Диагноз аномалия арнольда киари. Особенности развития и лечения синдрома Арнольда–Киари

Аномалия Арнольда-Киари – это врожденная патология развития ромбовидного мозга, проявляющаяся несоответствием размеров задней черепной ямки и мозговых структур находящихся в этой области, что приводит к опущению ствола головного мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и ущемлению их на этом уровне.

В большинстве случаев дефект сочетается с гидроцефалией и аномалиями развития спинного мозга. Причинами могут быть врождённая дисплазия (нарушение) широкого затылочного отверстия, размеры которого становятся значительно больше нормы.

Впервые он был описан Н. Chiari в 1896 г. Это состояние характеризуется каудальным смещением продолговатого мозга, моста и червя мозжечка, когда все эти структуры оказываются в шейной части позвоночника.

Частота этого заболевания составляет от 3.3 до 8.2 наблюдений на 100000 населения.

Истинная частота различных типов синдрома Арнольда - Киари, да и частота этого порока в целом, не установлены. Одной из причин отсутствия таких данных являются разные подходы к классификации этого порока. Согласно Международной классификации болезней, синдром Арнольда - Киари имеет отдельный шифр (Q07.0), однако определяется в ней как «... патологическое состояние, при котором происходит повышение внутричерепного давления в результате интракраниальной опухоли, окклюзионных форм гидроцефалии, воспалительного процесса, что в некоторых случаях приводит к вклинению мозжечка и продолговатого мозга в большое затылочное отверстие». В ультразвуковой пренатальной литературе до сих пор не удалось найти описаний случаев дородовой диагностики синдрома Арнольда- Киари, полностью соответствующих этим характеристикам.

Морфологические особенности различных типов порока Арольда - Киари определяют возможности пренатального выявления и прогноз для жизни.

Причины возникновения синдрома Арнольда- Киари до конца не установлены. Хромосомные аномалии при этой патологии, как правило, выявить не удается.

Патогенез (что происходит?) во время Аномалии Арнольда-Киари:

До настоящего времени патогенез патологии окончательно не установлен. По всей вероятности, этих патогенетических факторов три:

первый - наследственно обусловленные врожденные остеоневропатии,

второй - травматические повреждения клиновидно-решетчатой и клиновидно-затылочной части ската вследствие родовой травмы,

третий - гидродинамический удар ликвора в стенки центрального канала спинного мозга.

Анатомические особенности аномалии Киари

Мозжечок расположен в задней черепной ямке. (ЗЧЯ)

Миндалины - это нижняя часть мозжечка. В норме они расположены выше большого затылочного отверстия. При аномалии Киари миндалины мозжечка находятся ниже большого затылочного отверстия, в позвоночном канале.

Большое затылочное отверстие - это своеобразная граница между черепом и позвоночником, между головным и спинным мозгом. Выше большого затылочного отверстия находится задняя черепная ямка, ниже позвоночный канал.

На уровне большое затылочного отверстия нижний отдел ствола мозга (продолговатый мозг) переходит в спинной мозг. В норме спино-мозговая жидкость (ликвор) свободно циркулирует в субарахноидальных пространствах головного и спинного мозга. На уровне большого затылочного отверстия субарахноидальные пространства головного и спинного мозга соединяются, что обеспечивает свободный отток ликвора от головного мозга.

При аномалии Киари низко расположенные миндалины мозжечка затрудняют свободную циркуляцию спиномозговой жидкости между головным и спинным мозгом. Миндалины блокируют большое затылочное отверстие, как пробка затыкает бутылочное горлышко. В результате нарушается отток ликвора и развивается гидроцефалия.

Симптомы Аномалии Арнольда-Киари:

Киари (Chiari) выделил четыре типа аномалии с подробным их представлением. Данной классификацией врачи пользуются по настоящее время.

1. Аномалия Арнольда-Киари I типа представляет собой опущение структур ЗЧЯ в позвоночный канал ниже плоскости большого затылочного отверстия.

2. При аномалии Арнольда-Киари II типа - происходит каудальная дислокация нижних отделов червя, продолговатого мозга и IV желудочка, нередко развивается гидроцефалия.

3. Аномалия Арнольда-Киари III типа встречается редко, характеризуется грубым каудальным смещением всех структур задней черепной ямки.

4. Аномалия Арнольда-Киари IV типа - гипоплазия мозжечка без смещения его вниз.

Аномалии III и IV типов обычно несовместимы с жизнью.

Примерно у 80% пациентов аномалия Арнольда-Киари сочетается с патологией спинного мозга – сирингомиелией, которая характеризуется образованием в спинном мозге кист, вызывающих прогрессирующую миелопатию. Эти кисты образуются при опущении структур задней черепной ямки и сдавление шейного отдела спинного мозга.

Типичная клиническая картина аномалии Арнольда-Киари характеризуется следующими симптомами :

Боль в шейно-затылочной области усиливающаяся при кашле, чихании,

Снижение болевой и температурной чувствительности в верхних конечностях,

Снижение мышечной силы в верхних конечностях,

Спастичность верхних и нижних конечностей,

Обмороки, головокружения,

Снижение остроты зрения,

В более запущенных случаях присоединяются: эпизоды апноэ (короткая остановка дыхания), ослабление глоточного рефлекса, непроизвольные быстрые движения глаз.

Возможные последствия, осложнения:

1. На фоне нарастающих признаков внутричерепной гипертензии (иногда без нее) отмечаются прогрессирующие нарушения функции мозжечка и сдавление шейного отдела спинного мозга, параличи черепных нервов.

2. Иногда аномалия Арнольда-Киари сочетается и с костными дефектами - окципитализацией атланта и базилярной импрессией (воронкообразное вдавление ската и краниоспинального сочленения).

3. Аномалии позвоночника, деформации стоп.

Диагностика Аномалии Арнольда-Киари :

Иногда аномалия Киари никак не проявляет себя и выявляется случайно при диагностических процедурах.

В настоящий момент методом выбора при диагностике данной патологии является МРТ головного мозга шейного и грудного отделов спинного мозга (для исключения сирингомиелии).

Лечение Аномалии Арнольда-Киари :

Если единственным симптомом заболевания является незначительной интенсивности болевой синдром, для лечения применяется консервативная терапия, которая включает в себя различные схемы с примененим нестероидных противовоспалительных препаратов и миорелаксантов.

При отсутствии эффекта от консервативной терапии в течение 2-3 месяцев или наличии у пациента неврологического дефицита (онемение, слабость в конечностях и т.д.) показано проведение операции.

Целью операции является – ламинэктомия, декомпрессивная краниоэктомия задней черепной ямки и пластика твёрдой мозговой оболочки. При подобной операции увеличивается объём задней черепной ямки и расширение затылочного отверстия, в результате чего прекращается сдавление нервных структур и нормализация тока цереброспинальной жидкости. В случаях сопуствующей гидроцефалии выполняется шунтирующая операция.

В Израиле больным предлагается щадящее и качественное лечение, которое после лечения позволяет больным вести полноценную жизнь. Хирургическое лечение синдрома Арнольда-Киари выполняется при помощи эндоскопа, при этом травмирующий эффект хирургического лечения сводится к минимуму. Метод минимально инвазивного хирургического лечения проводимый в израильских клиниках дает возможность пациентам с аномалией Арнольда-Киари вести в последующем полноценный образ жизни даже без лекарственной поддержки.

Не секрет, что во время формирования эмбриона в материнском лоне у него могут возникнуть разные патологии, в том числе и аномалия Арнольда Киари 1 типа. Что это за болезнь? Медики называют это явление отклонением, которое развивается у плода из-за несоответствия размеров части черепной коробки и мозга, размещённого в ней. Речь идёт о зоне, где расположен мозжечок. В результате происходит смещение в верхний отдел позвоночника части миндалин с дальнейшим их ущемлением.

Причины возникновения

Сможет ли нормально существовать человек, если у него обнаружена аномалия Арнольда Киари 1 типа? Продолжительность жизни, утверждают медики, зависит от нескольких факторов: степени тяжести и формы заболевания. Перед тем как ставить окончательный диагноз, они определяют причины, которые привели к развитию отклонения:

1. Врождённые. Ещё в утробе у плода происходит деформация костей черепа: ямка, в которой находится мозжечок, оказывается слишком мала для растущего и развивающегося серого вещества. Среди других врождённых причин называют сильное увеличение затылочного отверстия у плода во время формирования скелета.
2. Приобретённые. В первую очередь это травмы головы во время родов. Также к этой категории относят повреждения позвоночника: негативное влияние на него ликвора - особой жидкости, возникновение водянки и других патологий спинного мозга.

