Муковисцидоз у ребенка: признаки, симптомы, лечение. Лечебное питание подростков и взрослых

Относят к наиболее частым врожденным заболеваниям. Частота: 1:2000 живорожденных детей. Аутосомно-рецессивный дефект одного из белков мембранных хлорных каналов приводит к дисфункции экзогенных желез с повышением вязкости секрета слизистых желез.

Причины муковисцидоза у ребенка

Причина поражения печени при муковисцидозе до конца не ясен. Полагают, что нарушается протоковая секреция желчи, в результате чего образуется концентрированная вязкая желчь, которая закупоривает протоки и вызывает воспаление. Поражение печени и желчных путей при муковисцидозе может протекать по-разному. У 2-20% новорожденных развивается холестаз, который может сохраняться несколько месяцев.

При муковисцидозе часто наблюдается патология желчных путей: гиперпластический холецистоз, желчнокаменная болезнь, стриктуры и обструкция общего желчного протока, вызванные тяжелым фиброзом поджелудочной железы, и поражение желчных путей, клинически неотличимое от первичного склерозирующего холангита.

Эту болезнь ребенок наследует от родителей, которые являются носителями гена муковисцидоза. Хотя при заболевании чаще всего затрагиваются потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, также могут быть задеты синусы, печень, кишечник и половые органы.

Несмотря на то, что в лечении данного заболевания и его симптомов был достигнут заметный прогресс, лекарства от заболевания до сих пор не существует. Тем не менее благодаря научному прогрессу дети с болезнью муковисцидоз теперь живут дольше.

Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, вызывающего заболевание. В Соединенных Штатах Америки муковисцидоз чаще всего встречается среди людей так называемой «кавказской национальности», среди которых один из каждых 20 человек является носителем заболевания, а один из каждых двух трех тысяч младенцев-кавказцев болен муковисцидозом. Болезнь гораздо реже встречается среди американцев африканского происхождения (один из 17 тысяч новорожденных) и латиноамериканцев (один из 11,5 тысячи новорожденных), а еще реже среди азиатов. Диагноз «муковисцидоз» поставлен примерно 60000 детей и взрослых по всему миру; приблизительно половина из них (30000) живут в Северной Америке.

В 1989 году исследователи выявили ген, который вызывает муковисцидоз. Супружеские пары, которые планируют завести ребенка, могут сдать генетический анализ и пройти консультацию специалиста, чтобы удостовериться, что они не являются носителями гена муковисцидоза.

Эпидемиология муковисцидоза у ребенка

Муковисцидоз - одно из самых частых тяжелых наследственных заболеваний у белых; характеризуется ранней смертностью. Клинически выраженное поражение печени встречается у 5-10% больных муковисцидозом. Однако благодаря прогрессу в лечении заболевания количество больных, доживающих до взрослого возраста, неуклонно растет, вследствие чего доля больных с поражением печени также возрастает. Частота поражения печени при муковисцидозе увеличивается с возрастом, достигая максимума у подростков. После 20 лет поражение печени развивается редко. У мальчиков печень поражается в три раза чаще, чем у девочек.

Признаки и симптомы муковисцидоза у ребенка

• поджелудочная железа:
  • мекониевый илеус (кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием) - самый частый первый симптом;
  • стеаторея (жирный стул);
  • экзокринная недостаточность поджелудочной железы приводит к дистрофии и дефициту жирорастворимых витаминов;
  • диабет как отдаленное последствие;
• легкие и дыхательные пути:
  • хронические синуситы;
  • частые, тяжело протекающие инфекции дыхательных путей;
  • хронические обструктивные бронхиты, формирование бронхоэктазов;
  • рецидивирующие пневмонии;
  • коклюшеподобный кашель вследствие раздражения дыхательных путей;
  • обильная густая мокрота, при инфекциях - зелено-желтого цвета;
• В развитых стадиях заболевания:
  • одышка при нагрузке и в покое;
  • увеличение окружности грудной клетки, бочкообразная грудная клетка;
  • ногти по типу «часовых стекол», пальцы по типу «барабанных палочек» вследствие хронической гипоксии;
  • пневмоторакс, правожелудочковая нагрузка;
• Обострение:
  • учащение и усиление кашля;
  • одышка, крепитация, хрипы;
  • лихорадка;
  • увеличение количества мокроты;
  • уменьшение переносимости физической нагрузки.

