Патологии развития уха. Заболевания внутреннего уха

Микротия – врожденная аномалия, при которой наблюдается недоразвитие ушной раковины. Состояние имеет четыре степени выраженности (от незначительного уменьшения органа до его полного отсутствия), может быть одно- или двусторонним (в первом случае чаще поражается правое ухо, билатеральная патология бывает в 9 раз реже) и встречается приблизительно у 0.03% всех новорожденных (1 случай на 8000 рождений). Мальчики страдают от данной проблемы в 2 раза чаще девочек.

Примерно в половине случаев она сочетается с другими дефектами лица и практически всегда – с нарушением строения прочих структур уха. Нередко наблюдается ухудшение слуха той или иной степени (от небольшого снижения до глухоты), что может быть обусловлено как сужением ушного канала, так и аномалиями развития среднего и внутреннего уха.

Причины, проявления, классификация

Единой причины возникновения патологии не выявлено. Микротия часто сопровождает генетически обусловленные заболевания, при которых нарушается формирование лица и шеи (гемифациальная микросомия, синдром Тричера-Коллинза, синдром первой жаберной дуги и др.) в виде недоразвития челюстей и мягких тканей (кожи, связок и мышц), часто имеются преарикулярные папилломы (доброкачественные выросты в околоушной зоне). Иногда патология возникает при приеме женщиной во время беременности некоторых препаратов, нарушающих нормальный эмбриогенез (развитие зародыша) или после перенесенных ею вирусных инфекций (краснуха, герпес). При этом отмечено, что на частоту появления проблемы не влияет употребление будущей матерью алкоголя, кофе, курение и перенесенные стрессы. Довольно часто причину выяснить не удается. На поздних сроках беременности возможно пренатальная (дородовая) диагностика аномалии методом УЗИ.

Микротия ушной раковины имеет четыре степени (типа):

• I – размеры ушной раковины уменьшены, при этом все ее составные части сохранены (мочка, завиток, противозавиток, козелок и противокозелок), слуховой проход сужен.
• II – ушная раковина деформирована и частично недоразвита, она может быть S-образной или иметь форму крючка; слуховой проход резко сужен, наблюдается снижение слуха.
• III – наружное ухо представляет собой зачаток (имеет рудиментарное строение в виде кожно-хрящевого валика); полное отсутствие слухового прохода (атрезия) и барабанной перепонки.
• IV – ушная раковина полностью отсутствует (анотия).

Диагностика и лечение

Недоразвитая ушная раковина выявляется достаточно просто, а для выяснения состояния внутренних структур уха требуются дополнительные методы обследования. Наружный слуховой проход может отсутствовать, но при этом среднее и внутренне ухо бывают нормально развитыми, что определяется путем компьютерной томографии.

При наличии односторонней микротии второе ухо обычно полноценно – как анатомически, так и функционально. При этом родителям следует большое внимание уделять регулярным профилактическим обследованиям здорового органа слуха для предупреждения возможных осложнений. Важно своевременно выявлять и радикально лечить воспалительные заболевания органов дыхания, рта, зубов, носа и его придаточных пазух, поскольку инфекция из данных очагов может легко внедриться в ушные структуры и ухудшить и без того серьезную лор-ситуацию. Выраженное снижение слуха способно отрицательно повлиять на общее развитие ребенка, который при этом не получает достаточное количество информации и затруднен в общении с другими людьми.

Лечение микротии является сложной проблемой по нескольким причинам:

• Требуется сочетание коррекции эстетического дефекта с исправлением сниженного слуха.
• Растущие ткани могут вызвать изменение полученных результатов (например, смещение или полное закрытие сформированного слухового прохода), поэтому необходимо правильно выбирать оптимальный срок вмешательства. Мнения специалистов колеблются в промежутке между 6 и 10 годами жизни ребенка.
• Детский возраст пациентов затрудняет проведение диагностических и лечебные мероприятий, которые обычно приходится выполнять под наркозом.

Родители ребенка часто задают вопрос, какое вмешательство нужно делать первым – восстановление слуха или исправление дефектов наружного уха (приоритет функциональной или эстетической коррекции)? Если внутренние структуры слухового органа сохранены, сначала должна быть проведена реконструкция слухового канала, а затем – пластика ушной раковины (отопластика). Воссозданный слуховой проход может с течением времени деформироваться, сместиться или полностью закрыться опять, поэтому нередко устанавливается слуховой аппарат для передачи звука через костную ткань, фиксированный на волосах пациента или непосредственно на его височной кости с помощью титанового винта.

Отопластика при микротии состоит из нескольких этапов, количество и продолжительность которых зависит от степени аномалии. В общем виде последовательность действий врача следующая:

• Моделирование каркаса уха, материалом для которого может служить собственный реберный хрящ или фрагмент здоровой ушной раковины. Возможно также применение искусственных (синтетических) имплантатов из силикона, полиакрила либо донорского хряща, однако чужеродные соединения часто вызывают реакцию отторжения, поэтому «свои» ткани всегда предпочтительнее.
• В области недостаточно развитой или отсутствующей ушной раковины формируется подкожный карман, куда помещается готовый каркас (его приживление и формирование так называемого ушного блока может занимать до полугода).
• Создается основа наружного уха.
• Полностью сформированный ушной блок приподнимается и фиксируется в правильном анатомическом положении. Путем перемещения кожно-хрящевого лоскута (берется со здорового уха) реконструируются элементы нормальной ушной раковины (продолжительность этапа составляет до шести месяцев).

Противопоказания к операции не отличаются от таковых для любой . В реабилитационном периоде нередко наблюдается асимметрия ушей, перекос «новой» ушной раковины вследствие рубцевания и смещения трансплантата и др. Данные проблемы устраняются путем корректирующих вмешательств.

Психологический аспект микротии

Дети замечают аномалию своей ушной раковины в возрасте примерно 3 лет (обычно они называют ее «маленьким ушком»). Важным является правильное поведение родителей, которые не должны акцентироваться на проблеме, что может привести к фиксации на ней ребенка с последующим формированием комплекса неполноценности. Он должен знать, что это не навсегда – сейчас он просто болеет, но скоро врачи его вылечат. Хотя некоторые специалисты настаивают на выполнении операции не ранее 10 лет, реконструкцию наружного уха лучше проводить к шести годам, до поступления ребенка в школу, что позволяет избежать насмешек сверстников и дополнительных психологических травм.

Микротия – аномалия развития ушной раковины, которая часто сочетается со снижением слуха и практически всегда требует функциональной и эстетической коррекции оперативным путем.

Уважаемые посетители нашего сайта, если вы делали ту или иную операцию (процедуру) или пользовались каким-либо средством, оставьте пожалуйста ваш отзыв. Он может быть очень полезен нашим читателям!

Из раздела физиологии мы знаем, что в слуховом органе различают звукопроводящий и звуковоспринимающий аппарат. К звукопроводящему аппарату относятся наружное и среднее ухо, а также некоторые части внутреннего уха (жидкость лабиринта и основная мембрана); к звуковоспринимающему - все остальные части органа слуха, начиная с волосковых клеток кортиева органа и кончая нервными клетками слуховой области коры головного мозга. И жидкость лабиринта и основная мембрана относятся к звукопроводящему аппарату, соответственно; однако изолированные заболевания лабиринтной жидкости или основной мембраны почти не встречаются, а сопровождаются обычно нарушением также и функции кортиева органа; поэтому практически все заболевания внутреннего уха можно отнести к поражению звуковоспринимающего аппарата.

К числу врожденных дефектов относятся аномалии развития внутреннего уха, которые могут быть различными. Наблюдались случаи полного отсутствия лабиринта или недоразвития отдельных его частей. В большинстве врожденных дефектов внутреннего уха отмечается недоразвитие кортиева органа, причем неразвившимся оказывается именно специфический концевой аппарат слухового нерва - волосковые клетки. На месте кортиева органа в этих случаях образуется бугорок, состоящий из неспецифических эпителиальных клеток, а иногда не бывает и этого бугорка и основная мембрана оказывается совершенно гладкой. В некоторых случаях недоразвитие волосковых клеток отмечается только на отдельных участках кортиева органа, а на остальном протяжении он страдает относительно мало. В таких случаях может оказаться частично сохраненной слуховая функция в виде островков слуха.

В возникновении врожденных дефектов развития слухового органа имеют значение всякого рода факторы, нарушающий нормальный ход развития зародыша. К таким факторам относится патологическое воздействие на зародыш со стороны организма матери (интоксикация, инфицирование, травмирование плода). Известную роль может играть и наследственное предрасположение.

От врожденных дефектов развития следует отличать повреждения внутреннего уха, которые иногда происходят во время родового акта. Такие повреждения могут явиться результатом сдавления головки плода узкими родовыми путями или последствием наложения акушерских щипцов при патологических родах.

Повреждения внутреннего уха наблюдаются иногда у маленьких детей при ушибах головы (падение с высоты); при этом наблюдаются кровоизлияния в лабиринт и смещения отдельных участков его содержимого. Иногда в этих случаях могут повреждаться одновременно также и среднее ухо, и слуховой нерв. Степень нарушения слуховой функции при травмах внутреннего уха зависит от протяженности повреждения и может варьировать от частичной потери слуха на одно ухо до полной двусторонней глухоты.

Воспаление внутреннего уха (лабиринт) возникает тремя путями:

1) вследствие перехода воспалительного процесса из среднего уха;

2) вследствие распространения воспаления со стороны мозговых оболочек;

3) вследствие заноса инфекции током крови (при общих инфекционных заболеваниях).

При гнойном воспалении среднего уха инфекция может проникнуть во внутреннее ухо через круглое или овальное окно в результате повреждения их перепончатых образований (вторичной барабанной перепонки или кольцевидной связки). При хроническом гнойном отите инфекция может перейти во внутреннее ухо через разрушенную воспалительным процессом костную стенку, отделяющую барабанную полость от лабиринта.