Если быть предельно откровенными, точные причины учёные пока не могут назвать. Единственное, в чём они уверены: синдром не связан с хромосомными аномалиями развития.

Факторы риска

Всем известно, что во время первого триместра беременности у плода идёт закладка фактически всех органов. Поэтому правильный образ жизни матери очень важен для нормального Если женщина не соблюдает элементарных правил, в дальнейшем это вызывает множество осложнений. Что касается синдрома Киари, то риск его возникновения увеличивают следующие факторы:

• Вредные привычки мамы: курение, злоупотребление алкоголем и наркотиками.
• Употребление сильнодействующих лекарств, самолечение.
• Перенесённые вирусные инфекции, особенно краснуха.

При особо лёгких формах болезни рождённый малыш не чувствует до конца жизни особых симптомов, особенно если у него диагностирована аномалия Арнольда Киари 1 типа. Сколько живут дети, у которых третья или даже четвёртая стадия заболевания? Врачи дают неутешительные прогнозы. К сожалению, такие малыши в большинстве случаев обречены на летальный исход. Даже если у младенца обнаружен первый или второй тип недуга, ему необходимо лечение: эффективность хирургического вмешательства составляет 85 %.

Типы синдрома

Независимо от своей тяжести, все они связаны с очень низким расположением мозжечка. Чем глубже и больше миндалины опускаются в позвоночный канал, тем более опасна и непредсказуема болезнь: вместе с ней диагностируют и другие отклонения. На основе этого и выделяют 4 формы патологии:

1. Аномалия Арнольда Киари 1 типа - что это за разновидность болезни? Обычно она не вызывает какие-либо другие проблемы в развитии малыша. Структурных изменений в головном мозге не происходит, миндалины расположены в шейном отделе.
2. Синдром второго типа. Мозжечок частично смещён в затылочное отверстие, при этом у эмбриона наблюдаются различные аномалии позвоночника, головного и спинного мозга.
3. Заболевание третьего типа. Структуры полностью смещаются в затылочное отверстие. В этой зоне образуется грыжа.
4. Заболевание Арнольда Киари четвертого типа. Для него характерна гипоплазия мозжечка - его недоразвитие. При этом он не смещается и часто сочетается с гидроцефалией и врождёнными кистами задней черепной ямы.

Медики говорят, что отклонения 2-го, 3-го и 4-го типа часто диагностируют в комбинации с другими серьёзными отклонениями в развитии малыша: гетеротопией коры мозга, гипоплазией подкорковых структур, аномалиями и так далее.

Основные симптомы

Как уже говорилось, если стадия болезни очень лёгкая, а головной мозг задет незначительно, то болезнь может протекать фактически всю жизнь, не беспокоя человека. Но это достаточно редкий случай. Обычно перманентные и регулярные головные боли - главный признак такого недуга, как аномалия Арнольда Киари 1 типа. Симптомы для этой формы кроме мигрени такие: боль в шейном отделе, шум в ушах, тошнота и рвота, слабость рук, утрата чувствительности конечностей, мушки и двоение в глазах, неуверенная походка, смазанная речь и затруднённое дыхание.

Что касается синдрома второго типа, который является более опасным и сложным, то его характерные признаки проявляются сразу после рождения или в очень юном возрасте (часто в дошкольном). Обычно это свистящее шумное дыхание у младенцев, слабый крик, нарушение дыхания и глотания. Таких новорождённых срочно реанимируют и пытаются спасти путём хирургического вмешательства. В этих случаях главное - не упустить тот момент, когда ещё можно спасти жизнь ребёнку.

Другие признаки

Они наблюдаются при более тяжёлой степени синдрома. Первоисточниками инфаркта головного или спинного мозга часто бывают эти признаки аномалии Арнольда Киари: 1 тип не такой страшный, как его другие подвиды. Для них характерно не только двоение в глазах, но и полная слепота, потеря сознания, нарушение координации, проблемы с мочеиспусканием, слабость мышц, потеря чувствительности большой части тела (иногда целой половины туловища).

Развитие разных последствий для здоровья может спровоцировать аномалия Арнольда Киари 1 типа. Продолжительность жизни и её нормальное течение зависят от быстрой и точной диагностики. Единственным методом обнаружить патологию является МРТ (магнитно-резонансная томография) мозга. Она требует от пациента состояния полной неподвижности, поэтому активных младенцев усыпляют специальными медикаментами. При помощи этого аппарата также исследуют мозг, шейные и грудные отделы скелета. МРТ позволяет обнаружить не только синдром, но и все патологии, которые сопутствуют болезни.

Осложнения

Развитие различных патологий провоцирует аномалия Арнольда Киари 1 типа. Последствия могут быть самыми разными: начиная от хронического арахноидита и заканчивая паренхиматозным поражением аксона. Особо ярко эти осложнения проявляются на фоне расстройства кровообращения в нервных тканях. Нейропсихические расстройства в этом случае проявляются поздно и проходят в форме отставания в развитии, параплегии. Если аномалия развивается очень прогрессивно, она приводит к гидроцефалии - чрезмерному накоплению жидкости в желудочковой системе мозга.

Кроме того, может вызвать такое сильное сдавливание спинного мозга, что человека полностью парализует. Под его негативным воздействием часто начинают образовываться кисты и полости в позвоночнике: в них поступает жидкость, что нарушает работу спинного мозга. Также возможны осложнения с дыханием вплоть до полной его остановки. Иногда медики регистрируют у пациентов застойную пневмонию - она становится последствием того, что человек теряет способность свободно двигаться.

Консервативное лечение

Синдром лечат двумя методами. Врачи выбирают консервативный или хирургический путь в зависимости от симптомов и признаков, проявляющихся у пациента, степени тяжести состояния человека, осложнений и последствий болезни. Иногда исключительно при помощи медикаментов можно бороться с таким заболеванием, как аномалия Арнольда Киари 1 типа. Что это за терапия? Во-первых, медик постоянно проводит профилактические осмотры больного, направляет его на консультации к разным специалистам, которые после соответствующего консилиума принимают необходимые меры.

Если пациент жалуется на боли в затылочной области головы или в шейном отделе, ему назначают обезболивающие и противовоспалительные средства, а также препараты, которые помогают расслабить мускулатуру. Очень полезна и специальная лечебная физкультура - комплекс упражнений, направленный на устранение дрожи в конечностях и нормализацию координации. В этих целях также прописывают активную трудотерапию. А ещё будут полезны занятия с логопедом, который сумеет устранить проблемы с речью. Все эти методы могут отсрочить или полностью предотвратить проведение более агрессивного лечения - операции.

Хирургическое вмешательство

Случается, что вышеназванные меры не помогают - активно продолжает развиваться и доставлять кучу хлопот аномалия Арнольда Киари 1 типа. Лечение тогда кардинально меняется: врач начинает готовить человека к оперативному вмешательству. Нейрохирургическая операция проводится с тремя целями. Во-первых, для устранения таких серьёзных признаков болезни, как потеря сознания, расстройство зрения, слабость мускулатуры. Во-вторых, вмешательство помогает убрать первоисточник симптомов - ликвидировать сдавливание головного мозга. В-третьих, при помощи операции приводят в норму движение ликвора.

Вмешательство приостанавливает процесс изменений в структуре позвоночника и серого вещества: в результате симптомы ослабевают, пациент начинает чувствовать себя намного лучше. Обычно хирурги из задней части черепной ямы удаляют фрагмент кости: пространство для мозга увеличивается, серое вещество перестаёт смещаться и сдавливаться. Также падает Кроме того, врачи активно используют такие методы, как шунтирование и закрытие позвоночного канала.