Большинство случаев выявления муковисцидоза происходит в первые два года жизни; во многих штатах скрининг новорожденных включает обязательное обследование на наличие муковисцидоза (в некоторых штатах муковисцидоз выявляется еще до появления младенца на свет при помощи генетического обследования либо ввиду аномалии, которая выявлена во время ультразвукового обследования на поздних стадиях беременности). Ваш педиатр может заподозрить наличие у ребенка муковисцидоза, если младенец плохо набирает вес - чаще всего именно этот фактор сопровождает заболевание. Другие признаки и симптомы различаются в зависимости от степени поражения внутренних органов, таких как легкие.

В более чем половине случаев муковисцидоз выявляется вследствие частых инфекций легких. Эти инфекции имеют тенденцию к повторному возникновению, поскольку слизь в дыхательных путях более густая, чем обычно, и ее сложнее откашливать. У ребенка с муковисцидозом имеется склонность к постоянному кашлю, который усиливается при простудных заболеваниях. Поскольку секреции легких остаются в дыхательных путях дольше обычного, они-то как раз чаще других оказываются инфицированными, вследствие чего увеличивается риск заболевания пневмонией или бронхитом. Со временем эти инфекции легких приводят к повреждению легких и являются основной причиной смерти при муковисцидозе.

У большинства детей с муковисцидозом отмечается дефицит пищеварительных ферментов, поэтому они не могут должным образом переваривать белки и жиры. Вследствие этого стул у таких детей обильный, объемный и отличается сильным зловонием. Жидкий стул может являться причиной неспособности организма переваривать молочную смесь или пищу - это одна из причин, по которой ребенок не набирает вес.

Для подтверждения поставленного диагноза педиатр назначит ребенку тест на содержание хлорида натрия в потовой жидкости, чтобы измерить количество соли, которую ребенок теряет при потоотделении. У детей с муковисцидозом содержание соли в потовой жидкости гораздо выше, чем у здоровых детей. Для того чтобы поставить правильный диагноз, может потребоваться сдать анализ два или более раз, поскольку результаты не всегда бывают четко положительными или отрицательными. Если ребенку поставят диагноз «муковисцидоз», педиатр поможет вам получить всю необходимую дополнительную медицинскую помощь.

Желудочно-кишечные проявления

Кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием: недостаточное выведение мекония, вздутие живота, рвота, перфорация кишечника (иногда уже внутриутробно), перитонит.

Нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы:

• в грудном возрасте - стеаторея с плохим запахом, большой живот;
• задержка роста, дистрофия.

Сахарный диабет как позднее последствие разрушения ткани поджелудочной железы.

Эквивалент кишечной непроходимости вследствие закупорки меконием у детей старшего возраста: хронические или острые нарушения пассажа каловых масс.

Пролапс (выпадение) прямой кишки.

Вовлечение печени: холангит, желчные камни, билиарный цирроз.

Диагностика муковисцидоза у детей

• Потовая проба (доказательство повышенного содержания хлоридов в поте; норма - до 60 ммоль/л, при муковисцидозе в большинстве случаев - больше 90 ммоль/л).
• Определение активности панкреатической эластазы в стуле (исследуют три пробы стула).
• Скрининг новорожденных: иммунореактивный трипсин.
• Молекулярно-генетическое исследование крови (наиболее частая мутация - AF 508).
• Рентгенография грудной клетки.
• Ультразвуковое исследование брюшной полости: фиброз поджелудочной железы, фиброз печени, желчные камни.
• Физическое развитие (перцентильные таблицы в динамике).
• Исследование функции легких.
• Мокрота: обнаружение возбудителя (сначала - банальная микрофлора дыхательных путей, позже - золотистый стафилококк и синегнойная палочка).