Со стороны мозговых оболочек инфекция проникает в лабиринт обычно через внутренний слуховой проход по оболочкам слухового нерва. Такой лабиринт носит название менингогенного и наблюдается чаще всего в раннем детском возрасте при эпидемическом церебральном менингите (гнойном воспалении мозговых оболочек). Следует отличать цереброспинальный менингит от менингита ушного прохождения, или так называемого отогенного менингита. Первый является острым инфекционным заболеванием и дает частые осложнения в виде поражения внутреннего уха.

По степени распространенности воспалительного процесса различают диффузный (разлитой) и ограниченный лабиринт. В результате диффузного гнойного лабиринта кортиев орган гибнет и улитка заполняется волокнистой соединительной тканью.

При ограниченном лабиринте гнойный процесс захватывает не всю улитку, а лишь часть ее, иногда только один завиток или даже часть завитка.

В некоторых случаях при воспалении среднего уха и менингите в лабиринт проникают не сами микробы, а их токсины (яды). Развивающийся в этих случаях воспалительный процесс протекает без нагноения (серозный лабиринт) и обычно не ведет к гибели нервных элементов внутреннего уха.

Поэтому после серозного лабиринта полная глухота обычно не возникает, однако нередко наблюдается значительное понижение слуха вследствие образования рубцов и сращений во внутреннем ухе.

Диффузный гнойный лабиринт приводит к полной глухоте; результатом ограниченного лабиринта является частичная потеря слуха на те или иные тоны в зависимости от места поражения в улитке. Поскольку погибшие нервные клетки кортиева органа не восстанавливаются, глухота, полная или частичная, возникшая после гнойного лабиринта, оказывается стойкой.

В тех случаях, когда при лабиринте в воспалительный процесс вовлечена и вестибулярная часть внутреннего уха, кроме нарушения слуховой функции отмечаются также симптомы поражения вестибулярного аппарата: головокружение, тошнота, рвота, потеря равновесия. Эти явления постепенно стихают. При серозном лабиринте вестибулярная функция в той или иной мере восстанавливается, а при гнойном - в результате гибели рецепторных клеток функция вестибулярного анализатора полностью выпадает, в связи с чем у больного остается надолго или навсегда неуверенность в ходьбе, небольшое нарушение равновесия.

Г. Степанов:

Программа "Ухо. Горло. Нос.". Я, её ведущий, Георгий Степанов. Сегодня мы с Вами поговорим о пороках развития наружного уха, в этом мне поможет разобраться признанный специалист в этой теме, кандидат медицинских наук, врач оториноларинголог Морозовской больницы, Иваненко Александр Михайлович.

Начнём, как говорится, по классике. Что такое пороки развития наружного уха, что к ним относится?

А. Иваненко:

Что такое порок развития вообще. Классическим пороком развития считается нарушение анатомии какого-либо органа или системы органов в процессе эмбриогенеза с нарушением или выпадением его функции. Пороки развития, как наружного, так и среднего, так и внутреннего уха не исключение. Это нарушение эмбрионального развития структур, повторюсь, наружного, среднего и внутреннего уха.

Г. Степанов:

То есть и то, что происходит в закладке, в период беременности, когда организм развивается. В принципе, это достаточно частая патология или встречается довольно редко? Насколько она актуальна?

А. Иваненко:

Она, конечно, актуальна по частоте, но больше в эмбриологии. Вся система наружного, среднего, как известно, формируется из первой и второй жаберных щелей. Наружное ухо - это первая жаберная щель, среднее - вторая. Происходит нарушение в закладке этих органов примерно с 4 недели гестации по 12. Самая пиковая фаза, это 8-9 неделя беременности. Привести к порокам развития, помимо наследственных, о чем мы ещё поговорим, наверное, могут всевозможные тератогенные факторы. Беременная женщина может просто заболеть ОРЗ или гриппом, или краснухой, это может быть воздействие других неблагоприятных факторов внешней среды, вплоть до стресса. Так обычно происходит.

Что касается частоты встречаемости пороков развития уха - данные, конечно, есть, но тут надо понимать, что они очень условны и очень обтекаемы. Примерно 1,0-1,5 случая на 10.000 новорождённых. Но цифра условна и обтекаема по той простой причине, что, во-первых, немного ещё не понятно, что конкретно уже считать пороком, а что особенностью строения. Здесь нет чёткой границы. Во-вторых, надо понимать, что с пороками развития уха, как и с любыми другими пороками, статистика в России очень отличается по регионам. К разговору о тех же тератогенных факторах, есть регионы, где много вредных предприятий где, так скажем, экологический фон не очень благоприятный. Там цифры эти существенно выше, чем в более благоприятных районах. Зависит ещё от возраста матери. То есть, столько исходных данных, что показатель 1,5 случая на 10.000 новорождённых получается совсем ни о чем, хотя, вроде бы, и о чём.

Г. Степанов:

Хорошо, начнём, наверное, с самых простых, скажем так, пороков, на которые иногда никто внимания и не обращает особенно. Скажем так, формируется добавочный козелок, в том числе по тем причинам, по которым Вы описали. Что это такое, и что нам с этим добавочном козелком делать? Кстати, с учётом того, что Вы сказали - как часто обращаются, или в Вашей практике было такое, что приходят, Вы видите добавочный козелок, и всё?

А. Иваненко:

Как любит говорить один наш коллега: по-всякому бывает. Это больше известно, как привесок ушной раковины. В классификации МКБ, действительно, звучит не добавочный козелок, а добавочная ушная раковина, так это формулирует МКБ. Это небольшой рудиментарный кожный фрагмент, как правило, имеющий хрящевое основание. Это не просто кожный вырост, а он имеет ещё и некий скелетик, если так можно выразиться, из патологически излишне сформированного хряща, и питающий сосуд. Как с этим поступать? Во-первых, нужно родителям знать такие вещи. У меня в практике были случаи, когда пришли напуганные люди с младенцем месячного возраста, потому что где-то они прочитали, или кто-то им объяснил, что это опухоль, и что она может расти, увеличиваться и нужно поспешать. Конечно, ничего подобного не происходит. В целом, с этими привесками, что называется, можно жить. Если, допустим, покататься на метро, то можно, посмотрев по сторонам, увидеть людей с этими привесками, которые прекрасно о них знают. Очень многие люди считают это своей изюминкой и не планирует расставаться. Их все устраивает. Но большинство пациентов предпочитают избавиться от этого, тем более, они не всегда бывают красивыми.

Серьёзными показаниями, не только косметическими, а и медицинскими к иссечению этого привеска являются ситуации, когда излишний хрящ не просто деформирует козелок и просто некрасив, он может быть развит до такой степени, что полностью закрывает просвет слухового прохода. Это приводит к образованию серных пробок, к постоянным наружным отитам, к снижению слуха и представляет собой проблему. Тогда это 100% показание к иссечению. Как правило, он иссекается без проблем. Это можно делать у детей под общей анестезией, у детей постарше под местной анестезией. Главное, всё это хорошо, качественно удалить вместе излишним хрящом, причём, удаляется, мягко говоря, «про запас», понимая, что патологический хрящ будет пытаться ещё расти. Мы ориентируемся на возраст пациента. В целом это, конечно, лёгкая патология, с которой к нам тоже обращаются пациенты, мы оперируем это.

Г. Степанов:

Возрастного противопоказания у нас нет к операции?

А. Иваненко:

Абсолютно никаких.

Г. Степанов:

Нужна особая подготовка к операции или, скажем так, в послеоперационном периоде? Или сделан очень аккуратный шовчик, потом снять швы и забыть?

А. Иваненко:

Да. Снять швы и забыть, никаких серьёзных моментов здесь нет, тем более, что в ряде случаев можно, имея хороший рассасывающийся материал, наложить рассасывающиеся швы и вообще не подвергать ребёнка больше никаким процедурам после операции. Швы спокойно рассасываются и всё.

Г. Степанов:

Давайте, поговорим о проблеме, которая чаще выявляется в поликлинике, а борются с ней наши коллеги в стационарах. Я про околоушные свищи. Чаще всего, я про себя буду говорить, к нам приходят уже с обострением. Как мы боремся с данной патологией, и надо ли с ней бороться вообще?

А. Иваненко:

Да, спасибо за вопрос. Здесь нужно начать с того, что такое околоушный свищ. Это аномалия развития наружного уха, но уже более серьёзная, приводящая к более серьёзным проблемам. Околоушный свищ обычно расположен в типичном месте, у основания завитка в преаурикулярной области. Когда рождается ребёнок, можно обратить внимание, что, действительно, в этом месте у ребёнка есть такая точка.

Г. Степанов:

На которую поначалу никто не обращает внимания.

А. Иваненко:

Абсолютно, да, поначалу не обращают внимания, очень долгое время не обращают внимания. Что это за точка? То есть это излишний ход, выстланный кожей. Он, как правило, около 2 см длиной, идёт вглубь и крепится этот свищевой ход где-то всегда в структуре хряща ушной раковины - козелок или обратная сторона завитка, разные варианты. Люди, родившиеся со свищами, делятся на 2, скажем так, группы. С маленькой точкой возле завитка можно жить 100 лет, она не будет беспокоить. Вторая часть людей, у кого точка более широкая, то из неё сначала начинаются выделения творожистого казеозного характера. Так как свищ покрыт кожей, а кожа содержит сальные железы, потовые железы, всё это начинает работать и выдавать свой секрет. В какой-то момент, при попадании тех же кожных стафилококков происходит воспаление, что уже чревато серьёзными неприятностями. Эта зона очень деликатная, как правило, возникающее воспаление быстро перерастает в абсцесс с прорывом гноя под кожу, с поражением хряща ушной раковины. Это уже показание к хирургическому лечению.

Воспаление, причём, многократные воспаления, в конце концов приводят к достаточно обширным пиогенным язвам. Потом, конечно, очень сложно с ней работать, нужно удалять и свищ, и иссекать язву, и что-то думать. Поэтому, здесь вещь такая деликатная. Если у ребёнка случилось хотя бы одно воспаление, хотя бы одно, это стопроцентно, практически, говорит о том, что свищ нужно удалять, потому что дальше будут ещё воспаления, и каждое новое воспаление всё более и более серьёзно протекает и приводит к таким последствиям, таким некрасивым косметическим результатам.