Профилактика

Чтобы у ребёнка не было вышеназванных проблем, будущая мама должна серьёзно относиться к своему положению. Во-первых, она обязана ознакомиться со всеми возможными патологиями, которые могут возникнуть у плода: нарушения развития нервной трубки, синдром Дауна, аномалия Арнольда Киари 1 типа. Что это за болезни, почему они возникают и какие меры можно принять для уменьшения риска развития этих и других отклонений, должна знать каждая будущая мать. Грамотная и осведомлённая беременная женщина будет максимально избегать всех тех факторов, которые негативно влияют на формирование эмбриона.

Во-вторых, женщина обязана полноценно питаться, употреблять разнообразные полезные блюда: рыбу, мясо, фрукты, овощи, крупы и молочные продукты. Категорически не допускается алкоголь. Кроме того, нужно отказаться от курения, не говоря уже о наркотиках и сильнодействующих препаратах. Любые лекарства, даже гомеопатические, будущая мама принимает только после назначения врача. В-третьих, женщина также должна много гулять, дышать свежим воздухом, много двигаться. Про нервы, переживания и негативные эмоции стоит забыть, наслаждаясь своим положением и получая максимальную радость от жизни.

мальформация Киари I типа
(большая стрелка указывает на смещение в большое затылочное отверстие миндалины мозжечка, маленькие стрелки указывают на сирингомиелическую кисту)

Аномалии остео-неврального развития кранио-цервикального сочленения, вошедшие в литературу под эпонимом «мальформация Киари», составляют один из сложных и разделов неврологии и нейрохирургии. До появления МРТ больным с болями в шейно-затылочной области в преобладающем большинстве случаев ставили диагноз «остеохондроз шейного отдела позвоночника»

Мальформация (Арнольда-) Киари – врожденная патология, характеризующаяся опущением структур задней черепной ямки ниже уровня большого затылочного отверстия (БЗО), то есть ниже линии, соединяющей края клиновидной и затылочной костей, в субарахноидальное пространство спинного мозга (некоторые авторы, учитывая меньший вклад J. Arnold в описание данной патологии, считают правильным называть ее термином «мальформация Киари»).

Выделяют три типа мальформации Киари (МК: I, II, III). Для невролога наиболее актуальна МК I, которая чаще всего встречается в популяции (МК I является наиболее часто встречающейся врожденной патологией центральной нервной системы и составляет 3,3 - 8,2 случаев на 10000 населения с известной вариабельностью по географическим зонам; чаще встречается у женщин, в т.ч. позднего репродуктивного и перименопаузального возраста , соотношение больных женщин и мужчин - 3:1). О ней (т.е. о МК I) и пойдет речь в настоящем обзоре, но предварительно дадим характеристику каждой МК:

читайте также статью «Встречаемость аномалии Арнольда-Киари в практике невролога» Кантимирова Е.А., Шнайдер Н.А., Петрова М.М., Строцкая И.Г., Дутова Н.Е., Алексеева О.В., Шаповалова Е.А.; ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» №4, 2015 [читать ]

МК I характеризуется каудальным смещением мозжечка и опущением миндалин (миндалик) ниже БЗО, при этом задняя черепная ямка имеет небольшие размеры (МК I может сочетаться с фиброзом мягкой и арахноидальной оболочек вокруг ствола мозга и миндалин мозжечка, гидромиелией, сирингомиелией (в 70 - 90 % случаев), костными кранио-вертебральными аномалиями [см. далее]); обычно диагностируется у лиц молодого возраста; следует обратить внимание на то, что согласно классификации американской ассоциации нейрохирургов (1997) МК I может быть «приобретенной» в результате базального арахноидита, люмбо-перитонеального шунтирования, многочисленных люмбальных пункций;

на основании анализа клинико-рентгенологических и нейровизуализационных наблюдений выделено 3 варианта МК I: передний, промежуточный и задний (С.В. Можаев и соавт., Институт мозга человека РАН, Санкт-Петербург, кафедра неврологии и нейрохирургии СПбГМУ, 2007):

■ передний вариант сочетает в себе отклонение зуба С2 позвонка кзади, платибазию или базилярную импрессию, а также нависание продолговатого мозга над зубовидным отростком (см. рис. 1);
■ промежуточный вариант предполагает элементы компрессии вентральных отделов продолговатого и верхнешейных сегментов спинного мозга зубовидным отростком С2 позвонка и дорсальных - сместившимися миндалинами мозжечка (см. рис. 2);
■ задний вариант предполагает элементы компрессии дорсальных отделов продолговатого и верхнешейных сегментов спинного мозга смещенными в большое затылочное отверстие миндалинами мозжечка (см. рис. 3).

увеличить рисунок №1
увеличить рисунок №2
увеличить рисунок №3

МК II отличается большей степенью пролапса структур мозга через БЗО и характеризуется каудальной дислокацией в шейный канал нижних отделов червя, продолговатого мозга, IV желудочка, часто сочетается с другими дизрафиями (см. далее « ») - миеломенингоцеле, перегибом спинного мозга, стенозом водопровода и гидроцефалией, маленькой задней черепной ямкой, недоразвитием намета мозжечка, окном в серповидном отростке со сращением полушарий мозжечка в этой области; обычно проявляется в детстве и юности;

Сравнительная характеристика 1-го и 2-го типов МК (Greenberg M.S., 2006):

МК III проявляется грубым смещением мозжечка и продолговатого мозга в позвоночный канал (в менингеальном мешке через дефект в затылочной кости) и не совместима с жизнью;

Ранее выделяли также и МК IV типа, которая характеризовалась резкой гипоплазией мозжечка без опущения его миндалин в большое затылочное отверстие, но в настоящее время IV тип мальформации – аномалии – предпочитают относить к группе патологии ; в 2001 году R.S. Tubbs предложил выделять «Chiari zero malformation» (МК 0) – на основании наличия гидромиелии без опущения миндалин мозжечка при уменьшенном объеме задней черепной ямки.

Таким образом, морфологическим субстратом МК I является хроническая грыжа миндалин мозжечка в заднее спинальное субарахноидальное пространство. В редких случаях смещение миндалин может достигать дуг С5 или даже C6 позвонков (Е.Г. Потемкина на основании выполненных исследований предложила классифицировать МК по степени опущения миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и каудальнее: 0 степень – миндалины расположены на уровне верхнего края затылочного отверстия, 1 степень – миндалины мозжечка смещены до уровня верхнего края дуги атланта (С1 позвонка), 2 степень – до уровня верхнего края тела С2 позвонка; 3 степень – до уровня верхнего края С3 позвонка и ниже в каудальном направлении).

Наряду с дистопией миндалин мозжечка при МК I иногда отмечается и небольшое каудальное смещение продолговатого мозга. Корешки каудальной группы черепно-мозговых нервов и верхних шейных сегментов спинного мозга имеют восходящее направление. Миндалины мозжечка тампонируют большую затылочную цистерну, как краниальный, так и спинальный ее отделы, обуславливая нарушение циркуляции ликвора из желудочковой системы в спинальное субарахноидальное пространство.

Дистопия миндалин мозжечка в 10 - 15 % случаев сочетается с облитерацией отверстия Мажанди, а в 20 - 25% - с закрытием его частично перфорированной мембраной, что существенно отягощает патологию каудального смещения заднего мозга. Нередко при МК I выявляются костные аномалии основания черепа и шейного отдела позвоночника – базилярная импрессия (18 - 33%), платибазия (7 - 25 %), ассимиляция атланта с затылочной костью (5 - 31 %), spina bifida верхних шейных позвонков, синдром Клиппель - Фейля (Dyste G.N., Menezes A.H., VanGilder J.C., 1989).

Длительное существование мозжечковой грыжи сопровождается реактивными изменениями в оболочках мозга. Рубцовые процессы в подоболочечных пространствах создают дополнительные препятствия циркуляции спинномозговой жидкости и иногда являются основным фактором, обуславливающим манифестацию заболевания. В спинном мозге при МК I часто отмечается расширение центрального канала - гидромиелия. Разрушение эпендимы центрального канала и экспансия полости в серое вещество спинного, продолговатого и конечного мозга сочетается с развитием реактивного глиоза и гаустр – сирингомиелия, сирингобульбия, сирингоцефалия.