Лечение муковисцидоза у детей

Необходимо разностороннее лечение на протяжении всей жизни. Учитывать право пациента на совместное решение. По возможности амбулаторное лечение, минимальное стационарное лечение. Каждому пациенту необходима индивидуальная тактика лечения. Основная цель: поддержание нормальной функции легких и нормального физического развития (массы тела).

Лечение антибиотиками: продолжительное (постоянное), периодическое, ингаляционное.

Ингаляционное лечение: изотонический раствор натрия хлорида, β-адреномиметики, антибиотики (аминогликозиды), альфа-ДНКаза (дорназа альфа - пульмозим), глюкокортикоиды. Физиотерапевтические процедуры для мобилизации секрета. Длительная оксигенотерапия при сатурации крови кислородом ниже 90%.

Муколитики внутрь (ацетилцистеин - флуимуцил).

Наиболее важным аспектом для здоровья ребенка с муковисцидозом является лечение инфекций легких. Основная цель заключается в том, чтобы помочь освободить легкие ребенка от густых секреций при этом могут быть задействованы различные технологии, которые помогут ему легче откашливать мокроту. Сами инфекции легких лечатся при помощи антибиотиков. Стадии, когда инфекции легких усугубляются, называют обострением: при этом кашель становится сильнее, выделяется большее количество мокроты и может потребоваться внутривенное введение антибиотиков.

Для лечения недостаточного количества пищеварительных ферментов при муковисцидозе ребенку прописывают прием капсул, содержащих ферменты, во время каждого приема пищи. Количество ферментов рассчитывается исходя из уровня жиров в пищевом рационе и веса ребенка. Как только ребенок начнет принимать необходимое количество ферментов, его стул станет нормальным и он будет набирать вес. Также ему необходимо будет дополнительно принимать витамины.

При лечении поражений печени и желчных путей у больных муковисцидозом применяют урсодезоксихолевую кислоту. Особое внимание следует уделять функции внешнего дыхания, возможным инфекционным осложнениям, дозировке лекарственных препаратов в случае нарушений всасывания, а также постоянному наблюдению за уровнем глюкозы крови (учитывая высокую заболеваемость сахарным диабетом на фоне муковисцидоза).

Трансплантация печени при муковисцидозе показана как детям, так и взрослым в случае развития печеночной недостаточности. Выживаемость составляет около 75%. При тяжелом поражении легких и печени возможно проведение комбинированной трансплантации (легких и печени либо сердца, легких и печени).

Уход

• Строгое соблюдение гигиенических правил.
• Ингаляции, дыхательная гимнастика и дренирующее положение, руководить действиями пациента и родителей.
• Аутогенное дренирование: пациент учится собирать и откашливать мокроту.
• Дыхание с преодолением дозируемого внешнего сопротивления (прибор PEP, клапан флаттер).
• Упражнения на расслабление.
• Следить за полноценным высококалорийным питанием, богатым витаминами, например высококалорийное готовое жидкое питание.
• Зондирование, например, при острой инфекции; при очень низкой массе тела - длительное кормление через тонкокишечный зонд.
• Контроль массы тела.
• Оценка и запись характеристик стула.

Эмоциональный груз при муковисцидозе у детей

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, многие родители испытывают чувство вины за состояние здоровья их ребенка. Тем не менее муковисцидоз - это генетическое заболевание, в возникновении которого нет ничьей вины, поэтому нет причины винить в этом кого-то. Вместо этого вам следует направить всю свою энергию на лечение ребенка.

Очень важно вырастить ребенка таким, как если бы он не был больным. Нет причин ограничивать его цели, связанные с обучением и дальнейшей карьерой. Большинство детей, больных муковисцидозом, способны вырасти и прожить полноценную жизнь. Вашему ребенку необходимы любовь и дисциплинированность; важно помочь ему привыкнуть к тем ограничениям, к которым обязывает его заболевание, но со временем у ребенка должно появиться желание нарушить их.