Свищ нужно обязательно удалять, если у ребёнка случилось хотя бы одно воспаление свища.

Г. Степанов:

Само не пройдёт.

А. Иваненко:

100%. Здесь есть, конечно, проблема, мы столкнулись с этим: часто приводят детей уже в состоянии многократных воспалений и язв. Спрашиваешь родителей: а что Вы ждёте, где Вы были раньше? Выясняются жуткие вещи, что в XXI-м веке в городе Москве не все врачи, вообще, знают и не сразу ставят диагноз. А если знают и ставят диагноз, то говорят: «Давайте, полечимся, он ещё маленький, сейчас нельзя оперировать, надо подождать». Называют срок какой-нибудь, 6 лет. Откуда шесть лет?

Г. Степанов:

Я ещё понимаю, откуда может взяться 14-15 лет - по аналогии, допустим, с той же носовой перегородкой, но тут я даже не знаю, что можно ждать.

А. Иваненко:

Да, поэтому приходится, мы и пишем об этом много, стараемся, и на конференциях, на съездах рассказываем, объясняем, что нет возрастных противопоказаний к этой операции. Не важно, какой у ребёнка возраст. У меня самому маленькому пациенту, которого я оперировал, было 4 месяца, к 4-м месяцам он успел дважды нагноиться. Если бы мы его тянули до школьного возраста, то вряд ли бы от ушной раковины и от преаурикулярной области вообще что-то осталось. Поэтому, есть только одно показание, это воспаление, рецидивирующее воспаление, и на возраст мы внимания не обращаем.

Г. Степанов:

Но, тут нужно заметить, мы оперируемся, что называется, пока ещё не запущенный случай, оперируемся в состоянии покоя.

А. Иваненко:

До, это тактически очень правильно. Что там говорить, сейчас я ехал на эфир, к нам в ЛОР-отделение Морозовской больницы поступил очередной ребёнок с нагноившимся околоушным свищом. Сейчас дежурные врачи этим занимаются. Чаще всего люди бегут к врачу, когда уже фаза абсцедирующего нагноения. В этой ситуации мы сначала лечим гнойник и рекомендуем нашим пациентам прийти на плановую операцию по иссечению свища месяца через полтора-два, когда произойдет полное заживление, восстановится кожа, её реактивность, её функции. Тогда с хорошим качеством этот свищ иссекается в спокойном состоянии, без проблем и осложнений.

Г. Степанов:

Какая-то специфическая подготовка к операции есть или нет?

А. Иваненко:

К операции специфической подготовки, к наркозу нет, к операции есть. Дело в том, что, как я говорил, эта патология очень деликатная. Деликатность проблемы связана с тем, что свищи не похожи друг на друга. Мы выделяем типичные, есть атипичные, они располагаются в мочках, располагаются в разных местах. Но, даже если свищевой ход расположен в типичном месте, мы никогда не знаем достоверно, не можем знать, куда свищ направился, где пойдёт его ход. Он может идти по разным направлениям; он может раздваиваться, может троиться, свищевой ход может кистозно-мешкообразно утолщаться. Возможны варианты этого свища. Смысл операции и эффективность как раз в том, что свищ нужно иссечь полостью, не оставив там ни одной эпидермальной клеточки. Иначе будет рецидив, если мы оставим, операция не имеет смысла. Его нужно убрать целиком, до последней молекулы, при этом стараясь не травмировать окружающие ткани.

Иногда его бывает не очень просто обнаружить в тканях. Для этого существуют специальные методики по его визуализации, как дооперационной подготовки, так и интраоперационной. Что это? Раньше, в прежние годы, в прошлом веке, да и в этом тоже, использовалась и используется фистулография, так называемая. В чем смысл исследования? В свищевой ход вводят рентген-контрастный препарат, может быть йодолипол, урографин, любой рентгено-контрастный раствор, и выполняют рентгеновские снимки или КТ. Считалось, это золотой стандарт обследования. Но в реальности, на практике, представьте: есть у ребёнка околоушной свищ, Вы ввели контрастное вещество, сделали ему снимки, ещё и облучение, не говоря о том, что введение контрастного вещества в свищ, который воспалялся, это риск. Вы сделали контрастирование, выполнили снимки и радостные получаете снимки. Вы получаете изображение черепа, а в углу видите какую-то белую буковку «зю». Возникает вопрос: а как это поможет на операции? Ответ: а никак. Поэтому нам пришлось отказаться от такого исследования.

Почему ещё эта процедура не очень хороша? Как я уже говорил, мы оперируем, но немые свищи мы не трогаем. Мы оперируем, если свищ начал доставлять беспокойство или уже нагнаивался. Когда свищ нагнаивается, что происходит на морфологическом уровне? Где-то в структуре свищевого хода происходит воспаление, разрыв свища с вытеканием гноя под ткани; грубо говоря, в свище где-то есть дефект. Если мы заводим тот же контрастный препарат в свищ, он через дефект может попасть во внутренние ткани, тогда это исследование вообще ни о чём. Тогда просто будет красивое белое пятно и потраченное впустую время.

Какие ещё методики возможны в этой ситуации? По МРТ я читал работы наших польских коллег. Но, представьте себе маленького ребёнка, которому нужно оперировать свищ. МРТ исследование - это минут 40 нужно кататься по аппарату.

Смысл и эффективность операции в том, что свищ нужно иссечь полостью, не оставив ни одной эпидермальной клеточки.

Г. Степанов:

Не двигаясь.

А. Иваненко:

А то и под наркозом. В итоге мы получаем какую-то картинку с чем-то таким. Насколько это помогает в плане операции? Так, на 20% Вам что-то становится ясно. Всё.

Какие ещё варианты? Вариант очень популярный и применяемый сейчас, это контрастирование свища интраоперационно. Мы начинаем операцию, и во время операции в свищ тихонечко вводится красящий раствор. Это может быть раствор зелёнки, синьки, медицинский краситель. Но здесь возникает та же проблема. Если мы работаем со свищом, который уже подвергался воспалению, вы вводите контраст, зеленку в свищ, она через имеющийся дефект просто разливается по всем окружающим тканям, Вы работаете в зелёном операционном поле. Но и это не страшно. Попадание, допустим, той же зелёнки в открытую рану у ребёнка приводит к мощнейшему реактивному отеку, по типу асептического воспаления. Смотрится очень некрасиво. Нам пришлось тоже от этого отказаться.

Что же делать, что в итоге? Я к чему веду: в этом году, нами, сотрудниками ЛОР-отделения, был получен патент на собственную методику визуализации свищей, которая основана на старом, забытом способе диафаноскопии. Представьте себе световод, похожий на леску. Он у нас крепится к приборчику, который дает свет, мы выбрали зелёный - видимо, потому что зелёнка не оставляет нас. Лесочка вводится в свищевой ход и при необходимости кто-то из не стерильных - или анестезиолог, или сестра -включают кнопку, загорается лампочка, и весь свищ просвечивается просто изумительно. Просто леска, которая светится, можно спокойно, аккуратно, красиво работать. Мы назвали этот способ патвизуализация, получили патент, мы рассказывали об этом на съезде ЛОР-врачей в Казани, который был год назад, пишем об этом, и в общем, этим активно и широко пользуемся и получаем очень хорошие результаты. Так мы избавились от ненужных и громоздких и вредных исследований, и получили простой, хороший способ. Нам помогли очень наши физики-теоретики, хорошие люди, как всегда. К ним приехали, объяснили проблему, и мы совместно её решили.

Г. Степанов:

Мы с Вами уже сказали, что различные факторы приводят к порокам, но я хочу лишний раз доказать, что медики у нас люди не только ЛОРы и не только борются за красоту, но они у нас весьма талантливые и поэтичные. Я хочу, чтобы Вы рассказали, что такое порок, например, как ухо сатира.

А. Иваненко:

Да, действительно, ещё в прошлом веке были очень распространены названия каких-то аномалий или особенностей развития ушной раковины: ухо сатира, бугорок Дарвина, ухо макаки. Это особенности строения, такое ушко, как у эльфа, с чуть ли не кисточкой на конце, такое встречается. Разнообразные формы ушной раковины. В какой-то момент, если мне правильно подсказывает моя память, именно ЛОР-врачи задумались первые, настояли на том, чтобы обидные для пациента слова, как ухо макаки, были вычеркнуты из лексикона врачей. Мы не применяем такие некрасивые речевые обороты. Постепенно, Вы сейчас вспомнили, а я, честно говоря, правда уже давно не слышал, это ушло из литературы и ушло из жизни. Аномалия и аномалия развития.

Г. Степанов:

Хорошо, давайте тогда разберём тяжёлые случаи. Конечно, такие дети рождаются редко, но это всегда очень тяжёлая патология. Давайте, поговорим о микротиях и прочем. Микротия часто сопровождается атрезией. Что это такое, чем это чревато, как бороться?

А. Иваненко:

Это, действительно, серьёзная проблема, потому что пороки развития наружного и среднего уха имеют уже две компоненты; составляющих, как минимум, две. Это косметический дефект, причём, выраженный косметический дефект и нарушение слуха. Врождённые пороки наружного и среднего уха, так они правильно называются, действительно, кто-то называет микротией, кто-то называет анотия. Но анотия - это когда совсем ничего нет. Микротия с атрезией - самый частый порок, когда вместо ушной раковины есть её рудимент в виде кожно-хрящевого валика, как правило, с более или менее выраженной мочкой и полной атрезией наружного слухового прохода. Нет как хрящевой, так и костной его части. Советская статистика говорила о том, что на территории Советского Союза ежегодно рождалось 600 детей с такой патологией, с микротией и атрезией. Достаточно большая цифра.

Г. Степанов:

С учётом того, что это часто не изолированный порок.

А. Иваненко:

Да, мы сейчас к этому тоже подойдём, потому что это очень непростая тема. Они бывают односторонние, двусторонние. Если говорить об односторонних пороках, то справа по какой-то причине они встречаются чаще почти в 2 раза. Двусторонние пороки встречаются в 5, в 6 раз реже, чем односторонние, к счастью. Проблема эта такая очень объёмная, поэтому давайте, мы ее по кусочкам.