ЭТИОЛОГИЯ и ПАТОГЕНЕЗ МК …
Этиология и патогенез МК остаются недостаточно изученными. Обилие теорий патогенеза аномалии говорит об отсутствии единого мнения в этом вопросе. Впервые объяснение причины развития мальформации предложил H.Chiari в 1894 году. Ведущей стала гидродинамическая теория в связи с тем, что во всех наблюдениях опущение миндалин мозжечка сопровождалось гидроцефалией. Но не найдя взаимосвязи между степенью гидроцефалии и тяжестью краниоспинальных изменений, он предположил в качестве дополнительного механизма формирования аномалии недостаточный рост костей и недостаточное развитие черепа, а как результат повышение внутричерепного давления.

Учитывая гипотезу Chiari H., что грыжа заднего мозга обусловлена гидроцефалией мозга, в 1917 году Weed L.D. выдвинул теорию, объясняющую развитие гидроцефалии. Он выделил критический период между 6-ой и 8-ой неделями эмбриогенеза, когда наблюдается эмбриональная гидроцефаломиелия. Автор показал, что на 6-й неделе эмбрионального развития происходит расширение нервной трубки за счет переполнения её ликвором. На 8-й неделе под действием ликворного давления в полости примитивных желудочков и центрального канала спинного мозга происходит формирование отверстий Мажанди и Лушка, гидродиссекция субарахноидального пространство. Если к 8-й неделе эти отверстия непроходимы, то возникает окклюзионная гидроцефалия. В случае более позднего формирования отверстий развивается сообщающаяся гидроцефалия.

Отталкиваясь от концепции, предложенной Weed L.H., Gardner W.J. выдвинул оригинальную гидродинамическую гипотезу формирования одного из наиболее частых осложнений мальформации Киари – сирингомиелии. Согласно его теории формирование сирингомиелических кист схоже с процессом гидродиссекции субарахноидального пространства у эмбриона. Отличие состоит в том, что пульсовая гидродинамическая волна, возникающая в желудочковой системе при пульсации хориоидальных сплетений, гасится из-за затрудненного нормального оттока ликвора из полости IV желудочка в большую затылочную цистерну за счет соударения со стенками центрального канала спинного мозга. Это препятствует его заращению и постепенно приводит к возникновению полостей с эпендимарным покровом или без него. Под давлением ликвора полости окружаются глиальным валом и формируется сирингомиелическая киста.

Williams B. увязывает прогрессирование мальформации Киари и развитие сирингомиелии с краниоспинальной диссоциацией давления. Автор показал, что обструкция краниоспинального ликворотока из краниального в спинальное субарахноидальное пространство на уровне большого затылочного отверстия встречается при приеме Valsalva у пациентов с аномалией Киари и сирингомиелией. В норме высокое внутригрудное давление, связанное с кашлем или натуживанием, передается на эпидуральные вены спинного мозга и приводит к формированию волны давления, которая выталкивает порядка 8 мл цереброспинальной жидкости из спинального субарахноидального пространства через большое затылочное отверстие в полость черепа. Согласно теории Williams B. возникает существенная разница давления между интраспинальным давлением и давлением в субарахноидальном пространстве спинного мозга при кашле и чиханье, так как частичная обструкция обуславливает снижение ликворотока через foramen magnum. Этот градиент давления приводит к проталкиванию цереброспинальной жидкости из IV желудочка через открытый центральный канал в сирингомиелическую полость. Именно концепции Williams B. и Gardner W.J. стали теоретическим обоснованием для применяемых в клиниках оперативных вмешательств.

Oldfield E.H. et al. (1994) проанализировав данные МРТ и фазово-контрастной МРТ, интраоперационной ультрасонографии выдвинули оригинальную гипотезу развития и прогрессирования сирингомиелии при мальформации Киари. Во время кардиальной систолы смещение вниз эктопированных миндалин мозжечка создает блокаду субарахноидального пространства на уровне большого затылочного отверстия, и с каждой последующей систолой миндалины начинают функционировать как поршневая система с передачей систолического давления спинальной жидкости, которая воздействует на поверхность спинного мозга и проходит через периваскулярное и интерстициальное пространства в вещество спинного мозга, формируя сирингомиелическую полость.

Теория краницефальной диспропорции нашла понимание как у сторонников невральной дисгенезии, так и остеальной. Cleland J. был сторонником первичной дисгенезии ствола головного мозга. Barry A. et al. (1957) после обследования пяти человеческих эмбрионов пришли к заключению, что в основе патологии лежит чрезмерно быстрый рост нервной ткани, в результате чего увеличенные полушария мозга смещают намет мозжечка каудально. Теории, свидетельствующие о более существенном значении задержки роста черепа по сравнению с быстрым развитием мозговой ткани с последующей недостаточной флексией моста и его опущением, подтверждаются сообщениями Nyland H. и Krogness K.G., описавшими у пяти взрослых с мальформацией Киари маленькую заднюю черепную ямку и в эксперименте подтвержденными Marin-Padilla M. Исследователь предложил новую гипотезу этиологии и морфогенеза аксиальных скелетно-дизрафических нарушений, включая мальформацию Киари I и II типов. Путем введения высоких доз ретинола беременным хомякам была моделирована мальформация Киари и показана первичность парааксиальной мезодермальной недостаточности в происхождении аномалии, проявляющаяся дефектом в развитии хрящевой ткани костей черепа и шейного отдела позвоночника в первые недели эмбионального развития.

Позднее Nishikawa M. et al. (1997) с помощью методики «volume ratio» выявили значительную диспропорцию объема структур заднего мозга (средний мозг, мост, мозжечок и продолговатый мозг) по отношению к объему задней черепной ямки у больных с мальформацией Киари I типа в сравнении с контрольной группой, что позволило сделать вывод о недоразвитии затылочной кости и формировании маленькой задней черепной ямки в связи с недостаточным развитием окципитального сомита из парааксиальной мезодермы. К такому же выводу пришли Milhorat T.H. et al. (1999), проведя ретроспективный анализ 364 пациентов с мальформацией Киари.

Выделение генов РАХ 1, РАХ 9, определяющих развитие аксиальных сомитов, позволило сформулировать генетическую теорию патогенеза аномалии. Описание семейных случаев мальформации Киари у монозиготных близнецов и близких родственников также указывает на роль наследственности в возникновении патологии. Stovner L.J. (1992) описал семью, где шесть её членов: монозиготные сестры-близнецы, их мать и три их дочери имели аномалию Киари, у одной из близнецов в сочетании с сирингомиелией. Cavender R.K. и Schmidt J.H. в 1995 году представили уникальный случай – монозиготных тройняшек, у каждой из которых имелась различная степень тонзилярной эктопии. У одной из них - в сочетании с сирингомиелией. В исследовании, проведенном Milhorat T.H. et al. (1999) проанализировав родословные 21 семьи, указал на аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования с уменьшенной пенетрантностью. В отечественной литературе представлено несколько наблюдений. В 2000 году Менделевич Е.Г. с соавт. (2000) опубликовал результаты клинических и МРТ-исследований, проведенных в двух семьях. В одной из них два брата имели различные варианты сирингомиелии (с мальформацией Киари и без нее). Во второй - супруги были больны сирингомиелией и аномалией Киари, а у одного из сыновей выявлена бессимптомная форма мальформации Киари. Крупина Н.Е. представила результаты обследования родственников 47 пациентов с мальформацией Киари I типа. У 91 родственника первой степени родства в 89% диагностирована аномалия основания и свода черепа, а в 50,5% - аномалия Киари.

Hida K. et al. (2001) в качестве этиологического фактора мальформации Киари на первое место ставят родовую травму. Такой же точки зрения придерживаются Щиголев Ю.С. и Ларионов С.Н., указывая на схожесть дискрании при аномалии Киари с вариантами конфигурации головки новорожденного при прохождении по родовым путям. Валиулин М.А. и Ларионов С.Н. в последующем предложили концепцию происхождения остео-невральной диспропорции вследствие родовой травмы, включающую следующую цепь патогенетических звеньев:

■ родовая травма с повреждением клиновидно-решетчатой или клиновидно-затылочной части ската в области клиновидно-затылочного синхондроза;
■ микротравма небольшого участка костной структуры при постоянной патологической ирритации пульсирующего мозга неизбежно влечет за собой серию таких же мелких нарушений целостности кости и её опорной функции, обуславливая развитие асептического некроза остеоцитов в субхондральной зоне;
■ отсутствие прочной фиксации ведет к увеличению объема повреждения, делает условия заживления неблагоприятными; сломанные костные балки смещаются при движении, их соединение и объизвестление идет замедленно и неправильно;
■ повреждение костных структур в зоне клиновидно-затылочного синхондроза при сохраненной функциональной нагрузке приводит к укорочению и деформации ската и, как следствие, видоизменению формы задней черепной ямки, уменьшению её вместимости.