Уравновешивание физических и эмоциональных потребностей, вызванных наличием заболевания, сложно как для самого больного, так и для членов его семьи, поэтому важно получать всю доступную помощь. Попросите педиатра помочь вам установить тесную связь с ближайшим центром для больных муковисцидозом и группами поддержки семей, члены которых больны муковисцидозом. Также помощь могут оказать организации, занимающиеся вопросами болезни.

Передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.

Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.

Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.

Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?

Описание болезни

Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме , с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи . Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Проявляется болезнь множеством признаков, схожих с неопасными и часто встречающимися инфекциями, потому и было трудно было ее диагностировать не только в начале прошлого века, но и 2-3 десятилетия назад.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом . Выявить носительство может только специальное обследование.

Формы недуга у ребенка

Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:

• вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
• слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
• постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.

В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.

На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.

Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто . Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.

Поджелудочная железа, протоки которой также закупориваются, реагирует на болезнь симптомами, похожими на панкреатит. Процесс быстро становится необратимым.

Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система , встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.

Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень . Долго может не проявляться.

Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.

Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха : победить разрушительные процессы не удается до сих пор.

Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение - это мнение врачей .

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте ).

Но первые проявления ее могут начаться не в первый год жизни, а позднее. Важно распознать начало заболевания, разглядеть симптомы в череде «обычных простуд» или проблем с желудком.

Часто первый манифест приходится на возраст 3 года , когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.

Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.

Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:

• начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
• появилась одышка;
• заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
• часто температура тела повышена;
• появилась задержка в развитии;
• частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
• ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
• появились вялость, апатия;
• грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
• деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
• ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.

Эти признаки обязательно должны заставить родителей пройти с малышом обследование, выяснить, что стало причиной их появления.

Симптомы муковисцидоза:

• сухость кожных покровов;
• вязкая мокрота при откашливании;
• частые вздутия живота, метеоризм;
• соленый пот;
• запоры, выпадение прямой кишки;
• увеличенная печень;
• интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.

Эти симптомы могут быть выражены неявно , но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.

О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео.

Муковисцидоз у новорожденных - это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

• мекониевая непроходимость кишечника;
• кишечная форма;
• легочная форма;
• смешанная форма;
• стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу - именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

• поражение слизистой кишечника;
• цирроз печени;
• в некоторых случаях - летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

1. При бронхолегочной форме - одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

• частые испражнения кишечника;
• суточная норма кала превышена во много раз;
• вздутие кишечника;
• боль в области живота;
• повышенный аппетит;
• гиповитаминоз;
• редко, мекониевая непроходимость;
• кожные покровы становятся сухими;
• цвет кожи бледный;
• сосуды на животе начинают выступать наружу;
• апатия;
• беспокойство;
• длительная желтуха;
• соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

• метеоризм;
• частый жидкий зловонный стул;
• нервное состояние;
• живот становится большим;
• грудная клетка увеличивается;
• слабый тонус мышц;
• сухость и синюшность кожи;
• приступообразный продолжительный кашель;
• отставание в физическом развитии;
• повышенный аппетит;
• частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
• отдышка;
• слишком тонкий жировой слой;
• из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

• отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
• ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
• уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то - это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств - пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

Основная причина муковисцидоза у детей - это мутация особого гена, который отвечает за то, чтобы слизь желез была нормальной густоты и вязкости. В результате дефекта, который наследуется по аутосмно-рецессивному типу, происходит образование у больных детей слишком вязкой и густой слизи, которая нарушает ее выведение из протоков. Застой густой слизи в протоках и железах способствует их инфицированию микробами условно-патогенной флоры, что дает развитие воспалительных процессов во многих органах. Если оба родителя имеют носительство гена, то риск рождения ребенка с патологией составляет 25%, при этом носители генов никаких проявлений болезни не имеют.