Г. Степанов:

Разобьем, да. Я, кстати, хочу сказать, у меня два образования, педиатрическое, я микротию как раз впервые увидел на участке, будучи педиатром. Давайте, разберемся, что такое микротия. Степени какие-то различаются, классификация есть в данной проблеме или нет?

А. Иваненко:

Да, она есть, но дело в том, что классификаций много. Есть классификация наших уважаемых западных коллег, очень много работают с этим японцы. Когда я поднимал литературу, очень много было работ именно из Японии. В Америке много занимаются этими пороками, в Советском Союзе занимались и в России занимаются. Проблема заключается в том, что у всех свои классификации и в них можно запутаться. В 1970-х годах наш великий коллега С.Н.Лапченко занимался этой патологией, написал прекрасную монографию. Конечно, её сейчас можно назвать устаревшей, потому что тогда не было КТ височных костей, не было никаких аудиологических тестов и так далее. Но его классификация, именно его классификация, она чем хороша. Она проста, всё гениальное просто.

Он разделил все пороки развития. Я видел классификации, которые с трудом помещались на 2 страницах печатного текста. Это достаточно сложно. А здесь всего три: локальные пороки развития, гипогенезия и дисгенезия. Локальные пороки — это когда есть порок развития в системе наружного и среднего уха, но очень локальный. Допустим, недоразвитие слуховой цепи. Слуховые косточки есть, но они в виде конгломерата с припаянной барабанной полостью, это не работает. Или локально сужение канала слухового прохода в костном отделе, и всё. До него и после него всё хорошо. Локальные пороки - это примерно 8-9% от всех таких пороков.

Самая распространённая - гипогенезия. Гипогенезия, или недоразвитие, имеет три степени: легкая, средняя и тяжёлая. Лёгкая степень, это когда есть микротия, уменьшение ушной раковины, её деформация: есть суженный просвет слухового прохода, или он может отсутствовать в костной части, но быть в хрящевой, есть барабанная полость, и есть пневматическое строение сосцевидного отростка. Оперировать таких детей - дело очень благодарное, потому что всё сформировано за барабанной перепонкой, сформировано хорошо, и получается очень хороший результат. Средняя степень - когда микротия уже выражена, ушная раковина представлена кожно-хрящевым валиком, полная атрезия слухового прохода, и барабанная полость если есть, то она, как правило, уменьшенного размера, щелевидна, в ней или есть остатки слуховых косточек, или их зачаток, в общем, это уже ничего не работает. Тяжёлая степень - это когда нет ничего: нет ни слухового прохода, ни барабанной полости, ни клеточного строения сосцевидного отростка. В этой ситуации любые оперативные вмешательства бессмысленны.

Г. Степанов:

Мы с Вами уже говорили, что идет кое-какое нарушение генетики. Симптомокомплексами каких тяжёлых заболеваний могут быть микротии, и как с этим сейчас борются? Как часто в подобных ситуациях, в тех заболеваниях, которые Вы сейчас перечисляете, врачи-оториноларингологии идут рука об руку, что называется, с генетиками, челюстно-лицевыми хирургами или ещё кем-то?

А. Иваненко:

Не то, чтобы рука об руку, а как часто? Всегда. Если случилась такая история, приходит пациент с пороком развития уха, первое, что мы спрашиваем, была ли у него консультация генетика. Это важный момент, который, по крайней мере, маме этого ребёнка, родственникам ответит на несколько вопросов. В том числе, таких важных, как вероятность развития такой патологии у планируемых братьев и сестёр, или у детей этого ребёнка. Это всё важные вопросы, которые, конечно, родителей интересуют. Поэтому медико-генетическое консультирование мы рекомендуем всегда. Люди, которые проходят медико-генетическое консультирование, получают ответы на свои вопросы, а мы на свои.

Выяснилось, что наиболее часто это, так называемый, синдром Конигсмарка. Эта ситуация благоприятная, потому что, кроме видимого порока развития уха, больше, как правило, с ребёнком ничего не происходит. Но есть и другие синдромы, которые чреваты патологией, врождённой патологией других органов. Чаще всего страдают почки, сердце, глазные яблоки. Есть синдром Гольденхара, при котором, помимо порока развития уха, есть колобома век, и может быть недоразвитие или аплазия почки на этой же стороне и ряд других пороков развития. Есть синдром Тричера-Коллинза или Франческетти - Цвалена - Клейна, который тоже характеризуется целым рядом врождённых пороков и аномалий других органов и систем. Поэтому, конечно, чем быстрее генетики поставит диагноз, тем быстрее можно и нужно пройти дальнейшее обследование ребёнку, посмотреть ему всё. Генетическое консультирование чем хорошо и удобно, его можно делать практически сразу, с рождения. Если врач-отоларинголог не нужен месячному ребёнку, это всё чуть-чуть потом, генетик - это, пожалуй, первый человек, к которому нужно обращаться за помощью.

Г. Степанов:

Хорошо, с учётом того, что Вы перечислили, это, естественно, генетик. Но, именно в разрезе нашей специализации перед тем, как приступать к операционным или другим вмешательствам, какие ещё виды обследования необходимо пройти ребёнку, чтобы понимать и уровень проблемы, с которой мы будем работать, и чтобы наше вмешательство давало наилучший результат?

А. Иваненко:

Два необходимых в этой ситуации исследования: исследование слуха, аудиологическое исследование, и томограмма височных костей. Здесь нужно оговориться, что односторонние пороки и двусторонние пороки - это две большие разницы. Если у ребёнка есть врождённая аномалия, дисгенезия или агенезия уха с одной стороны, но второе хорошее, во-первых, что нужно понимать, что спешки нет. Ребёнок, слыша одним ухом, всё равно слышит, у него развивается речь, у него развивается психика, он не отстаёт в развитии. В этой ситуации чем в более поздние сроки проведено аудилогическое исследование и компьютерная томография, тем более точен результат. Другое дело, если у ребёнка двустороннее поражение, двусторонняя атрезия, я работал с такими детьми. Тогда, конечно, что называется, нужно поторапливаться и провести ребёнку аудиологическое исследование, чаще всего методикой КСВП, и тут же направлять его в специализированное учреждение для аппаратной коррекции. Чаще всего таким детишкам предлагают сначала ношение на бандаже слуховых аппаратов костной проводимости с дальнейшей перспективой, когда ребёнок подрастёт, делать ему операцию по внедрению имплантируемых слуховых аппаратов костной проводимости.

Г. Степанов:

Вы сказали, что очень важно проверить слух. В данной ситуации, до какого возраста для нас будет золотой стандарт, когда ребёнок должен начать слышать. До какого возраста, чтобы он не отставал в развитии и развивалась правильно речь?

А. Иваненко:

Чем раньше, тем лучше.

Г. Степанов:

Это понятно. Но, до того, как ребёнок начинает говорить, в идеале до года, и уже совсем пожар, когда до трёх?

А. Иваненко:

Конечно, да.

Г. Степанов:

Хорошо, мы с Вами поговорили про всё микротию. Есть другой вариант - макротия. Что это такое, надо ли с ней бороться?

А. Иваненко:

Макротия, она же в народе «лопоухость». Надо ли с ней бороться - я не уверен, что во всех случаях нужно с этим бороться. Это уже больше косметология. К разговору о привесках, точно так же можно сказать и о людях, у которых, грубо говоря, ушки увеличены в размерах и немножко оттопырены от среднестатистических. Очень многие люди любят себя такими.

Г. Степанов:

Да, что называется изюминка, я это и хотел услышать. Кто решает, есть показания или нет в каждом из отдельных случаев для оперативного вмешательства, и определяет сроки?

А. Иваненко:

Конечно, решает это оперирующий хирург-отоларинголог. Сроки зависят не от возраста, а зависят от двустороннего или одностороннего порока. Если мы имеем ребёнка с пороком развития с одной стороны, но хороший мальчик, девочка, других проблем по здоровью нет, мы рекомендуем до 5,5-6 лет, до, так скажем, дошкольного периода не предпринимать ничего. После 5,5 лет уже полностью, почти целиком вырастают хрящи. Если начать что-то делать в год-два, хрящ активно растёт лет до шести. Если ребёнок только родился и родители прибегают, показывает маленький рудимент - объясняешь им, что подождите ребята, он ещё вырастет, он ещё развернётся, всё будет по-другому. Не стоит при одностороннем пороке вмешиваться до шести лет, потому что можно нарушить и хрящевые зоны роста и, по большому счёту, можно что-то сделать с ухом. Когда ребёнок вырастет, ухо, грубо говоря, съедет к углу челюсти и так далее в процессе роста. Поэтому, чем в более позднем возрасте начато обследование и лечение, тем лучше результат. То же касается и КТ. Вы должны сделать такому ребёнку компьютерную томографию, но ребёнку 2-3 лет надо делать под наркозом, это целое дело.

Г. Степанов:

Самый лучший наркоз, как анестезиологи говорят - тот, которого не было.

А. Иваненко:

Конечно. Хорошего ребёнка в 6 лет можно спокойно, без наркоза уже обследовать, без суеты, без спешки. Поэтому, есть такой момент: возраст 5,5-6 лет, после него можно начинать работать, что называется, обследовать, и уже ставить вопрос об операции.

При двустороннем пороке, когда совершенно точно есть серьёзная кондуктивная тугоухость, атрезия с микротией, она даёт 60-70 дб с каждой стороны. Это двусторонняя тугоухость третьей степени. Тут нужно поторапливаться, пока ещё незрелая кость. Детишкам, как я уже говорил, нужно сначала исследовать слух методом КСВП, потом они носят на ленточке, на бандаже на голове аппарат костного звукопроведения. После какого-то возраста - тоже, чем позже, тем лучше, ближе годам к 5, 4 - 5 - уже можно начинать оперировать, ставятся аппараты костного звукопроведения. Сроки и вариант решает, в основном, хирург. Но, если есть двусторонний порок и вопрос стоит о не просто о хирургической операции, о слухоулучшающей, а именно об имплантации аппаратов костного звукопроведения, то совместно с сурдологами, конечно, куда без них.