Теория Roth M. (1986), в последующем поддержанная Royo-Salvador M.B. (1996), связывает возникновение мальформации Киари, сирингомиелии и сколиоза с единым этиологическим фактором - с растяжением спинного мозга и низким расположением его конуса при синдроме «жесткой терминальной нити», ведущей к вторичному изменению мозговых структур кранио-спинальной области.

источник: статья «Мальформация Киари I типа: патогенез, диагностика, хирургическое лечение (обзор литературы)» Севостьянов Д.В., ГОУ ВПО Уральская государственная медицинская академия Росздрава, г. Екатеринбург, Россия (журнал Вестник уральской медицинской академической науки» № 1, 2011)

Как правило, МК I клинически проявляется в возрасте 15 - 25 (± 10) лет мозаичной картиной страдания мозжечка, каудальной группы черепно-мозговых нервов, продолговатого, полушарий головного и спинного мозга и характеризуется следующими наиболее часто встречающимися синдромами:

■ мозжечковый (флоккулонодулярный) синдром включает одно- и двустороннюю атаксию, дисметрию, интенционный тремор;
■ синдромокомплекс поражения ствола мозга (бульбарный синдром), обусловленный различным сочетанием признаков и симптомов страдания каудальной группы краниальных нервов, продолговатого и верхних сегментов шейного отдела спинного мозга;
■ синдром центрального канала спинного мозга (интрамедуллярный), который проявляется признаками и симптомами интрамедуллярного поражения спинного мозга и включает боль (часто «жгучего» характера), диссоциированные и заднестолбовые расстройства чувствительности, сегментарные амиотрофии;
■ пароксизмы синдрома церебральной гипертензии характеризуются «кашлевой» головной болью, тошнотой и рвотой на высоте головных болей, а также сочетанием эпизодов цефалгии с головокружением;
■ пирамидный синдром выражается симптомами и признаками регидности и/или спастики, гиперрефлексии, проводниковыми знаками, а иногда и перекрестного паралича;
■ [также существует следующая классификация неврологических синдромов в клинической картине МК: гипертензионно-гидроцефальный, мозжечковый, пирамидно-бульбарный синдром, корешковый, сирингомиелический; в зависимости от уровня повреждения В.С. Лобзин (1992) распределил все неврологические симптомы в группы: церебральные, цереброспинальные, спинальные].

Провоцирующими факторами (дебюта клиники МК) в большинстве случаев являются: незначительные черепно-мозговые травмы и травмы шейного отдела, профессиональные нагрузки на краниовертебральную область, перенесенные инфекции с сильным кашлем, стрессовые ситуации с артериальной гипертензией.

читайте также статью «Симптоматика изолированной мальформации Киари 1 и сочетанной с сирингомиелией» И.Л. Сурженко, Е.Г. Менделевич; Кафедра неврологии и реабилитации Казанского государственного медицинского университета (Казанский медицинский журнал, №1, 2009) [читать ]

Заподозрить у пациента аномалии краниовертебральной области возможно при внешнем осмотре в случае выявления малых аномалий развития («стигм дизэмбриогенеза»), являющихся своеобразными фенотипическими маркерами пренатального дизонтогенеза: симптом «короткой шеи», добавочные шейные ребра, низкая граница роста волос, неправильный прикус, эпикант, «готическое небо», воронкообразная грудь, кифосколиоз, плоскостопие, ротационая установка головы и др. Краниовертебральные дисплазии отличаются полиморфизмом клинической картины, что требует дифференциации с довольно широким спектром заболеваний (рассеянный склероз, цервикальная миелопатия, миопатии, новообразования краниовертебрального стыка, боковой амиотрофический склероз и др.)

Для оценки темпа развития неврологических симптомов применяют классификацию, предложенную О.Е. Егоровым, В.В. Крыловым, Н.Н. Яхно (2004):

■ латентная форма течения заболевания - неврологические проявления остаются стабильными в течение нескольких лет (более 3-х лет);
■ медленно-прогредиентная форма течения заболевания - ведущие симптомы нарастают в период от 6 месяцев до 3 лет (наиболее характерная форма для МК I);
■ быстро-прогредиентная форма течения заболевания - усугубление неврологических симптомов в период до 6 месяцев.

В клинике МК, как правило, имеет место сочетание неврологических синдромов. Первым и самым частым симптомом заболевания является головная боль. В отечественных и зарубежных публикациях описываются разные виды головной боли с преимущественной локализацией в теменно-затылочной области, иногда распространяющейся вниз на надплечья и IV - V пальцы кистей (до появления МРТ больным в преобладающем большинстве случаев ставили диагноз «остеохондроз шейного отдела позвоночника»): пульсирующая интенсивная с иррадиацией ретробульбарно и ощущением выдавливания глазных яблок, усиливающаяся при приемах Вальсальвы (кашель, чихание, смех, дефекация), монотонная сдавливающая, сжимающая, возникающая во второй половине дня, усиливающаяся при эмоциональных нагрузках, по типу тригеминальной невралгии, мигрени. Обычно головная боль носит тупой характер. В последующие годы более чем у половины больных боль приобретала четкие гипертензионные черты. Как правило, гипертензионно-гидроцефальные проявления возникают эпизодически, имеют психологическую, физическую, гормональную или метеорологическую зависимость. Они продолжаются от нескольких минут до 1 - 2 суток. Обычно в начальные сроки развития заболевания медикаментозная терапия оказывает быстрый эффект, однако в последующие годы (через 10 - 15 лет) эффективность препаратов значительно снижается или вообще отсутствует (как правило, на глазном дне застойные явления не выявляются).

Наиболее частыми симптомами при МК I являются мозжечковые (в т.ч вестибуло-мозжечковые и кохлеарные) нарушения в виде статико-локомоторной атаксии, гиперметрии, диффузной мышечной гипотонии, пароксизмального несистемного головокружения, горизонтального и вертикального нистагма «бьющего вниз»,. Кроме того, пациенты могут предъявлять жалобы на двоение, периодически возникающий «туман» перед глазами. Патогенез перечисленных симптомов обусловлен гипертензионно-компрессионно-сосудистыми факторами.

Особого внимания заслуживает анализ пирамидно-бульбарных нарушений. Общим фактором в патогенезе их происхождения является воздействие повышенного внутричерепного давления на дно IV желудочка и продолговатый мозг. Если возникновение бульбарных симптомов обусловлено внутричерепной гипертензией, то появление пирамидного симптомокомплекса, наиболее вероятно, объясняется смещением кпереди продолговатого мозга и придавливанием его вентральной поверхности к костным образованиям. Обращал на себя внимание факт, что пирамидный симптомокомплекс значительно чаще имеет односторонние проявления, чем двусторонние (что косвенно подтверждает компрессионную версию). Компрессионно-сосудистые воздействия на медиальный продольный пучок являются причиной появления нистагма, нарушения конвергенции, пареза взора вверх.

В патогенезе развития корешкового синдрома основная роль принадлежит компрессионному фактору. При этом страдают III, V - XII черепные нервы, а также верхнешейные спинномозговые корешки. Как правило, неврологический дефицит является двусторонним, однако практически всегда имеет место преобладание какой-то стороны поражения. Это особенно четко прослеживается у больных с поражением IX - X и XI пар черепных нервов. Нередко у больных при МК I имеет место смещение задних нижних мозжечковых артерий ниже плоскости большого затылочного отверстия, при этом одна из артерий в некоторых случаях может сдавливать добавочный нерв и сопровождаться соответствующими клиническими проявлениями.