Симптомы

Проявления заболевания разнообразны, поражение происходит во многих органах, имеющих железы, производящие секрет. Со стороны бронхов и легких происходит выработка и скопление в просвете бронхов вязкого секрета в повышенных количествах. Такой секрет не может полноценно выводиться и копится внутри бронхов, это приводит к закупорке мелких отделов бронхов. Такая слизь неподвижна, она является питательной средой для микробов, попадающих в дыхательную систему. Это приводит к гнойным бронхитам и пневмонии. Кроме того, присоединяется состояние обструкции, закупорки мелких бронхов, что усугубляет симптомы. Возникает постоянный кашель, хрипы в грудной клетке, часты бронхиты и пневмонии.

Со стороны поджелудочной железы происходит закупорка просвета протоков до рождения малыша. Это приводит к тому, что активные ферменты не попадают в просвет кишечника, что приводит к нарушению переваривания пищи. Скопление ферментов внутри железы приводит к ее расплавлению и замещению соединительной тканью, и в первые недели жизни железа превращается с множество кист вперемешку с фиброзными перепонками. Страдает пищеварительная функция кишечника с нарушением расщепления и всасывания пищи. Это приводит к задержке физического и умственного развития, сильной худобе ребенка.

Со стороны тонкого кишечника происходит нарушение воды, ионов натрия и хлора в организм, это приводит к формированию кишечной непроходимости (мекониальный илеус). Каловые массы становятся слишком густыми и вязкими, они не могут пройти по кишечнику. Иногда ребенок может родиться с заражением тонкой кишки. После рождения будут частыми боли в животе и формирование непроходимости кишечника при малейших сбоях в питании и лечении.

При поражении печени может возникать длительная желтуха, которая возникает из-за существенного сгущения желчи. У детей постепенно формируется фиброз печени с замещением ее соединительной тканью. Нарушается функционирование потовых желез кожи, страдают репродуктивные органы. Мальчики страдают от поражений яичек, девочки - от поражений яичников. Симптомы проявляются практически с рождения, нарастая по тяжести и выраженности.

У детей имеются такие симптомы как нарушение стула, он вязкий, маслянистый и плохо пахнет, часты запоры, выпадение прямой кишки, постоянная диарея. Возникают одышка, кашель и затруднение дыхания, кожа сильно соленая на вкус и неправильно работает, что приводит к обезвоживанию при теплой погоде. Возможны отеки, сильно замедлено развитие детей. Происходят изменения в строении пальцев рук, увеличивается печень и живот.

Диагностика муковисцидоза у ребёнка

Основа диагностики - это клинические проявления, сегодня в роддомах проводят скрининг на данное заболевание. Основа диагноза у детей - потовая проба с определением хлоридов пота, при муковисцидозе она резко повышена. Также проводят генетическое исследование, неонатальный скрининг, тесты на недостаточность функции поджелудочной железы - уровень трипсина кала, эластаза кала и микроскопия фекалий.

Осложнения

Продолжительность жизни больных оставляет от 15 до 30 лет, гибель наступает от гнойных осложнений, перитонитов, нарушений пищеварения и усвоения пищи. Часты пневмонии, бронхиты, непроходимость кишечника, требуется пожизненная терапия.

Лечение

Что можете сделать вы

Муковисцидоз неизлечим, детям проводят терапию поддерживающую и улучшающую качество жизни только под постоянным контролем врача. Родители должны строго соблюдать диету ребенка, но с большим количеством белка, повышенной наполовину калорийностью и обычным набором продуктов. Также необходимо дополнительное питание в виде питательных смесей с высоким содержанием глюкозы, витаминами и молочным питанием.

Что делает врач

Первоначально обследование и лечение проводят в стационаре, где определяют тактику ведения ребенка.. Ему будет прописано применение специальных лечебных смесей для питания, прием медикаментов и ферментных препаратов для поддержания работоспособности желез. Также будет необходимо периодическое вливание растворов, применение растворов для оральной регидратации, панкреатические ферменты. Лечение пожизненное, детям применяют препараты для облегчения дыхания и пищеварения, проводят профилактику осложнений.

Профилактика

Методов профилактики не разработано. Возможно медико-генетическое консультирование при наличии в семье больного ребенка на предмет вероятности рождения здоровых детей.