Г. Степанов:

Чем сейчас занимается Морозовская больница в плане пороков развития наружного уха? Кто занимается этими тяжёлыми пороками развития у детей? Для многих это важная информация.

А. Иваненко:

Морозовская больница, вообще, занимается всем, но конечно, если говорить о тяжёлых пороках развития уха, лучше всего этой проблемой занимается наш центр аудиологии и слухопротезирования под руководством Георгия Абеловича Таварткиладзе. Там великолепные хирурги, великолепная команда аудиологов-сурдологов, у них есть базы в Русаковской больнице, как она сейчас называется?

Г. Степанов:

Детская городская клиническая больница святого Владимира.

А. Иваненко:

Святого Владимира, да, республиканская больница. Поскольку, всё-таки, это не очень многочисленная категория граждан, то у нас в скоропомощной Морозовской больнице немножко другой охват пациентов. Мы знаем эту патологию, мы можем грамотно себя вести, но, всё-таки, люди, которые это делают постоянно и чуть ли не ежедневно, это аудиология и слухопротезирование - это больница святого Владимира. Морозовская больница, я уже похвастался, мы занимаемся свищами, имеем патент. По моим данным, я поднимал литературу, у нас самый большой опыт в стране, а возможно, и в мире. Я читал польские работы, я читал немцев, французов, но ни у кого нет таких показателей, как у нас. Сейчас к нам все идут со свищами, мы с этой патологией работаем, работаем охотно, мы её знаем, мы не боимся, у нас очень хорошие результаты, это мы делаем. Конечно, тяжёлые пороки, особенно, и имплантации, кстати, я второй по счёту хирург в России, который выполнил имплантации аппаратов костного звукопроведения. Но тоже мы сделали. Мы знаем эту тему, но, всё-таки, такие больные больше концентрируются там, где делают кохлеарные имплантации, это тема не для скоропомощной многопрофильной больницы. Да, это плановая, хорошая работа, есть прекрасные хирурги, чудесно, что они взяли на себя тяжёлую и такую значимую часть нашей специальности, спасибо им за это большое.

Морозовская больница в лечении свищей наружного уха использует свой, запатентованной метод.

Г. Степанов:

А я говорю спасибо Вам, я очень благодарен за эфир! Кандидат медицинских наук, врач высшей категории, врач оториноларинголог Морозовской больницы, Иваненко Александр Михайлович.

К аномалиям развития уха относят врождённые изменения величины, формы или положения различных элементов наружного, среднего и внутреннего уха. Вариабельность пороков развития ушной раковины весьма высока. Увеличение ушной раковины или отдельных её элементов относят к макротиям, уменьшение или полное отсутствие ушной раковины - к микротиям и анотиям соответственно. Возможны дополнительные образования в околоушной области - ушные привески или околоушные свищи. Положение ушной раковины, при котором угол между ушной раковиной и боковой поверхностью головы составляет 90°, считают ненормальным и относят к лопоухости.

Пороки развития наружного слухового прохода (атрезии или стеноз наружного слухового прохода), слуховых косточек, лабиринта - более тяжёлая врождённая патология; сопровождается нарушением слуха.

Двусторонние пороки - причина инвалидности больного.

Этиология . Врождённые пороки развития органа слуха возникают с частотой примерно 1:700-1:10 000-15 000 новорождённых, чаще правосторонней локализации; у мальчиков в среднем в 2-2,5 раза чаще, чем у девочек. В 15% случаев отмечают наследственный характер пороков, 85% - спорадические эпизоды.

Классификация . Существующие классификации врождённых пороков развития органа слуха многочисленны и построены по клиническим, этиологическим и патогенетическим признакам. Ниже приведены наиболее распространённые из них. Выделяют четыре степени деформации наружного и среднего уха. К порокам I степени относят изменение величины ушной раковины (элементы ушной раковины узнаваемы). Пороки II степени - деформации ушной раковины различной степени, при которых часть ушной раковины не дифференцируется. Пороками III степени считают ушные раковины в виде маленького рудимента, смещённого кпереди и вниз; к порокам IV степени относят отсутствие ушной раковины. При пороках II степени, как правило, микротии сопровождаются аномалией развития наружного слухового прохода.

Выделяют следующие формы пороков.
Локальные пороки.

Гипогенезия органа слуха:
❖ лёгкой степени;
❖ средней степени;
❖ тяжёлой степени.

Дисгенезия органа слуха: о лёгкой степени;
❖ средней степени; о тяжёлой степени.

Смешанные формы.

Классификация R. Tanzer включает 5 степеней:
I - анотия;
II - полная гипоплазия (микротия):
❖ А - с атрезией наружного слухового прохода,
❖ В - без атрезии наружного слухового прохода;
III - гипоплазия средней части ушной раковины;
IV - гипоплазия верхней части ушной раковины:
❖ А - свёрнутое ухо,
❖ В - вросшее ухо,
❖ С - полная гипоплазия верхней трети ушной раковины;
V - лопоухость.

Классификация Г.Л. Балясинской:
Тип А - изменение формы, размера и положения ушной раковины без нарушения слуховой функции:
❖ А 1 - врождённые изменения элементов среднего уха без существенных дефектов со стороны наружного уха.

Тип Б - сочетанные изменения ушной раковины, наружного слухового прохо-да без нарушения структур среднего уха:
❖ Б 1 - сочетанное изменение ушной раковины, атрезия наружного слухово¬го прохода, недоразвитие цепи слуховых косточек;
❖ Б II - сочетанное недоразвитие ушной раковины, наружного слухового прохода, барабанной полости при наличии антрума.
Тип В - отсутствие элементов наружного и среднего уха:
❖ В 1 - отсутствие элементов наружного и среднего уха, изменения внутреннего уха. Соответственно каждому типу в классификации даны рекомендации по методам хирургического лечения.

В пластической хирургии последнего времени используют и приводят в литературных источниках классификацию Н. Weerda и R. Siegert.
I степень дисплазии - все элементы ушной раковины узнаваемы; хирургическая тактика: кожа или хрящ дополнительно в реконструкции не нуждаются.
❖ Макротия.
❖ Лопоухость.
❖ Свёрнутое ухо.
❖ Недоразвитие части завитка.
❖ Малые деформации: несвёрнутый завиток, плоская чаша (scapha), «ухо сатира», деформации козелка, дополнительная складка («ухо Шталя»).
❖ Колобомы ушной раковины.
❖ Деформации мочки (большая и маленькая мочки, колобома, отсутствие мочки).
❖ Деформации чаши ушной раковиныю

II степень дисплазии - только некоторые элементы ушной раковины узнаваемы; хирургическая тактика: частичная реконструкция с дополнительным использованием кожи и хряща.
❖ Выраженные деформации развития верхней части ушной раковины (свёрнутое ухо) с дефицитом тканей.
❖ Гипоплазия ушной раковины с недоразвитием верхней, средней или нижней части.

III степень - глубокое недоразвитие ушной раковины, представленной только мочкой, или полное отсутствие наружного уха, обычно сопровождается атрезией наружного слухового прохода; хирургическая тактика: тотальная реконструкция с использованием больших хрящевых и кожных лоскутов.

Классификация атрезий слухового прохода HLF. Schuknecht.
Тип А - атрезия в хрящевом отделе слухового прохода; снижение слуха 1 степени.
Тип В - атрезия как в хрящевом, так и в костном отделе слухового прохода; снижение слуха II-III степени.
Тип С - все случаи полной атрезии и гипоплазии барабанной полости.
Тип D - полная атрезия слухового прохода со слабой пневматизацией височной кости, сопровождается аномальным расположением канала лицевого нерва и капсулы лабиринта (выявленные изменения - противопоказания к слухоулучшающей операции).

Диагностика . Диагностика включает осмотр, исследование слуховой функции, медико-гене- тическое исследование и консультацию челюстно-лицевого хирурга.

По мнению большинства авторов, первое, что следует оценить оториноларингологу при рождении ребёнка с аномалией уха, - это слуховую функцию. У детей раннего возраста используют объективные методики исследования слуха: определение порогов по регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов, регистрацию отоакустической вызванной эмиссии, проведение акустической импедансометрии. У больных старше 4 лет остроту слуха определяют по разборчивости восприятия разговорной и шёпотной речи, а также при тональной пороговой аудиометрии. Даже при односторонней аномалии и внешне здоровом втором ухе отсутствие нарушения слуховой функции должно быть доказано. Микротия обычно сопровождается кондуктивной тугоухостью III степени (60-70 дБ). Однако может быть меньшая или большая степень кондуктивной и нейросенсорной тугоухости.

При диагностированной двусторонней кондуктивной тугоухости ношение слухового аппарата с костным вибратором способствует нормальному речевому развитию. Там, где есть наружный слуховой проход, может быть использован стандартный слуховой аппарат. У ребёнка с микротией такая же вероятность заболеть средним отитом, как и у здорового ребёнка, поскольку слизистая оболочка продолжается из носоглотки в слуховую трубу, среднее ухо и сосцевидный отросток. Известны случаи мастоидита у детей с микротией и атрезией. Более того, антибиотики предписывают во всех случаях острого среднего отита, несмотря на отсутствие отоскопических данных.

Дети с рудиментарным слуховым проходом должны быть обследованы на холестеатому. Хотя визуализация затруднена, оторея, полип или боль могут быть первыми признаками холестеатомы наружного слухового прохода. Во всех случаях обнаружения холестеатомы наружного слухового прохода больному показано хирургическое лечение. В настоящее время в обычных случаях для решения вопроса о хирургической реконструкции наружного слухового прохода и оссикулопластике мы рекомендуем ориентироваться на данные исследования слуха и еомпьютерной томографии височной кости.