Проявления сирингомиелического синдрома складываются из нерезко выраженных общемозговых и сегментарно-проводниковых нарушений: чувствительные - носят сегментарно-диссоциированный характер; двигательные - проявляются периферическими и смешанными парезами в руках, центральными (пирамидными) - в ногах (следует отметить, что величина сирингомиелических кист не всегда коррелирует с выраженностью неврологических симптомов). По данным исследования Севостьянова Д.В и Сакович В.П. (2011) сочетанный вариант МК I и сирингомиелии характеризуется преобладанием следующих признаков:

■ латентной формы заболевания;
■ триады жалоб больных на головную боль, головокружение, боли по ходу позвоночника;
■ объективной симптоматики, представленной по степени частоты координаторно-мозжечковыми и бульбарными расстройствами в сочетании с ангиопатией сетчатки, а также глазодвигательными нарушениями;
■ удельного веса двигательных пирамидных нарушений в 2,2 раза при отсутствии различий частоты периферических двигательных расстройств;
■ расстройств чувствительности – в 4 раза, в том числе односторонних - в 2,7 раза больше, чем двусторонних, и гипестезии - в 6,8 раза;
■ доли больных с эктопией миндалин мозжечка на величину 6 - 15 мм ниже уровня большого затылочного отверстия.

Среди редко встречающихся клинических проявлений можно отметить: клонический блефароспазм, поражение зрительного нерва, лицевой гемиспазм, вынужденное положение головы с наклоном вперед. Среди публикаций, посвященных аномалиям кранио-вертебральной области, есть немногочисленные наблюдения о сочетании МК I типа с эпилепсией. Среди пароксизмальных расстройств неэпилептической природы встречаются синкопальные состояния, drop attacks. В литературных источниках есть описания пациентов, имеющих МК, с респираторными нарушениями (приступы кашля, удушья по ночам), синдромом хронической усталости, апноэ во сне, ортостатической интолерантностью. В 2005 году O. Prilipko с коллегами опубликовали наблюдение пациента, имеющего МК I типа с клиническими проявлениями синдрома хронической усталости, ортостатической интолерантности, частыми синкопальными состояниями и синдрома ортостатической постуральной тахикардии. При этом, по данным МРТ, миндалины мозжечка находились на 7 мм ниже уровня БЗО.

Диагноз МК I требует интроскопической верификации, при этом среди интероскопических методов диагностики наиболее информативной является МРТ, выполненная в сагиттальной и фронтальной проекциях (рентгенологическое исследование может выявить лишь косвенные признаки МК, КТ также не дает четкой визуализации мягкотканных структур; до внедрения КТ и МРТ диагноз основывался на выявлении сочетанных костных аномалий и результатах инвазивной миелоцистренографии).

К основным томографическим признакам аномалии относится опущение миндалин мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия как в сагиттальной, так и во фронто-окципитальной проекциях, частое их разностояние во фронто-окципитальной проекции, обязательное отсутствие большой затылочной цистерны, уменьшение вертикального и горизонтального (задней черепной ямки), сужение переднего и/или заднего субарахноидального пространства, особенно на уровне зуба С2-позвонка, наличие внутренней водянки и сирингомиелических кист в шейных и грудных сегментах спинного мозга, образование шпоры в нижних отделах продолговатого мозга, появление экскавации на его задней поверхности вследствие отдавливания продолговатого мозга кпереди сместившимися миндалинами мозжечка (наиболее информативными для оценки степени опущения миндалин мозжечка являются коронарные - фронто-окципитальные - срезы на уровне задней черепной ямки).

Впервые критерии МРТ диагностики МК тип I были определены в 1985 году Aboulezz et al., которые предложили рассматривать дистопию миндалин мозжечка более чем на 5 мм ниже большого затылочного отверстия как «очевидную патологию». A.J. Barkovich et al. (198) полагали, что смещение миндалин в позвоночный канал более 3 мм может быть использовано в качестве меры для подтверждения диагноза. Однако K. Furuya et al. (1998) отметили, что у больных и с меньшей дистопией миндалин мозжечка, но при наличии характерной клинической симптоматикой возможен диагноз МК I. В этих случаях с целью уточнения степени расстройств ликвороциркуляции целесообразно проведение фазово-контрастной cine-магнитно-резонансной томографии. Возрастная зависимость степени дистопии миндалин мозжечка отмечена D.J. Mikulis et al. (1992), а в качестве критерия диагноза МК I авторы предложили следующие величины: первая декада жизни – 6 мм ниже затылочного отверстия, вторая и третья декады – 5 мм и более, с четвертой по восьмую декаду – 4 мм и более. Расовое отличие в степени дистопии выявлено K. Furuya et al. (1998): у японцев миндалины располагаются выше, чем у американцев и европейцев. Тем не менее многие авторы отмечали, что даже при смещении миндалин более чем на 5–10 мм ниже края затылочного отверстия почти у 30 - 40 % пациентов не выявляется клинической симптоматики.

Таким образом, несмотря на высокое значение современных методов диагностического изображения для выявления МК I, необходимо подчеркнуть, что данные интроскопии обязательно должны рассматриваться в контексте с клинической симптоматикой.

Возможна диагностика МК в пренатальный период, при этом эффективность ее выявления определяется диагностическими возможностями ультразвукового оборудования и квалификацией врачей ультразвуковой диагностики, с соблюдением сроков (в т.ч. количества) проведения исследований плода и рекомендуемой методики обследования. Оптимальными сроками обследования являются 20 - 24 недели беремнности. В связи с тем, что пренатальная диагностика на втором уровне обследования выше (70%), чем на первом, всем пациенткам необходимо проводить скрининговое исследование в учреждениях II уровня (в региональных центрах пренатальной диагностики или перинатальном центре).

В настоящее время лечение кранио-вертебральных аномалий (в т.ч. МК) подразделяется на оперативное и консервативное. Консервативная терапия включает в себя использование лекарственных препаратов, методов физио- и рефлексотерапии, целью которых являются регрессирование явлений гипертензионно-гидроцефального синдрома, улучшение церебральной гемоциркуляции. Основным методом лечения МК I, сопровождающейся клиническими проявлениями, является хирургическое вмешательство. Реконструкция анатомической соразмерности между костными и невральными структурами кранио-цервикального сочленения и восстановление циркуляции ЦСЖ через выходные отверстия IV желудочка в 90 % случаев гарантирует хорошие результаты лечения. Таким образом, целью оперативного вмешательства при МК I является восстановление ликвороциркуляции на уровне БЗО, устранение компрессии продолговатого и верхнешейных сегментов спинного мозга, а также сосудов и черепных нервов на уровне краниовертебрального сочленения (т.е. ликвидация компрессионно-сосудистых и корешковых факторов). Решение этих задач возможно при трепанации ЗЧЯ, резекции миндалин мозжечка, реконструкции большой затылочной цистерны и остеопластике дефекта затылочной кости, трансоральной резекция зубовидного отростка второго шейного позвонока; при выявлении гидроцефалии, особенно при увеличении желудочковых индексов выше 100%, выполняются шунтирующие операции (вентрикуло-перитонеостомия или вентрикулоатриостомия), а в последние годы - не менее популярная эндоскопическая вентрикулоцистерностомия. Уже в раннем послеоперационном периоде наблюдается исчезновение гипертензионного синдрома и регресс очаговых неврологических синдромов: пирамидно-бульбарного, моз-жечкового, корешкового, сирингомиелического.

Оперативному лечению МК подлежат пациенты с клиническими проявлениями заболевания. Стоит учитывать, что в случае наличия умеренной симптоматики, не имеющей прогрессирующего течения на протяжении нескольких лет, от оперативного вмешательства стоит воздержаться. Пациенты, не подлежащие хирургическому лечении, должны оставаться под амбулаторным наблюдением, подразумевающим осмотры неврологом 1 раз в год, выполнение МРТ 1 раз в год с цель объективного контроля гидроцефалии, сирингомиелии и положения миндалин мозжечка.

Следует отметить, что операция никогда не может быть полностью спланирована заранее, так как многие интраоперационные находки не верифицируются на дооперационном этапе. В частности, наличие спаечного процесса вокруг миндалин, твердой мозговой оболочки, вовлеченность задней нижней мозжечковой артерии, фиксированность верхнего шейного отдела спинного мозга, что требует дополнительных хирургических манипуляций. В этом случае задачей врача-клинициста является систематизация новых знаний и наблюдений для обоснования показаний к использованию конкретной методики оперативного вмешательства.

Несмотря на то, что организм человека один из наиболее сложных и выносливых механизмов, он также невероятно уязвим. Первые нарушения в строении и функционировании организма могут возникать еще в период эмбриогенеза. Именно период внутриутробного развития плода очень важен, так как на этом этапе закладываются и формируются все органы и системы будущего человека.

В последние годы все чаще стали фиксировать рождение детей с той или иной перинатальной патологией, аномалиями развития плода. Некоторые из них практически безопасны и не несут никакой угрозы для жизни и здоровья ребенка, другие же напротив, очень опасны и могут грозить инвалидностью или даже гибелью. Одними из наиболее мультиформных пороков внутриутробного развития являются аномалии нервной системы. Сегодня рассмотрим синдром Арнольда Киари.

Аномалия Арнольда Киари – это патологическая дислокация структур головного мозга, таких как мозжечок и миндалины, вклинение их в большое затылочное отверстие, они располагаются значительно ниже, чем необходимо для полноценного функционирования, вследствие чего нарушается их функции и появляются характерные симптомы.

Такая патология может иметь различную степень выраженности, поэтому ее подразделяют на 4 типа.

Коротко о патоморфологии

В норме все структуры головного мозга находятся в черепной коробке и не выходят за ее пределы, заканчиваясь на уровне большого затылочного отверстия. Синдром Арнольда Киари допускает опущение миндалин и мозжечка в затылочное отверстие до уровня 1, а иногда даже 2 шейного позвонков. Такое положение данных структур приводит к их сдавлению и сужению просветов как кровеносных, лимфатических сосудов так и нарушению ликворо-динамики, из-за чего и появляются признаки болезни.

Ликвор или спинномозговая жидкость – биологически активная среда организма, главной функцией которой является обмывание структур головного и спинного мозга, питание их и сорбция продуктов жизнедеятельности.

Теория развития

Многие годы считалось, что синдром Арнольда Киари - исключительно врожденная патология, и порок развития носит внутриутробный характер. На современном этапе развития медицины вполне логичной является и вторая теория развития патологии, исходя из которой, заболевание является приобретенным на фоне все тех же пороков внутриутробного развития. В этом случае считается, что аномалия Арнольда Киари возникает вследствие того, что мозг растет и развивается быстрее костных структур и, попросту говоря, ему не хватает места в черепе.

Этиология

Причины развития аномалии Арнольда Киари разделяют в зависимости от теории развития заболевания:

1. Врожденные:

• перенесенные инфекционные заболевания в период беременности (детские инфекции, TORCH);
• прием тератогенных препаратов;
• алкоголизм, курение, наркотические вещества;
• вредные условия труда (токсические химические вещества, ионизирующее излучение и т.д.);

1. Приобретенные:

• крупный плод;
• затяжные роды;
• наложение акушерских щипцов;
• родовая травма;
• черепно-мозговые травмы в течении жизни.

Достоверно не известно, почему развивается аномалия Арнольда Киари, скорее всего, это комплексное влияние нескольких из вышеперечисленных факторов.

Классификация

Согласно последним стандартам лечения, каждая нозология имеет свою отдельную графу в МКБ 10. По МКБ 10 синдром Арнольда Киари имеет код Q07.0.

По тяжести течения патологического процесса выделяют 4 типа заболевания:

1. Арнольда Киари 1 степени – характеризуется минимальными морфологическими изменениями, миндалины опускаются чуть ниже большого затылочного отверстия. Синдром Арнольда Киари 1 наиболее обнадеживающий тип, так как у пациента практически не проявляется клинических признаков и благоприятный прогноз для жизни.
2. Аномалия 2 степени – структурные изменения более выражены. В процесс вовлекается мозжечок, он расположен в большом затылочном отверстии. Уже при скрининговых УЗИ плода можно заметить некоторые пороки строения спинного мозга и позвоночника. Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятен, однако есть клинические признаки заболевания, пациент требует динамического наблюдения.
3. Мальформация Киари 3 степени - мозжечок и миндалины полностью расположены в большом затылочном отверстии, клинически симптомы ярко выражены, прогноз неблагоприятен.
4. Синдром 4 степени – тяжелое проявление болезни. Положение мозжечка может быть не изменено, он не развит, данный порок внутриутробного развития сочетается с другими патологиями. Заболевание чаще всего выявляют у плода внутриутробно. Прогноз для жизни неблагоприятный.

Примерно в 25% случаев при диагностике аномалии Арнольда Киари 1 пациент живет, практически не ощущая своей патологии . Для остальных степеней тяжести продолжительность жизни от нескольких месяцев до 10 лет, в большей степени это связанно с тем, какое положение занимают миндалины, а также наличием других значительных нарушений в головном мозге и других системах.

Клинические проявления

Аномалия Арнольда Киари 1 степени тяжести проявляется в виде регулярно возникающих симптомов, таких как частые сильные головные боли, головокружения, шум в голове и ушах. Цветные или черно-белые мушки перед глазами. Еще один характерный симптом – боль и ощущение дискомфорта в шейном отделе позвоночника, часто у таких пациентов отмечается низкое артериальное давление, это связанно с воздействием на сосудистые центры. Со временем может возникать нарушение тактильной и тепловой чувствительности, параличи и парезы конечностей, особо остро данный симптом проявляется в период быстрого роста ребенка . Иногда возникают проблемы с дыханием, ребенок требует наблюдения в динамике у невропатолога. Один из ярких симптомов - нарушение речи. При правильно подобранном лечении и регулярных занятиях с логопедом это проявление поддается незначительной коррекции.

При втором типе мальформации Киари симптомы проявляются после рождения ребенка в виде нарушения дыхания, глотания, ребенок пассивный, крик слабый. Таких деток зачастую помещают в отделение интенсивной терапии и реанимации, так как могут возникнуть и другие симптомы нарушения витальных функций. Как правило, в первые дни проводится оперативное лечение, цель - спасти ребенку жизнь, прогноз для социализации неблагоприятен .

При заболеваниях 3 и 4 степеней тяжести у пациентов наблюдается тремор конечностей, потеря сознание, отсутствие крика на первой минуте жизни, значительные нарушения всех видов чувствительности, атаксии различной выраженности, слепота, реже глухота, нарушение тазовых функций, самопроизвольное мочеиспускание, нарушения координации.

Прогноз для продолжительности жизни зависит от сроков, на которых было выявлено заболевание, своевременности лечения и самоотверженности родителей.

Диагностика

Основным диагностическим методом данной патологии в период внутриутробного развития плода является скрининговое УЗИ исследование для выявления пороков развития, однако оно не дает в данном случае 100% гарантии.

Основные диагностические процедуры проводят уже после рождения ребенка . На первом году жизни это может быть УЗИ головного мозга, пока не закрылся большой родничок. В будущем пациентам с подозрением на такую патологию с диагностической целью проводят рентгенографию черепа и шейного отдела позвоночника.

Уже по результатам этих исследований выполняют МРТ диагностику, она с максимальной вероятностью позволяет установить не только окончательный диагноз, но и степень нарушений и в некоторых случаях подобрать адекватное лечение.

Лечение

К сожалению, мальформация Киари дает позитивные результаты лечения только при 1 и 2 степенях тяжести, при 3 и 4 – лечение в большей степени носит паллиативный характер.

При синдроме Киари 1 степени пациент находится под постоянным динамическим наблюдением педиатра и невропатолога, медикаментозного лечения практически не требует, за исключением анальгетиков, купирующих головные боли. Таким деткам назначают физиотерапевтическое лечение, однако это должен делать невропатолог исходя из состояния больного. Для таких детей очень важно правильно организовать время работы и отдыха, подобрать развивающие комплекс лечебной гимнастики. Возможно так же посещение бассейна и массажного кабинета для развития мускулатуры. При малейшем изменении в их состоянии им проводят диагностическое обследование.

При аномалии Арнольда Киари стоит с большой осторожностью относиться к массажу, ни в коем случае нельзя проводить массаж воротниковой зоны!

При 2 типе назначают мочегонные препараты, миорелаксанты, витамины и микроэлементы. Как правило, этого достаточно для поддерживающей терапии.

При 3 и 4 степенях пациентам проводят оперативное лечение, оно направленно на борьбу с гидроцефалией и нормализацию ликворо-динамики. В современной медицине применяют следующие варианты хирургического вмешательства :

1. Ламинэктомия.
2. Декомпрессия задней черепной ямки.
3. Шунтирование.