Большинство родителей даже не знают, что существует такая опасная патология, как муковисцидоз, и что это за болезнь, которая может проявиться у ребенка уже в первые дни его жизни. Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний в мире.

Зная заранее опасные симптомы и признаки этой болезни, вы сможете вовремя обратиться за медицинской помощью и сохраните жизнь вашему ребенку.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз – это тяжелая неизлечимая наследственная патология, при которой поражаются экзокринные железы (железы внешней секреции, выделяющие слизь: бронхи, легкие, потовые железы, поджелудочная, печень, слюнные железы, половые железы) и нарушаются функции дыхательных органов и желудочно-кишечного тракта.

Дети с муковисцидозом должны постоянно находиться под медицинским наблюдением: получать нужные лекарственные препараты в течение всей жизни, регулярно проходить профилактические обследования и стационарное лечение в период обострения заболевания.

Почему возникает муковисцидоз

Причиной появления заболевания является мутация гена муковисцидоза. В результате мутации секрет, который выделяют железы, становится очень густым и практически не может выводиться через протоки.

Через некоторое время секрет накапливается в железах и тканях организма, из-за чего там начинают развиваться патологические бактерии (чаще всего это , гемофильная и синегнойная палочка). Все это приводит к развитию хронических воспалительных процессов.

Муковисцидоз – заболевание наследственное и может проявиться у ребенка, даже если его родители сами не болеют этим заболеванием, а являются только носителями мутировавшего гена.

Дети заболевают муковисцидозом, если получают по одному мутировавшему гену от каждого родителя . Если ребенок наследует только один мутировавший ген, то при рождении он также будет только носителем, но сам болеть не будет.

Важно! Муковисцидоз передается только от родителей детям и заразиться им при любом контакте с больным – невозможно.

Муковисцидоз – симптомы у детей

В зависимости от поражения органов и развития характерных признаков, различают три формы муковисцидоза у детей:

• Бронхо-легочная форма. При такой форме заболевания уже в первые годы жизни у малыша появляются признаки поражения органов дыхания. Ребенка беспокоит болезненный навязчивый кашель, который накатывает приступами. В острой стадии заболевания присоединяется бактериальная инфекция, быстро развиваются бронхиты и . Болезнь протекает долго и тяжело: с высокой температурой, одышкой.
• Кишечная форма . При муковисцидозе кишечной формы в ЖКТ у детей находится недостаточно активных ферментов. Все проявления болезни связаны с плохим усвоением пищи. Заболевание обостряется в тот период, когда малыша переводят на искусственное питание или вводят прикорм. Питательные вещества не могут полностью расщепляться и всасываться в кишечнике, накапливаются газы, наблюдается частый обильный стул, вздутие живота и боли. Ребенок может хорошо есть, но при этом плохо набирает вес и даже, наоборот, заметно худеет.
• Смешанная (легочно-кишечная) форма, когда наблюдаются разные симптомы, присущие и легочной, и кишечной форме. Чаще всего у детей диагностируют именно эту форму болезни.

При любой форме муковисцидоза у ребенка может наблюдаться отложение кристаллов соли на коже лица и на подмышечных впадинах. Кожа становится соленой на вкус.

Муковисцидоз у новорожденных – симптомы

У новорожденных малышей муковисцидоз может проявиться уже в первые дни в виде мекониевой (кишечной) непроходимости.
При этом наблюдаются такие симптомы:

Важно! Если новорожденному не оказать медицинскую помощь вовремя, муковисцидоз может стать причиной надрыва стенки кишечника или заворота кишок.

Муковисцидоз у грудных детей – симптомы

У детей до 1 года могут наблюдаться такие симптомы муковисцидоза:

• обильный густой стул;
• увеличенная печень;
• иногда – выпадение прямой кишки;
• дистрофия и отставание в физическом развитии;
• сухая кожа;

• деформация грудной клетки;
• вздутие живота;
• фаланги пальцев приобретают характерную форму «барабанных палочек»;
• длительный сухой кашель и одышка.

