оплодотворение (с использованием донорских ооцитов). Синдром Тернера представляет собой причину первичной аменореи, синдрома истощения яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосковидных гонад и бесплодия. Невозможность развития вторичных половых признаков (сексуальный инфантилизм) является типичной для состояния. В особенности в мозаичных случаях синдрома Тернера, который затрагивает Y-хромосому (например, 45,X/46,XY) и связан с риском развития злокачественной опухоли яичника (наиболее распространена гонадобластома), рекомендуется гонадэктомия. Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей, синдромом истощения яичников, полосковидными гонадами и бесплодием. Тем не менее, технологии (особенно донорство ооцитов) обеспечивают данным пациентам возможность зачать ребенка. Поскольку все больше женщин с синдромом Тернера доводит беременность до завершения благодаря современным техникам лечения бесплодия, было отмечено, что беременность может нести риск сердечно-сосудистых осложнений для матери. Более того, несколько исследований свидетельствует о повышенном риске расслоения аорты при беременности. Сообщалось даже о трех случаях летального исхода. Влияние эстрогена подвергалось исследованиям, но остается неясным. Предполагается, что высокий риск расслоения аорты во время беременности у женщин с синдромом Тернера может быть связан скорее с повышенной гемодинамической нагрузкой, чем с высоким уровнем эстрогена. Безусловно, данные результаты важны и должны приниматься во внимание в отношении беременных пациентов с синдромом Тернера.

Причина

Синдром Тернера представляет собой последствие отсутствия двух полных копий X-хромосомы в некоторых или во всех клетках. Атипичные клетки могут иметь только одну хромосому X (моносомия) (45,X) или могут быть подвержены одному из нескольких типов частичной моносомии, как делеция короткой p дуги одной X-хромосомы (46,X,дел(Xp) или наличие изохромосомы с двумя q дугами (46,X,i(Xq). У мозаичных субъектов клетки с X-моносомией (45,X) могут наблюдаться наряду с нормальными клетками (46,XX), клетками, которые имеют частичную моносомию, или клетками, которые имеют Y-хромосому (46,XY). Наличие мозаицизма, по расчетам, сравнительно часто встречается у подверженных синдрому Тернера пациентов (67–90%).

Наследование

В большинстве случаев, когда возникает моносомия, X-хромосома берется от матери. Это может быть связано с нерасхождением у отца. Также у отцов часто обнаруживаются мейотические ошибки, которые ведут к образованию хромосомы X с делецией p дуги и патологической Y-хромосомы. Изохромосома X или кольцевая хромосома X, с другой стороны, формируются с равной встречаемостью у обоих родителей. В целом, функциональная X-хромосома в большинстве случаев исходит от матери. В большинстве случаев синдром Тернера представляет собой случайное событие, и для родителей ребенка с синдромом Тернера риск повторения для последующих беременностей не повышается. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации X-хромосомы у родителя, либо случаи, в которых мать имеет 45,X мозаицизм, ограниченный ее первичными половыми клетками.

Диагностика

Пренатальная

Синдром Тернера может быть диагностирован во время беременности с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Как правило, плод с синдромом Тернера может быть выявлен посредством отклоняющихся от нормы результатов ультразвукового исследования (например, порок сердца, аномалия почек, шейная гигрома, асцит). В исследовании 19 европейских журналов учета, 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были обнаружены за счет аномалий при ультразвуковом исследовании. В 69,1% случаев была представлена одна аномалия, а в 30,9% случаев – две и более аномалии. Повышенный риск развития синдрома Тернера также может быть выявлен с помощью отклоняющихся от нормы триады или квадруплета в обследовании материнской крови. Плод, диагностированный посредством положительного анализа материнской сыворотки, чаще имеет мозаичный кариотип, чем тот, диагноз которого основан на аномалиях ультразвукового исследования, и, наоборот, субъекты с мозаичными кариотипами менее вероятно имеют связанные ультразвуковые аномалии. Хотя риск рецидива не повышается, семьям, в которых имеется случай беременности или ребенка с синдромом Тернера, часто рекомендуется генетическое консультирование.

Постнатальная

Синдром Тернера может быть диагностирован постнатально в любом возрасте. Часто он диагностируется при рождении в связи с проблемами с сердцем, необычно широкой шеей и отеком рук и стоп. Тем не менее, часто встречается, что он остается недиагностированным в течение нескольких лет, обычно пока девочка не достигнет возраста полового созревания/пубертатного возраста и не сможет начать развиваться надлежащим образом (изменения, связанные с половым созреванием, не произойдут). В детстве о синдроме Тернера может свидетельствовать низкий рост. Анализ, носящий название кариотип или анализ хромосом, анализирует хромосомный состав субъекта. Это предпочтительный анализ с целью диагностики синдрома Тернера.

Лечение

Поскольку синдром Тернера представляет собой хромосомное состояние, лечения не существует. Тем не менее, для облегчения симптомов может быть предпринято множество мер. Например:

Эпидемиология

Примерно в 99 процентов случаев зачатия при синдроме Тернера наблюдается самопроизвольное прерывание беременности во время первого триместра. Синдром Тернера охватывает приблизительно 10 процентов от общего числа выкидышей в США. Встречаемость синдрома Тернера у рождающихся здоровых девочек предположительно составляет 1 на 2000.

История

Синдром получил название в честь Генри Тернера, эндокринолога из Иллинойса, который описал состояние в 1938 г. В Европе состояние часто называют синдромом Ульриха-Тернера или даже синдром Бонневи-Ульриха-Тернера, признавая, что ранние случаи синдрома также были описаны европейскими врачами. Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45,X было сделано в 1959 г. доктором Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле, Оксфордшир и госпитале Гая в Лондоне. Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера.