Живые люди с синдромом шерешевского тернера. Синдром Шерешевского-Тернера - кариотип болезни

В основе каждого хромосомного заболевания лежит изменение кариотипа организма. Синдромом Шерешевского-Тернера болеют девочки, имеющие кариотип 45,X.

По данным статистики, частота встречаемости синдрома среди младенцев - одна больная девочка на 1000 новорожденных (в некоторых регионах одна к 5000). Причиной развития синдрома Шерешевского-Тернера является полная или частичная моносомия по X-хромосоме. Чаще всего синдром проявляется истинной моносомией, но бывают и другие аномалии половых хромосом. Также отличительной особенностью синдрома является хромосомный мозаицизм. Кариотип синдрома Шерешевского-Тернера в таких случаях выглядит так: 45,X/46,XY или 45,X/47/XXX.

Синдром Шерешевского-Тернера. Симптомы развития в различных возрастных группах

Презентация (манифестация) синдрома Шерешевского-Тернера очевидна при рождении девочки. У новорожденных присутствуют следующие основные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Короткая шея с крыловидными складками.

2. Специфический лимфатический отек кистей, предплечий, голеней и стоп.

Малыши беспокойны, у них нарушены рефлексы. С возрастом симптомы прогрессируют. В подростковом возрасте становятся очень заметными отставание в росте и недоразвитие вторичных половых признаков.

На фото больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют ряд общих черт: лимфатический отек стоп, деформация костей, эпикантус, короткая шея с крыловидными складками.

Для более старшего возраста характерны:

1. Деформация костей черепа.

2. Вальгусная деформация ног коленных и локтевых суставов.

3. Укорочение костей кистей и стоп.

4. Грудная клетка бочкообразной конфигурации.

5. Остеопороз (вследствие дефицита эстрогенов).

6. Эпикант (особая складка во внутреннем углу глаза).

7. Ретрогения (отклонение верхней челюсти кзади при сохранении ее нормальных размеров).

8. Достаточно низкое расположение ушных раковин.

При более детальной диагностике выясняется, что при синдроме Шерешевского-Тернера развиваются множественные пороки внутренних органов:

1. Со стороны половой системы – агенезия (отсутствие гонад), гипоплазия (недостаточное развитие) маточных труб и матки, первичная аменорея. Вторичные половые признаки также изменены - недостаточное оволосение кожных покровов по женскому типу, недоразвитие молочных желез.

2. Со стороны сердечно-сосудистой системы – пороки развития, склонность к развитию артериальной гипертензии

3. Со стороны выделительной системы – недоразвитие почек и мочеточников.

4. Со стороны органов чувств – нейросенсорная тугоухость, птоз, дальтонизм.

5. Со стороны высшей нервной деятельности – умственная отсталость.

6. Со стороны костной системы - деформация костей и суставов, маленький рост (130-150 см), сколиоз, избыточная масса тела, выраженные кожные складки на шее (птеригиум-синдром).

Но, несмотря на обилие симптомов, диагноз синдрома Шерешевского-Тернера выставляется по трем характерным для этого заболевания признакам:

1. Маленький рост (до 150 см).

2. Врожденные пороки развития внутренних органов.

3. Недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.

Синдром Шерешевского-Тернера. Диагностика

Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера основывается на данных следующих исследований:

1. Определение кариотипа пациента с целью выявления истинной моносомии по X-хромосоме.

2. Анализ крови на определение эстрогенов покажет более низкое содержание гормона.

3. При ультразвуковом исследовании видны недоразвитые или отсутствующие яичники, гипоплазия матки и маточных труб. Можно увидеть пороки развития других органов (почек, сосудов, сердца).

4. На рентгенографии органов грудной клетки будут видны пороки развития органов сердечно-сосудистой системы, на рентгенографии поясничной области у некоторых больных можно увидеть частичное или полное удвоение почек, мочеточников и другие пороки.

5. На рентгенографии из-за остеопороза будет наблюдаться разрежение костной ткани.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера. Новые возможности

Несмотря на прогрессивное развитие медицинской науки, на введение в практическую медицину нового оборудования, создание улучшенных лекарственных средств, излечить полностью больных с хромосомными и генными болезнями, в том числе и синдром Шерешевского-Тернера, не представляется возможным. Поэтому разработана программа реабилитации больных с данной патологией. Лечение следует начинать сразу же, после постановки точного диагноза Шерешевского-Тернера.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера проводится по основным направлениям:

1. С самого раннего возраста назначается прием соматотропина (гормон роста) и анаболических гормонов для стимуляции роста и развития ребенка.

2. Начиная с подросткового возраста, проводят заместительную терапию эстрогенами. С наступлением естественной менструации, прием эстрогенов отменяют.

3. Пороки развития ликвидируются хирургическими методами (реконструктивная хирургия).

4. Крыловидные складки исправляют с помощью пластической хирургии.

5. Особое внимание следует уделить психотерапевтическому лечению больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

6. В большинстве случаев синдром Шерешевского-Тернера делает женщин бесплодными, но бывают случаи, когда на фоне адекватной терапии эстрогенами наступали случаи спонтанной естественной беременности. Если же беременность на фоне стимуляции не наступает, но матка имеет нормальные размеры, то возможна подсадка донорской яйцеклетки при помощи экстракорпорального оплодотворения.

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Пренатальная диагностика проводится на 11-13 неделе. Для этого исследуют кровь беременной женщины на плазменный протеин А, наличие которого позволяет предположить развитие больного ребенка. Для более точной диагностики используют материал биопсии - ворсины хориона, в котором определяют кариотип.

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней. Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков - в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Суть патологии заключается в том, что имеет место полная утрата Х-хромосомы или же структурные изменения в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

• Крыловидные складки кожи на шее
• Соски широко расставлены и втянуты
• Отечные конечности (стопы и кисти)
• Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров. Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при . У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

• 45Х/46ХХ

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

• 45Х/46XY

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение

Лечение различается в каждом конкретном и случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.

Мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетическое заболевание, формирующееся на фоне отсутствия или дефекта X-хромосомы. Отклонение диагностируется в основном у девочек, у мальчиков описаны лишь единичные случаи. Возникновение патологии сопряжено с проявлениями гипогонадизма, отставанием в росте и развитии, поражениями опорно-двигательного аппарата и другими симптомами. Интенсивность клинических признаков определяется кариотипом пациента. При этом в большинстве случаев прогноз при заболевании благоприятный. Лечение позволяет скорректировать многие отклонения. Значимой проблемой при аномалии остается бесплодие, с трудом поддающееся терапии. В таких случаях пациенткам рекомендуется проведение ЭКО.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Патология относится к числу генетических заболеваний. Она вызывается нарушением строения или количественной аномалией половой X-хромосомы. При этом исследователи отмечают различные вариации поражения. Данная проблема в большинстве случаев диагностируется у девочек, а у мальчиков регистрируется крайне редко, что связано с их низкой вынашиваемостью. Риски формирования недуга никак не ассоциированы с возрастом родителей или имеющимися у них патологиями. Течение и симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера определяются формой аномалии. Более чем у половины пациентов отмечается полное отсутствие второй Х-хромосомы. В 20% случаев изменения опосредованы структурными перестройками кариотипа плода. С той же инцидентностью встречается мозаичный тип проблемы, который сопряжен с минимальной интенсивностью клинических проявлений.

Точные причины возникновения генетического дефекта и развития синдрома Шерешевского-Тёрнера на сегодняшний день не установлены. Существуют предположения о негативном воздействии на плод во время беременности следующих факторов:

1. Неблагоприятные экологические условия, например, загазованность воздуха, дефицит солнечного света или загрязнение окружающей среды химическими веществами.
2. Ионизирующее излучение является одной из распространенных причин возникновения генетических мутаций.
3. Сильные стрессы, а также физическое истощения организма матери на фоне интенсивных нагрузок и несбалансированного питания.

Несмотря на хромосомную природу заболевания, ему не свойственно наследование. Это связано с тем фактом, что большинство пациентов с патологией остаются бесплодными. Лишь малая часть людей с синдромом Шерешевского-Тёрнера способна иметь детей, если диагностирована мозаичная форма кариотипа нарушения.

Отличительные признаки заболевания

В ряде случаев поставить диагноз удается еще на этапе вынашивания малыша. С этой целью проводится пренатальный скрининг. Ребенок с данной патологией рождается с характерными особенностями, указывающими на генетический недуг:

1. Небольшая масса и длина тела. Синдром Шерешевского-Тёрнера сопровождается формированием признаков недоношенности. Исключение составляют лишь пациенты с мозаичным вариантом патологии. При этом отставание в росте и весе становится все более заметным по мере развития ребенка. Эти показатели у больных значительно отличаются от массы и длины тела сверстников.
2. Избыток кожи на шее, который образует крыловидные складки. Данный симптом считается специфическим для патологии. Дефект усугубляется также тем фактом, что этот отдел позвоночника у детей с заболеванием короче и шире, чем у здоровых.
3. Лимфедема – отечность конечностей, возникающая вследствие нарушения нормального тока жидкости по сосудам. Поражение формируется преимущественно в области стоп младенца. Интенсивность симптома возрастает, когда ребенок начинает ходить, что связано с увеличением нагрузки на тазовые конечности.
4. Деформации различных отделов скелета. У малышей с синдромом Шерешевского отмечается нарушение нормального строения локтевых суставов, изменение формы грудной клетки, которая приобретает бочкообразный вид, искривляются пальцы на руках.
5. Общее беспокойство, снижение сосательного рефлекса и частые срыгивания лишь усугубляют клинические проявления проблемы.
6. В ряде случаев патология сопряжена с другими внутриутробными дефектами. У пациентов с синдромом Шерешевского-Тёрнера зачастую диагностируются врожденные пороки сердца, аномалии строения почек и прочих внутренних органов.

По мере роста ребенка отмечается развитие и других симптомов. Клиническая картина синдрома основана на гипогонадизме, то есть недоразвитости половых желез. Подобный дефект провоцирует возникновение следующих признаков:

1. Нарушения менструального цикла, вплоть до полной аменореи и отсутствия менархе. Подобная проблема связана с тем, что яичники у девочек представлены соединительнотканными тяжами и практически не имеют ооцитов. Половые железы не выполняют своих функций, поэтому происходят значительные гормональные нарушения, приводящие к бесплодию.
2. Отставание в физическом развитии. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют невысокий рост, который, как правило, не превышает 150–155 см. Окружность черепа и грудной клетки также остается небольшой.
3. Гормональные сбои обуславливают аномалии развития наружных половых органов и молочных желез. У девочек не происходит увеличения груди, как у здоровых подростков в пубертатный период. На фоне пониженной концентрации эстрогенов отмечается слабое развитие волосяного покрова в области лобка и подмышек. В ряде случаев растительность у пациенток развивается по мужскому типу, то есть на руках и в области верхней губы.
4. Для недуга характерны и психологические симптомы. Отмечается запоздание в формировании личности ребенка. При этом интеллектуальные способности у пациентов с синдромом Тёрнера зачастую остаются на должном уровне. Девочки с данным заболеванием страдают от чрезмерной эмоциональной возбудимости и психологической неустойчивости, что обусловлено гипогонадизмом.

Необходимые диагностические исследования

Выявить заболевание представляется возможным еще до рождения ребенка, благодаря современным методам генетического анализа. Поэтому все обследования принято делить на пренатальные и постнатальные. К диагностике, используемой до рождения ребенка, относят:

1. Кариотипирование будущих родителей, то есть анализ их ДНК. Наличие дефектов в материале матери или отца увеличивает риск развития патологии.
2. Хотя при помощи УЗИ и невозможно поставить точный диагноз, оно широко применяется для выявления косвенных проявлений синдрома. Отечность плода, аномалии развития скелета, пороки сердца и другие признаки указывают на формирование генетического заболевания.
3. Самым точным является проведение кариотипирования малыша. Для этого применяются различные инвазивные методики, позволяющие получить генетический материал ребенка. Данные процедуры сопряжены с риском инфицирования и прерывания беременности, поэтому решение об их проведении принимается совместно с гинекологом и генетиком.

После появления ребенка на свет поставить диагноз, как правило, не составляет труда. Это связано с тем, что в результате развития синдрома Шерешевского-Тёрнера у пациента формируются специфические симптомы, указывающие на проблему. Для подтверждения наличия заболевания проводятся следующие тесты:

1. Анализы крови и мочи используются для определения гормонального статуса малыша, а также оценки работы внутренних органов.
2. Для исключения наличия врожденных кардиальных поражений осуществляется УЗИ, в ходе которого делаются своеобразные фото сердца и его замеры, а также ЭКГ.

Методы лечения

Терапия заболевания зависит от кариотипа синдрома и варианта его клинического проявления. Поскольку основной проблемой при патологии остается бесплодие, широко применяются различные гормональные препараты. Для коррекции косметических дефектов, таких как крыловидные складки на шее, используются оперативные техники. У маленьких пациентов важную роль играет правильное кормление и обеспечение организма всеми необходимыми витаминами и нутриентами.

Гормонотерапия

Соматотропин широко используется у малышей с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Назначение этого соединения позволяет стимулировать рост ребенка и набор массы тела. Для коррекции работы половой системы девочек применяется заместительная гормональная терапия препаратами эстрогенов. В ряде случаев эти средства используются вплоть до наступления у пациентки климакса. Вовремя начатое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера позволяет значительно снизить интенсивность его клинических проявлений.

Хирургическое вмешательство

Оперативные техники используются при различных проблемах. Они позволяют устранить косметические дефекты, такие как складки кожи в области шеи. Если формирование заболевания сопряжено с врожденными пороками сердца, осуществляется хирургическое вмешательство по протезированию клапанов и устранению дефектов перегородок.

Прочие методы

С целью профилактики прогрессирования патологических изменений и усугубления состояния маленьких пациентов используются неспецифические методы лечения, такие как специальные физические упражнения, массажные техники и физиотерапия. Важную роль играет правильное питание, а также использование витаминно-минеральных комплексов.

Бесплодие остается самым тревожным симптомом синдрома Тёрнера. У женщин возникают трудности с зачатием ребенка, поскольку отмечается ранняя овариальная недостаточность. Эта проблема связана со снижением количества или полным отсутствием фолликулов в яичниках, а также изменением работы половых желез и недостаточностью синтеза эстрогенов.

К сожалению, заместительная гормональная терапия не всегда дает положительные результаты. Эффективность такого лечения определяется причиной бесплодия. Если зачатие невозможно вследствие недостаточности выработки эстрогенов и высокой концентрации гонадотропинов, то использование медикаментозных средств приносит плоды. Однако в случаях, когда у женщины отсутствует яйцеклетка вследствие недоразвитости яичников и нехватки в них примордиальных фолликулов, гормональная терапия остается нерезультативной. В таких случаях существуют другие варианты зачатия:

1. Использование донорской женской половой клетки.
2. Оплодотворение in vitro с размещением зародыша в матке.
3. Суррогатное материнство.

Важным этапом подготовки к беременности является проведение комплексной диагностики здоровья пациентки, направленного в первую очередь на исключение патологий сердца и почек.

Возможные последствия болезни и прогноз

Множество факторов влияет на течение и исход синдрома. Большое значение имеет кариотип патологии, поскольку он определяет наличие врожденных аномалий развития внутренних органов. Важную роль играет и своевременность лечения. В целом прогноз при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, поскольку недуг существенно не влияет на продолжительность жизни. Исключение составляют лишь случаи, когда заболевание сочетается с пороками сердца и нарушением строения почек. Основной проблемой при недуге остается бесплодие. Лишь небольшая часть пациенток способна забеременеть. Однако во многих случаях женщинам с синдромом Шерешевского-Тёрнера успешно проводится экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), которое предполагает использование донорской яйцеклетки.

Генетические исследования с начала двадцатого столетия помогли изучить множество хромосомных патологий.

Одной из них является синдром Шерешевского-Тернера (синонимы: синдром Ульриха-Тернера, синдром Ульриха, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера).

Что это такое?

Синдром Ульриха-Тернера – единственный вариант, когда человек может жить с неполным набором хромосом.

Аномалия диагностируется преимущественно у девочек, у лиц мужского пола присутствует лишь при мозаичном типе патологии.

Болезнь возникает у представителей всех без исключения рас.

Для синдрома Ульриха-Тернера характерно отсутствие в кариотипе новорожденных одной из половых хромосом.

Первым патологию описал в 1925 году врач-эндокринолог Н. Шерешевский. В 1938 году доктор Г. Тернер выделил основные признаки недуга. В 1959 году Ч. Форд узнал природу нарушения.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера

Нормальный человеческий кариотип отображается специфической формулой и имеет вид 46 , XY (у мужчин) и 46, ХХ (у женщин). Цифра обозначает число молекул ДНК, а буквы – пол человека.

При синдроме Ульриха-Тернера молекул только 45 , а одной хромосомы нет. Исследование, позволяющее диагностировать недуг – кариотипирование.

Точная причина нарушения неизвестна.

Провоцирующие развитие заболевания факторы

Существует теория о наследственной природе патологии. Провоцирующими нарушение факторами считаются:

• неблагоприятные условия окружающей среды;
• курение и прием спиртных напитков женщиной во время вынашивания ребенка;
• ионизирующее излучение;
• истощение организма перед зачатием.

Каждый из них на ранних сроках беременности может повлиять на развитие ребенка.

Основные симптомы

Выраженность симптомов синдрома Ульриха-Тернера зависит от варианта нарушения. Главными признаками недуга являются несколько патологий.

Кожная складка на шее

Аномалия считается одним частых проявлений заболевания (в 70% случаев). Она имеет вид уплотнения крыловидной формы, которое проходит от затылка к трапециевидным мышцам.

При значительном избытке кожи проявляется видимая, стянутая между головой и плечами, перепонка. Подобный косметический дефект исправляется с помощью несложной операции.

Небольшой рост

У новорожденных с генетическим нарушением длина тела варьируется в пределах 42-45 см. Однако при мозаичной форме аномалии рост может быть нормальным. Развитие происходит с отставанием по женскому типу.

Иногда низкий рост обуславливается нарушением в формировании позвоночного столба (сращением позвонков или деформацией).

«Лицо сфинкса»

Признак может возникать и при других заболеваниях, однако при синдроме Ульриха-Тернера диагностируется в 35% случаев и дополняется шейной кожной патологией.

У человека утолщены губы (см. фото), отсутствуют естественные складки в зоне лба («полированный лоб»). Ему сложно полностью смыкать веки. Мимика обычно затрудненная (в связи с врожденной слабостью лицевых мышц).

Бочкообразная или уплощенная грудная клетка

В первом случае фронтальный и переднезадний размеры грудной клетки практически одинаковы. Деформация происходит в 45% случаев аномалии.

При дефекте в формировании костей грудной клетки отмечается ее уплощение.

При умеренно выраженных патологиях развития костной системы признак может ставать малозаметным с возрастом. Оперативным путем нарушение не корректируется. Обычно подобное воздействие и не нужно. Дефект не вызывает изменений в работе сердца или органов дыхания.

Отечность

Отеки локализуются обычно в зоне стоп или голени и считаются специфичным признаком (встречаются с разной степенью выраженности у более чем 50% больных). Ногти выглядят сдавленными. При наличии врожденных пороков развития отечность бывает очень сильной.

Плохой набор веса

Вес новорожденных малышей с синдромом Ульриха-Тернера колеблется в пределах 2500 – 2800 г, вписываясь в границы нормы. Но с взрослением малыша набор массы тела отклоняется от оптимальных значений. В дальнейшем он всегда будет хуже, чем у сверстников.

Неправильное развитие ушных раковин

Уши обычно расположены ниже уровня глаз. Хрящи, формирующие уши, у людей с синдромом Шерешевского часто недоразвиты и могут провоцировать снижение слуха.

Эпикант

Так называют формирование кожной складки во внутреннем углу глаза (см. фото выше). При этом сочетание с монголоидным разрезом (как у детей с синдромом Дауна) отсутствует.

Вальгусное искривление локтей

Патологичное искривление локтей, когда опущенная рука не в состоянии распрямиться и отклоняется в сторону от тела. Наблюдается почти у 65% пациентов с заболеванием. Аналогичная аномалия может диагностироваться и в коленных суставах, затрудняя процесс ходьбы.

Искривление пальцев

Деформации пальцев (клинодактилия мизинца, синдактилия) диагностируются в 75% случаев. Они не всегда заметны у грудничков, и часто выявляются по мере взросления при синдроме Тернера.

В подростковый период не развиваются вторичные половые признаки, не наступает менструация.

Самыми встречаемыми сердечно-сосудистыми проблемами при синдроме Шерешевского-Тернера, становятся ОАП, ДМЖП, коарктация или аневризма аорты. Сильно повышен риск возникновения .

Со стороны мочевой системы у пациентов может диагностироваться:

• почечная гипертензия;
• формирование дугообразной почки;
• удвоение лоханок.

Нарушения зрения проявляется:

• миопией;
• птозом;
• косоглазием;
• цветовой слепотой.

Иногда у больных с синдромом Тернера наблюдается задержка психического развития. Среди патологий, сопутствующих заболеванию, самыми частыми становятся тиреоидит Хашимото, воспалительные заболевания толстой кишки, гипотиреоз, витилиго, облысение, гипертрихоз, ожирение, .

Неспецифичные признаки

При недуге периодически проявляются дополнительные симптомы нарушений в организме.

Аномальное расположение сосков

Увеличенное расстояние между сосками на груди – типичный признак аномалии лишь при комбинации с другими проявлениями синдрома Ульриха-Тернера. Наблюдается у 35% пациентов с хромосомной патологией.

Гиперпигментация кожи

Признак наблюдается в 35% случаев патологии Шерешевского-Тернера и не считается специфичным. Накопление пигмента могут провоцировать эндокринные нарушения. Патологические образования проявляются в виде невусов, родимых пятен.

Типы нарушений

Существует несколько типов заболевания: мозаичный, с отсутствием одной из половых хромосом (полная моносомия) или изменениями ее структуры. При полной моносомии у плода после 12 недель происходит нормальное развитие яичников. Однако потом начинается замещение фолликулов соединительной тканью, развиваются различные пороки развития.

Полное отсутствие одной из половых хромосом считается самым тяжелым типом синдрома. При нем признаки патологии ярко выражены и с трудом корректируются.

При мозаичном типе нарушения симптомы неспецифичны, хорошо поддаются терапии, и редко вызывают осложнения.

При структурных изменениях кариотип нормальный, но одна хромосома значительно повреждена. Признаки специфической внешности маловыражены.

Диагностика

При беременности заподозрить недуг можно во время выполнения УЗИ. При синдроме Шерешевского-Тернера появляются некоторые отклонения:

• утолщение воротниковой зоны;
• шейная ;
• расширение почечных лоханок и чашечек;
• деформация костей, формы головы, конечностей;
• сердечные пороки;
• маловодие или многоводие.