Если родители не знают о заболевании ребенка, часто признаки муковисцидоза путают с симптомами ОРВИ или нарушениями пищеварения.

Муковисцидоз у детей дошкольного и младшего школьного возраста – симптомы

У детей данной возрастной группы могут наблюдаться такие симптомы муковисцидоза:

Муковисцидоз у подростков – симптомы

В подростковом возрасте параллельно с другими симптомами, которые присущи детям младшего возраста, наблюдаются также:

Важно! В острой стадии заболевания ребенка нужно срочно госпитализировать.

Диагностика муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у ребенка можно выявить сразу после рождения. Для этого еще в роддоме проводят скрининг на врожденные и наследственные заболевания. У новорожденного берут анализ крови (чаще всего из пяточки). Образец крови наносят на специальную тест-полоску и исследуют в лаборатории.

Как проявляется муковисцидоз у детей и как выглядят характерные симптомы – можно увидеть на фото.

Если в результате анализа есть подозрение на муковисцидоз, назначают дополнительные обследования:

• потовую пробу;
• анализ ДНК;
• рентген грудной клетки;

• бронхоскопию и\или бронхографию;
• общие анализы (кровь и моча);
• анализ кала (копрограмма).

Важно! Если муковисцидоз вовремя выявить и правильно лечить, это не только облегчит состояние ребенка, но и продлит ему жизнь.

Лечение муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей является неизлечимой болезнью, при которой ребенку на протяжении всей жизни нужно будет соблюдать все клинические рекомендации. Лечение в основном направлено на облегчение симптомов и предупреждение развития осложнений.

В комплексном лечении муковисцидоза используют:

• Муколитические препараты. Они способствуют разжижению и выведению вязкой мокроты.
• Гепатопротекторы (для разжижения желчи).
• Антибактериальные препараты. Используются для лечения сопутствующих инфекционных заболеваний.
• Ферментные препараты. Для восполнения нужных ферментов в поджелудочной.
• При лечении бронхо-легочной формы муковисцидоза используется кинезотерапия – специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленный на выведение мокроты. Такие занятия должны проводиться постоянно в течение всей жизни.
• При недостаточном весе у ребенка рекомендована диета с обилием высококалорийных продуктов, витамины.
• В отдельных тяжелых случаях при сильном поражении внутренних органов может потребоваться их пересадка.

Важно! Избегайте самолечения! Форму каждого препарата и его дозировку вам индивидуально подберет лечащий врач в зависимости от возраста ребенка и сложности протекания болезни.

Профилактика муковисцидоза

Основная профилактическая мера при данном заболевании – выявить муковисцидоз как можно раньше.

Если в семье уже были случаи заболевания муковисцидозом, при планировании беременности следует обязательно обратиться к врачу-генетику и пройти необходимые обследования.

Если ребенку поставили диагноз «муковисцидоз», врач может предложить пройти генетический анализ и родителям. Это поможет подтвердить диагноз и станет частью дородовой диагностики для следующей беременности.

Муковисцидоз у детей – видео

Из этого видео вы узнаете: в чем заключается опасность муковисцидоза для ребенка; на какие симптомы следует обратить внимание в первую очередь и какие именно процессы происходят в организме при этом заболевании.
Детский врач-педиатр расскажет о принципах лечения муковисцидоза, возможных осложнения болезни и о том, какие прогнозы дает современная медицина детям с таким диагнозом.

Муковисцидоз у детей – достаточно опасная наследственная патология. Чем раньше будет поставлен диагноз и назначено правильное лечение, тем легче ребенок сможет переносить заболевание. Строго соблюдайте все назначения врача и следите за состоянием здоровья ребенка. При появлении тревожных симптомов сразу обращайтесь за медицинской помощью, избегайте самолечения.

Приходилось ли вам сталкиваться с муковисцидозом у детей? Возможно, у вас родился малыш с такой патологией? Как сделать течение заболевания более легким и благоприятным для ребенка? Делитесь своим опытом в комментариях.