Оперативное лечение дает позитивную динамику и позволяет стабилизировать пациента, однако полностью не излечивает заболевание.

Осложнения

Осложнения связанны с компрессионным действием вклинивающихся структур мозга в большое затылочное отверстие. Это может привести к сдавлению спинного мозга, параличам и парезам черепно-мозговых нервов, костным порокам и нарушениям кровоснабжения тех или иных отделов позвоночника и головного мозга.

Прогноз

К сожалению, прогноз по данному заболеванию неблагоприятен. Социально адаптированными являются только пациенты 1 типа.

Профилактика

Специфической профилактики для данного порока развития не существует. Будущая мама должна быть достаточно информирована о существовании пороков внутриутробного развития, стадиях и сроках развития плода, заботиться о своем здоровье, полноценно питаться, своевременно проходить все необходимые обследования, выполнять рекомендации медицинского персонала.

В медицине известно множество различных неврологических нарушений. Наиболее серьезными для пациента считаются церебральные изменения, то есть заболевания, поражающие головной мозг. К одним из тяжелых недугов относится аномалия Арнольда–Киари. При этой патологии миндалины мозжечка смещаются с их физиологического места и ущемляются в области продолговатого мозга. Это происходит из-за дефекта строения большого затылочного отверстия, которое является своеобразным связующим звеном между черепом и шейным отделом позвоночника. Ранее считалось, что синдром Арнольда-Киари носит исключительно врожденный характер, однако доказано, что недуг может развиться как у ребенка, так и у взрослого человека.

Клиническая картина связана с поражением функций соответствующих отделов центральной нервной системы. Поскольку мозжечок ответственен за координацию движений, у пациентов отмечаются двигательные расстройства. Ущемление миндалин также препятствует нормальному оттоку спинномозговой жидкости, с чем связано возникновение боли и повышение внутричерепного давления. Лечение аномалии следует начинать сразу же после постановки диагноза. На сегодняшний день используются как консервативные методы, так и хирургические. Все зависит от результатов неврологического исследования.

Разновидности аномалии Арнольда–Киари

Классификация патологии основана на степени выраженности смещения составляющих затылочной ямки черепа. С этим связаны как интенсивность клинических проявлений, так и дальнейший прогноз.

1. Для первого варианта аномалии характерен сдвиг только миндалин мозжечка. Компрессия продолговатого мозга выражена с различной силой. Как правило, опущение происходит до уровня 1 или 2 шейного позвонка.
2. Второй тип сопровождается репозицией большей части содержимого затылочной черепной ямки. Ущемляются как полушария мозжечка, так и червь, а также частично четвертый желудочек головного мозга. Подобные нарушения провоцируют формирование гидроцефалии.
3. Третья степень синдрома Арнольда–Киари характеризуется серьезным изменением нормального расположения органов. Ниже затылочного отверстия опускается мост головного мозга, а также мозжечок и желудочек. При этом формируется грыжа, возникновение которой зачастую обусловлено незаращением дужек шейных позвонков.
4. Аномалия четвертого типа не сопровождается изменением топографии органов черепной коробки. При данном недуге проявляется недоразвитость или гипоплазия мозжечка при том, что расположен он правильно.

Аномалия Арнольда–Киари 1 и 2 степени встречается наиболее часто, поскольку 3 и 4 тип – патологии, которые чаще несовместимы с жизнью. Ребенок, рожденный с последними вариантами отклонения, погибает в течение нескольких суток.

Причины возникновения

Точная этиология данного заболевания неизвестна. Поскольку во многих случаях аномалия развивается еще на этапе формирования плода в матке, то предрасполагающими факторами являются:

1. Употребление спиртных напитков и курение во время беременности наносят непоправимый вред здоровью малыша.
2. Бесконтрольное использование сильнодействующих лекарственных средств в период вынашивания ребенка. Многие медикаменты способны проникать через плацентарный барьер и провоцировать аномальные изменения в органах плода.
3. Вирусные заболевания в период беременности способны нанести серьезный вред здоровью матери и малыша. Поскольку женский иммунитет ослаблен, то последствия даже обычного гриппа бывают серьезными.

К причинам формирования аномалии Арнольда–Киари относят родовые травмы, деформирующие осевой скелет ребенка, а также последующие черепно-мозговые повреждения даже во взрослом возрасте.

Характерные симптомы

Синдром имеет ярко выраженную клиническую картину, особенно при серьезном изменении физиологической топографии органов затылочной черепной ямки. Наиболее характерны неврологические признаки, которые обусловлены сдавливанием и нарушением кровообращения соответствующих структур головного мозга.

1. Пациенты страдают от сильных мигреней, которые являются следствием затруднения оттока ликвора, а также сбоя нормальной микроциркуляции. Состояние ухудшается при активном движении и изменении положения тела. Боль может быть преходящей, но на поздних стадиях заболевания носит постоянный характер. У маленьких детей она проявляется беспрестанным плачем и отказом от еды.
2. Расстройства координации движений – характерный симптом поражений мозжечка. Нарушается как ориентация в пространстве, так и мелкая моторика.
3. Аномалии температурной чувствительности. Пациенты неспособны различать холод и горячие предметы, поэтому могут случайно пораниться, особенно если заболевание возникло у маленького ребенка.

Сложности диагностики

Неврологическое обследование при патологии дает сомнительные результаты. Стандартное фото головного мозга при помощи рентгена также неинформативно. Магнитно-резонансная томография (МРТ) – единственный на сегодняшний день специфический метод диагностики, позволяющий подтвердить патологию. На основании результатов невролог определяет дальнейшую тактику лечения. Она зависит от степени выраженности аномалии, продолжительности клинических проявлений и индивидуальных особенностей пациента. Подобный диагноз нельзя оставлять без внимания, поскольку это негативно сказывается на прогнозе.

Лечение

Борьба с недугом возможна как при помощи операции, так и за счет использования медикаментов.

Консервативное лечение

К применению препаратов прибегают в случаях неагрессивного течения аномалии Арнольда–Киари. Если пациент жалуется только на головную боль, то используется симптоматическое лечение с назначением анальгетиков и нестероидных противовоспалительных средств. Применение мочегонных препаратов оправдано для улучшения оттока ликвора.

Хирургическое вмешательство

К операции прибегают в случаях, когда регистрируется высокая интенсивность клинических проявлений болезни, а также при отсутствии эффекта от консервативных методов. Проводится искусственное расширение затылочной части черепа. Это позволяет снять компрессию соответствующих отделов головного мозга и убрать симптоматику.

Хирургический способ лечения на сегодняшний день имеет самую высокую эффективность. Достаточной доказательной базы для использования медикаментозной поддержки пациентов с синдромом Арнольда–Киари нет. Однако есть и альтернативный способ борьбы с аномалией. К данным методам прибегают только при наличии серьезных противопоказаний к операции и безрезультатности использования традиционных лекарственных средств. Подобная терапия призвана облегчить состояние пациента за счет уменьшения болевых ощущений и основана на спинальной и периферической электростимуляции. Данные способы особенно хорошо зарекомендовали себя при локализации неприятных ощущений в конечностях, что связано с топографией их иннервации.

Несмотря на то, что научных доказательство эффективности этого метода на сегодняшний день нет, он является опцией, поскольку не имеет серьезных побочных эффектов. Такая терапия показала хорошие результаты и в тех случаях, когда у пациентов имелся значительный ответ на анальгетические и противовоспалительные средства. Электростимуляция при синдроме Арнольда–Киари требует дальнейшего изучения, но впоследствии может являться альтернативой использованию фармакологических способов борьбы с болью.

Возможные осложнения и прогноз

Лечение аномалии требует длительной реабилитации. Однако при игнорировании заболевания пациенты страдают от гидроцефалии, параличей и полиорганной недостаточности, что приводит к получению инвалидности, а в тяжелых случаях – к гибели. При хирургическом вмешательстве у маленьких детей анестезиологические риски высоки, что является противопоказанием к операции при отсутствии выраженных симптомов. Пациенты с аномалией Арнольда–Киари освобождаются от службы в армии РФ.

Прогноз при недуге зависит от степени тяжести патологии и ее клинического проявления.