Подробные данные компьютерной томографии височной кости при оценке структур наружного, среднего и внутреннего уха у детей с врождёнными атрезиями наружного слухового прохода необходимы для того, чтобы определить техническую возможность формирования наружного слухового прохода, перспективность улучшения слуха, степень риска предстоящей операции. Ниже приведены некоторые типичные аномалии. Врождённые аномалии внутреннего уха можно подтвердить только по данным компьютерной томографии височных костей. Наиболее известные из них - аномалия Мондини, стеноз окон лабиринта, стеноз внутреннего слухового прохода, аномалия полукружных каналов, вплоть до их отсутствия.

Основная задача медико-генетического консультирования любых наследственных заболеваний - диагностика синдромов и установление эмпирического риска. Консультант-генетик проводит сбор семейного анамнеза, составляет медицинскую родословную семьи консультирующихся, проводит обследование пробанда, сибсов, родителей и других родственников. Специфические генетические исследования должны включать дерматоглифику, кариотипирование, определение полового хроматина. Наиболее часто врождённые пороки развития органа слуха встречаются при синдромах Кёнигсмарка, Гольденхара, Тричера-Коллинза, Мёбиуса, Нагера.

Лечение . Лечение больных с врождёнными пороками развития наружного и среднего уха, как правило, хирургическое, в тяжёлых случаях потери слуха проводят слухопротезирование. При врождённых пороках внутреннего уха производят слухопротезирование. Ниже приведены способы лечения наиболее часто встречающихся аномалий наружного и среднего уха. 

Макротии - аномалии развития ушной раковины, возникшие в результате чрезмерного её роста, проявляются увеличением всей ушной раковины или её частей. Макротия обычно не влечёт за собой функциональных расстройств, способ лечения - хирургический. Ниже приведены схемы наиболее часто используемых способов коррекции макротий. Особенность вросшей ушной раковины - её расположение под кожей височной области. Во время операции следует освободить верхнюю часть ушной раковины из-под кожи и закрыть кожный дефект.

Способ Кручинского-Груздевой. На задней поверхности сохранившейся части ушной раковины проводят V-образный разрез так, чтобы длинная ось лоскута располагалась вдоль заушной складки. Иссекают участок хряща у основания и фиксируют его в виде распорки между восстановленной частью уха и височной областью. Дефект кожи восстанавливают выкроенным ранее лоскутом и свободным кожным трансплантатом. Контуры ушной раковины формируют марлевыми валиками. При выраженном противозавитке (ухо Шталя) деформацию устраняют клиновидным иссечением латеральной ножки противозавитка.

В норме угол между верхним полюсом ушной раковины и боковой поверхностью черепа составляет 30°, а скафоконхальный угол равен 90°. У больных с торчащими ушными раковинами эти углы увеличиваются соответственно до 90 и 120-160°. Для коррекции торчащих ушных раковин предложено множество способов. Наиболее распространён и удобен способ Converse-Tanzer и А. Груздевой, при котором производят S-образный разрез кожи по задней поверхности ушной раковины, отступая 1,5 см от свободного края. Обнажают заднюю поверхность хряща ушной раковины. Через переднюю поверхность иглами наносят границы противозавитка и латеральной ножки противозавитка, по меткам разрезают хрящ ушной раковины, истончают его. Противозавиток и его ножку формируют непрерывным или узловыми швами в виде «рога изобилия».

Дополнительно из углубления ушной раковины выкраивают участок хряща размером 0,3x2,0 см. Двумя п-образными швами ушную раковину фиксируют к мягким тканям сосцевидного отростка. Заушную рану ушивают. Марлевыми повязками фиксируют контуры ушной раковины.

Операция по А. Груздевой. На задней поверхности ушной раковины производят S-образный разрез кожи, отступая от края завитка 1,5 см. Мобилизуют кожу задней поверхности до края завитка и заушной складки. Иглами наносят границы противозавитка и латеральной ножки противозавитка. Края рассечённого хряща мобилизуют, истончают и сшивают в виде трубки (тело противозавитка) и жёлоба (ножка противозавитка). Дополнительно из нижней ножки завитка иссекают клиновидный участок хряща. Противозавиток фиксируют к хрящу конхальной ямки. Избыток кожи на задней поверхности ушной раковины иссекают в виде полоски. На края раны накладывают непрерывный шов. Контуры противозавитка укрепляют марлевыми повязками, фиксированными матрацными швами.

Атрезия наружного слухового прохода. Цель реабилитации больных с тяжёлыми пороками развития уха - сформировать косметически приемлемый и функциональный наружный слуховой проход для передачи звуков от ушной раковины до улитки с сохранением функции лицевого нерва и лабиринта. Первая задача, которую следует решить при разработке реабилитационной программы больного с микротией, - определить целесообразность и сроки проведения меатотимпанопластики.

Решающими факторами при отборе больных следует считать результаты компьютерной томогафии височных костей. Была разработана 26-балльная оценка данных компьютерной томографии височной кости у детей с атрезиями наружного слухового прохода. В протокол вносят данные отдельно на каждое ухо.

При количестве баллов 18 и более можно выполнять слухоулучшающую операцию - меатотимпанопластику. У больных с атрезией наружного слухового прохода и кондуктивной тугоухостью III-IV степени, сопровождающейся грубой врождённой патологией слуховых косточек, окон лабиринта, канала лицевого нерва, имеющих количество баллов 17 и менее, слухоулучшающий этап операции не будет эффективным. Если у этого больного микротия, рационально проведение только пластической операции по реконструкции ушной раковины.

Больным со стенозом наружного слухового прохода показано динамическое наблюдение с проведением компьютерной томографии височных костей для исключения холестеатомы наружного слухового прохода и полостей среднего уха. При выявлении признаков холестеатомы больному необходимо провести хирургическое лечение, направленное на удаление холестеатомы и коррекцию стеноза наружного слухового прохода.

Меатотимпанопластика у больных с микротией и атрезией наружного слухового прохода по С.Н. Лапченко. После гидропрепаровки в заушной области производят разрез кожи и мягких тканей по заднему краю рудимента. Типично обнажают planum mastoideum, бором вскрывают кортикальные и периантральные клетки сосцевидного отростка, пещеру, вход в пещеру до широкого обнажения наковальни и формируют наружный слуховой проход диаметром 15 мм. Из височной фасции выкраивают свободный лоскут и укладывают на наковальню и дно формируемого слухового прохода, рудимент ушной раковины переносят за слуховой проход, заушный разрез продлевают вниз и выкраивают кожный лоскут на верхней ножке. Мягкие ткани и кожные края раны ушивают до уровня мочки, дистальный разрез рудимента фиксируют к краю заушной раны у зоны роста волос, проксимальный край лоскута опускают в слуховой проход в виде трубки для полного закрытия костных стенок слухового прохода, что обеспечивает хорошее заживление в послеоперационном периоде. В случаях достаточной кожной пластики послеоперационный период протекает гладко: тампоны после операции удаляют на 7-е сутки, затем меняют 2-3 раза в неделю в течение 1-2 мес, используя глюкокортикоидные мази.

Меатотимпанопластика при изолированных атрезиях наружного слухового прохода по R. Jahrsdoerfer. Автор использует прямой доступ к среднему уху, что позволяет избежать большой мастоидальной полости и сложностей с её заживлением, но рекомендует его только опытному отохирургу. Ушную раковину отводят кпереди, выделяют неотимпанальный лоскут из височной фасции, разрез надкостницы производят ближе к височно-нижнечелюстному суставу. Если удаётся обнаружить рудиментарную тимпанальную кость, начинают работать бором в этом месте вперёд и вверх (как правило, среднее ухо расположено непосредственно медиально). Формируют общую стенку между височно-нижнечелюстным суставом и мастоидальной костью. Она станет передней стенкой нового слухового прохода. Формируемое направление приведёт хирурга к пластинке атрезии, а пневматизированные клетки - в антрум. Пластинку атрезии истончают алмазными фрезами.

Если среднее ухо не обнаружено на глубине 2,0 см, хирургу следует сменить направление. После удаления пластинки атрезии элементы среднего уха хорошо обозримы: тело наковальни и головка молоточка, как правило, сращены, рукоятка молоточка отсутствует, шейка молоточка сращена с зоной атрезии. Длинный отросток наковальни может быть истончён, извит и расположен вертикально или медиально по отношению к молоточку. Расположение стремени также вариабельно. В 4% случаев стремя было полностью неподвижно, в 25% случаев автор обнаружил прохождение лицевого нерва через барабанную полость. Второе колено лицевого нерва было расположено над нишей круглого окна, и высока вероятность травмирования лицевого нерва во время работы бором. Хорда обнаружена R. Jahrsdoerfer в половине случаев (при её близком расположении с элементами среднего уха всегда высока вероятность травмы). Наилучшая ситуация - обнаружить пусть деформированные, но работающие как единый механизм звукопередачи слуховые косточки. В этом случае фасциальный лоскут укладывают на слуховые косточки без дополнительных опор из хряща. При этом, работая бором, следует оставлять небольшой костный навес над слуховыми косточками, что позволяет сформировать полость, а слуховые косточки оказываются в центральном положении. Перед наложением фасции анестезиологу следует уменьшить давление кислорода до 25% или перейти на вентиляцию комнатным воздухом, чтобы избежать «надувания» фасции. Если шейка молоточка фиксирована к зоне атрезии, мостик следует снести, но лишь в последний момент, используя алмазную фрезу и малую частоту оборотов бора во избежание травмы внутреннего уха.

В 15-20% случаев используют протезы, как и при обычных видах оссикулопластики. В случаях фиксации стремени рекомендуют прекратить эту часть операции. Формируют слуховой проход, неомембрану, а оссикулопластику откладывают на 6 мес, чтобы избежать создания двух нестабильных мембран (неомембрана и мембрана овального окна), вероятности смещения протеза и травмы внутреннего уха.

Новый слуховой проход должен быть покрыт кожей, иначе в послеоперационном периоде очень быстро разовьётся рубцовая ткань. Расщеплённый кожный лоскут автор берёт дерматомом с внутренней поверхности плеча ребёнка. Следует помнить, что толстоватый кожный лоскут будет сворачиваться и с ним трудно работать, слишком тонкий будет легко ранимым при накладывании швов, ношении слухового аппарата. Более тонкую часть кожного лоскута накладывают на неомембрану, более толстую - фиксируют к краям слухового прохода. Расположение кожного лоскута - наиболее тяжёлая часть операции; затем в слуховой проход вводят силиконовый протектор до неомембраны, что предотвращает смещение как кожного, так и неотимпанального лоскута и формирует канал слухового прохода.

Костный слуховой проход может быть сформирован только в одном направ¬лении, в связи с чем следует приспособить его мягкотканную часть в новом положении. Для этого допустимо смещение ушной раковины вверх или кзади и вверх до 4,0 см. Кожный С-образный разрез проводят по границе concha, зону козелка оставляют интактной, её используют для закрытия передней стенки, что предупреждает грубое рубцевание. После совмещения костной и мягкотканной частей слухового прохода ушную раковину возвращают в прежнее положение и фиксируют нерассасывающимися швами. На границе частей слухового прохода накладывают рассасывающиеся швы, позадиушной разрез ушивают.

Результаты операции зависят от количества исходных баллов при оценке данных компьютеной томографии височной кости. Ранняя оссикулофиксация отмечена автором в 5% случаев, стеноз слухового прохода - в 50%. Поздние осложнения операции - появление очагов неоостеогенеза и холестеатомы слухового прохода.

В среднем на госпитализацию требуется 16-21 день, последующий амбулаторный период долечивания занимает до 2 мес. Понижение порогов звукопроведения на 20 дБ считают хорошим результатом, его достигают, по данным разных авторов, в 30-45% случаев. В послеоперационное ведение больных с атрезиями наружного слухового прохода можно включать курсы рассасывающей терапии.

Микротия . Привески необходимо удалить до начала реконструкции ушной раковины во избежание нарушений васкуляризации пересаженных тканей. Нижняя челюсть может быть меньше на стороне поражения, особенно при синдроме Гольденхара. В этих случаях первоначально нужно провести реконструкцию уха, затем нижней челюсти. В зависимости от методики реконструкции рёберный хрящ, взятый для каркаса ушной раковины, может быть использован и для реконструкции нижней челюсти. Если реконструкцию нижней челюсти не планируют, при аурикулопластике следует учесть асимметричность лицевого скелета. В настоящее время эктопротезирование в детском возрасте возможно, но из-за особенностей фиксации и гигиены больше распространено у взрослых и детей старше 10 лет.

Из предложенных методов хирургической коррекции микротий наиболее распространена многоэтапная аурикулопластика рёберным хрящом. Важное решение для ведения таких больных - выбор времени хирургического вмешательства. При больших деформациях, где необходим рёберный хрящ, аурикулопластику следует начинать после 7-9 лет. Недостаток операции - высокая вероятность резорбции трансплантата.

Из искусственных материалов используют силикон и пористый полиэтилен. При реконструкции ушной раковины у больных микротией и атрезией наружного слухового прохода аурикулопластика должна быть сделана первой, так как любая попытка реконструкции слуха будет сопровождаться выраженным рубцеванием, что значительно снижает возможности использования кожи околоушной области, и возможен не вполне хороший косметический результат. Поскольку для хирургической коррекции микротии необходимо несколько стадий операции, пациент должен быть полностью предупреждён о потенциальном риске, включая и неудовлетворительный эстетический результат. Ниже приведено несколько основ-ных принципов хирургической коррекции микротии.

Пациент должен быть достаточного возраста и роста для того, чтобы можно было взять рёберные хрящи для каркаса ушной раковины. Рёберный хрящ можно забирать со стороны поражения, но предпочтительнее - с противоположной. Следует помнить, что тяжёлая местная травма или значительный ожог височной области препятствуют операции в связи с распространённым рубцеванием и отсутствием волос. При хронических инфекциях деформированного или вновь сформированного слухового прохода хирургическое вмешательство следует отложить. В случае ожидания пациентом или его родителями нереальных результатов операцию проводить не следует.

Измеряют ушную раковину аномального и здорового уха, определяют верти-кальную высоту, расстояние от наружного угла глаза до ножки завитка, расстояние от наружного угла глаза до передней складки мочки, определяют высоту верхней точки ушной раковины по сравнению с бровью, а мочку рудимента сравнивают с мочкой здорового уха. На рентгеновскую плёнку наносят контуры здорового уха. Полученное лекало в дальнейшем используют для создания каркаса ушной рако¬вины из рёберного хряща. При двусторонней микротии образец создают по уху одного из родственников больного.

Аурикулопластика при холестеатоме . У детей с врождённым стенозом наружного слухового прохода высок риск развития холестеатомы наружного и среднего уха. При выявлении холестеатомы первой должна быть проведена операция на среднем ухе. В этих случаях при последующей аурикулопластике используют височную фасцию (донорское место хорошо скрыто под волосами, может быть получен большой участок тканей для реконструкции на длинной сосудистой ножке, позволяющей убрать рубцы и неподходящие ткани и хорошо закрыть рёберный имплантат). Сверху на рёберный каркас и височную фасцию накладывают расщеплённый кожный трансплантат.

Оссикулопластику проводят либо на этапе формирования отстоящей от черепа ушной раковины, либо после завершения всех этапов аурикулопластики. Другой вид реабилитации слуховой функции - имплантация костного слухового аппарата. Ниже приведены наиболее часто используемые авторские методики аурикуло-пластики у больных микротией. Наиболее широко распространена методика хирургического лечения микротии по способу Танзера-Брента - многоэтапное лечение, при котором проводят реконструкцию ушной раковины с использованием нескольких аутогенных рёберных имплантатов.

Кожный карман для рёберного имплантата формируют в околоушной области. Его следует формировать, уже имея приготовленный каркас ушной раковины. Положение и размеры ушной раковины определяют по лекалу из рентгеновской плёнки. В сформированный кожный карман вводят хрящевой каркас ушной раковины. Рудимент ушной раковины на этом этапе операции авторы оставляют интактным. Через 1,5-2 мес можно проводить следующий этап реконструкции ушной раковины - перенос мочки ушной раковины в физиологическое положение. На третьем этапе Танзер формирует отстоящую от черепа ушную раковину и заушную складку. Автор проводит разрез по периферии завитка, отступая несколько миллиметров от края. Ткани в заушной области стягивают кожными и фиксирующими швами, тем самым несколько уменьшают раневую поверхность и создают линию роста волос, не отличающуюся значительно от линии роста на здоровой стороне. Раневую поверхность укрывают расщеплённым кожным трансплантатом, взятым с бедра в «зоне трусов». Если больному показана меатотимпанопластика, то её проводят на этом этапе аурикулопластики.

Заключительный этап аурикулопластики включает формирование козелка и имитацию наружного слухового прохода: со здоровой стороны из конхальной области выкраивают полнослойный кожно-хрящевой лоскут J-образным разрезом. Из конхальной области на стороне поражения дополнительно удаляют часть мягких тканей для формирования конхального углубления. Козелок формируют в физиологическом положении. Недостаток метода - использование рёберных хрящей ребёнка размером 3,0x6,0x9,0 см, при этом высока вероятность расплавления хрящевого каркаса в послеоперационном периоде (до 13% случаев); большая толщина и малая эластичность сформированной ушной раковины.

Такое осложнение, как расплавление хряща, сводит на нет все предпринятые попытки по восстановлению ушной раковины пациента, оставляя в области вмешательства рубцы и деформацию тканей. Именно поэтому до настоящего времени идут непрекращающиеся поиски биоинертных материалов, способных хорошо и постоянно сохранять приданную форму. В качестве каркаса ушной раковины пористый полиэтилен. Разработаны отдельные стандартные фрагменты каркаса ушной раковины. Преимуществом своего метода реконструкции ушной раковины стабильность создаваемых форм и контуров ушной раковины, отсутствие вероятности расплавления хряща. На I этапе реконструкции проводят имплантацию полиэтиленового каркаса ушной раковины под кожу и поверхностную височную фасцию. На II этапе - отведение ушной раковины от черепа и формирование заушной складки. Из возможных осложнений отмечены неспецифические воспалительные реакции, потеря височно-теменного фасциального или кожного трансплантата и экструзия Меёрог-каркаса (1,5%).

Известно, что силиконовые имплантаты хорошо сохраняют форму, биоинертны, в связи с чем их широко используют в челюстно-лицевой хирургии. Используют в реконструкции ушной раковины силиконовый каркас. Имплантаты изготавливают из мягкой, эластичной, биологически инертной, нетоксичной силиконовой резины. Они выдерживают любые виды стерилизации, сохраняют эластичность, прочность, не рассасываются в тканях и не изменяют формы. Имплантаты можно обрабатывать режущими инструментами, что позволяет корректировать их форму и размеры во время операции. Чтобы избежать нарушения кровоснабжения тканей, улучшить фиксацию и уменьшить массу имплантата, проводят его перфорирование сквозными отверстиями по всей поверхности из расчёта 7-10 отверстий на 1,0 см.

Этапы аурикулопластики с силиконовым каркасом совпадают с этапами реконструкции. Использование готового силиконового имплантата исключает дополнительные травмирующие операции на грудной клетке в случаях реконструкции ушной раковины с использованием аутохряща, сокращает длительность операции. Силиконовый каркас ушной раковины позволяет получить ушную раковину, по контурам и эластичности близкую к нормальной. При использовании силиконовых имплантатов следует помнить о возможности их отторжения.

Существует некая квота случаев послеоперационного стеноза наружного слухового прохода, и она составляет 40%. Использование широкого слухового прохода, удаление всех избыточных мягких тканей и хряща вокруг наружного слухового прохода и тесный контакт кожного лоскута с костной поверхностью и фасциальным лоскутом предупреждают стенозирование. Использование мягких протекторов в сочетании с глюкокортикоидными мазями может быть полезно при начальных стадиях развития послеоперационного стеноза. В случаях тенденции к уменьшению размеров наружного слухового прохода рекомендован курс эндаурального электрофореза с гиалуронидазой (8-10 процедур) и инъекций гиалуронидазы в дозе (10-12 инъекций) в зависимости от возраста пациента.

У больных с синдромами Тричера-Коллинза и Гольденхара, помимо микротии и атрезии наружного слухового прохода, есть нарушения развития лицевого скелета за счёт недоразвития ветви нижней челюсти и височно-нижнечелюстного сустава. Им показана консультация челюстно-лицевого хирурга и ортодонта, чтобы решить, необходима ли ретракция ветви нижней челюсти. Коррекция же врождённого недоразвития нижней челюсти у этих детей значительно улучшает их внешний облик. Таким образом, если выявлена микротия как симптом при врождённой наследственной патологии зоны лица, в реабилитационный комплекс больных с микротией должны быть включены консультации челюстно-лицевых хирургов.

Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно - лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточненных локализаций
• C41.8
• D48.0
• K00.8
• Q04.4
• Q16.5
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5
• Q77.7
• Q77.8
• Q78.3
• Q78.5
• Q78.8
• Q84.2
• Q87.0
• Q87.1
• Q87.5
• Q87.8

Акромикрическая дисплазия (102370, Â), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Артериальная дисплазия фиброзно - мышечная, см. Дисплазия фиброзно - мышечная.

Диастрофические дисплазии - скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей:

• Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер
• Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно - фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2 - го позвонка, выраженный поясничный лордоз
• Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.

Глазо - челюстно - костная дисплазия (*164900, Â). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Гринберга дисплазия (215140, r) - врождённая летальная карликовость. Клиническая картина: карликовость с короткими конечностями, пренатальная смерть, выраженная водянка плода, заметно укороченные, «изъеденные молью» длинные трубчатые кости, необычные эктопические точки окостенения, выраженная платиспондилия, выраженный экстрамедуллярный гемопоэз. Синоним: хондродистрофия гидропическая. МКБ-10. Q77.1 .

де Морсье дисплазия (септооптическая дисплазия, 182230, Â?). Гипопластичные диски зрительного нерва с двойным краем, отсутствие прозрачной перегородки, недостаточность СТГ, патология мозолистого тела и мозжечка. МКБ-10. Q04.4 .

Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) - прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы:

• Болезнь Камурати–Энгельманна
• болезнь Риббинга
• гиперостоз генерализованный
• гиперостоз системный диафизарный врождённый
• дисплазия диафизарная прогрессирующая
• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 .

Диссегментарная дисплазия - группа наследственных скелетных дисплазий, проявляющихся карликовостью, поражением мозга и внутренних органов. Не менее 2 форм, отличающихся клиническими, рентгенологическими и морфологическими признаками:

• Дисплазия диссегментарная Хэндмейкера–Сильверманна (224410, r) - летальная форма. Клинически: тела позвонков различного размера и формы, ранняя смерть, клиника напоминает синдром Книста
• Дисплазия диссегментарная Роллана–Дебюкуа (224400, r) - более мягкая форма. Клинически: врождённая хондродистрофия, карликовость, аномальная сегментация позвонков, ограничение подвижности суставов, микромелия, искривление конечностей, высокое нёбо, расщелина твёрдого нёба, гидроцефалия, гидронефроз, гипертрихоз. Синонимы: диссегментарная карликовость:
  • анизоспондилическая кампомикромелическая карликовость
  • синдром Роллана–Дебюкуа
• Дисплазия диссегментарная с глаукомой (601561) - фенотип напоминает дисплазию Книста (156550), так и диссегментарную дисплазию (224400, 224410), сочетается с тяжёлой глаукомой. МКБ-10
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5 Диастрофическая дисплазия.

Кампомелическая дисплазия (114290, Â, чаще *211970, 17q24.3–q25.1, ген SOX9 , r) - врождённая летальная карликовость с короткими конечностями, малые размеры хрящевого черепа, платибазия, гипертелоризм, вдавленная переносица, микрогнатия, расщелина нёба, западение языка, гипоплазия лёгких, гипоплазия трахеи, узкий таз, аномалии бёдер, платиспондилия, кифосколиоз, гипотония, отсутствие обонятельных нервов, маленькие гипопластичные лопатки, 11 пар рёбер, короткие фаланги кистей и стоп, умеренное искривление бедренных и большеберцовых костей, эквиноварусная деформация ног:

• Синдром семьи Грант (138930, Â) - одна из форм скелетных дисплазий кампомелического типа. Клинически: голубые склеры, гипоплазия челюстей, кампомелия, искривление ключиц, бедренных и берцовых костей, покатые плечи, дополнительные косточки в швах черепа. МКБ-10.
• Q77.1 .

Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 .

Кранио - карпо - тарзальная дисплазия (*193700, синдром Фримена–Шелдона, Â, r). Клинически: гипоплазия носа, рта, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глазной, камптодактилия; сколиоз. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Кранио - метафизарная дисплазия - дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 .

Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Метатропная дисплазия (дисплазия) - врождённая карликовость с поражением метафизарных хрящей:

• Нелетальная форма (156530, Â)
• Летальная форма (*250600, r): смерть внутриутробно или вскоре после рождения. Клинически: внутриутробная задержка роста, относительно короткий позвоночник, выраженный сколиоз, кифоз, анизоспондилия, аномалии таза, гиперплазия надмыщелков бедра, аномальная форма метафизов, дыхательная недостаточность. Лабораторно: нарушение формирования хрящей трахеи и бронхов, отсутствие губчатого вещества метафизов. МКБ-10. Q78.5 .

Метатропная Книста дисплазия - группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 , Â): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия:

• тип I (*250600)
• тип 2 Книста (#156550)
• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160)
• летальная (245190).

Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 .

Метафизарная множественная дисплазия - врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа  дисплазия черепно - метафизарная. МКБ-10. Q78.5 .

Мондини дисплазия - врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.

Окуло - аурикуло - вертебральная дисплазия (*257700) - синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.

Окуловертебральная дисплазия - микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Отодентальная дисплазия (*166750, Â) - нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Спондилометафизарная дисплазия - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х - сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 . OMIM: Дисплазия спондилометафизарная:

• Гольдблатта (184260)
  • с угловыми переломами (184255)
  • алжирский тип (184253)
  • с энхондроматозом (271550)
  • тип Ричмонд (313420).

Спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных костей. СЭМД отличаются от спондилометафизарных дисплазий (СМД) и спондилоэпифизарных дисплазий (СЭД) вовлечением как метафизов, так и эпифизов. При всех трёх группах дисплазий (СЭМД, СЭД и СМД) имеются аномалии позвоночника. СЭМД часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны и различные наследуемые формы с доминантным, Х - сцепленным и рецессивным типами наследования:

• Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (*184252, Â): низкорослость, обычно проявляется в возрасте между 1 и 4 годами, короткое туловище, патологические шейки бедренных костей и их вертел, общая платиспондилия
• Дисплазия спондилоэпиметафизарная с гипотрихозом Уайта (183849, Â): врождённый гипотрихоз, ризомелическая низкорослость, ограничение отведения бёдер, увеличенные метафизы, задержка оссификации эпифизов, области распада в метафизах, тела позвонков в грудном и поясничном отделах позвоночника в форме груши
• Дисплазия спондилоэпиметафизарная Струдвика (#184250, 12q13.11–q13.2, ген цепи a1 коллагена типа II COL2A1 , Â, эпоним «Струдвик» происходит от фамилии одного из пациентов): выраженная карликовость, «куриная грудная клетка», сколиоз, расщелина твёрдого нёба, отслойка сетчатки, гемангиома лица, паховая грыжа, косолапость, непропорционально короткие конечности, нормальное умственное развитие, склеротические изменения в метафизах длинных костей, поражение больше в локтевой чем в лучевой кости и в малоберцовой больше, чем большеберцовой кости, задержка созревания эпифизов
• Дисплазия спондилоэпиметафизарная с разболтанностью суставов (*271640, r)
• Дисплазия спондилоэпиметафизарная с короткими конечностями (271665, r). МКБ-10. Q77.8 . OMIM: Дисплазия спондилоэпиметафизарная
• Козловского (184252)
• Уайта (183849)
• Струдвика (184250)
• с разболтанностью суставов (271640)
• с короткими конечностями (271665)
• Х - сцепленная (300106)
• с аномальным развитием дентина (601668)
• тип Миссури (*602111)
• микромелическая (601096).

Спондилоэпифизарная дисплазия - группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей:

• Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 , Â). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков
• Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х - образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза
• Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â)
• Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â), возможно, аллельна с синдромом Стиклера
• Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r)
• Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей
• Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â)
• Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â; 264150, r; #177170 ) - одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х - образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала - около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см)
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6 - летнего возраста
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r)
• Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 .

Триходентальная дисплазия (601453, Â) - гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10.

• Q84.2 Другие врождённые аномалии волос
• K00.8 .

Фиброзная дисплазия кости - нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10.

• D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций
• D48.0 .

Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r) - брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.

Черепно - ключичная дисплазия (#119600, 6p21, дефект гена фактора транскрипции CBFA1 , Â; 216330, r, тяжёлая форма). Клинически: умеренная задержка роста, брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, spina bifida occulta, расширение крестцово - подвздошных сочленений, гипоплазия или аплазия ключиц, аномальное положение лопаток, узкая грудная клетка, укорочение рёбер, гипоплазия лонных костей, расширение симфиза, гипоплазия тазобедренного сустава с вывихом бедра, брахидактилия, акроостеолиз, разболтанность суставов, сирингомиелия, постоянно открытые швы черепа с выпячиванием родничков, укорочение средней фаланги V пальца, тонкие диафизы фаланг и костей пястья пальцев кисти, конусообразные эпифизы, умеренная задержка костного возраста в детстве:

• Синдром Юниса–Варона (*216340, r): большой череп с расхождением швов, микрогнатия, плохо очерченные губы, отсутствие ключиц, большого пальца кисти, дистальных фаланг пальцев, гипоплазия проксимальной фаланги больших пальцев стоп, дисплазия костей таза, двусторонний подвывих бедра. МКБ-10. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета.

Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно - фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т - и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей - большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек - дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток - недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.