Пенетрантность, экспрессивность, норма реакции генов. Пенетрантность и экспрессивность

Нарко́тик - химический агент, вызывающий ступор, кому или нечувствительность к боли.

Влияние наркотиков на потомство наркомана пагубно. Связано это с мутагенным влиянием наркотических веществ на сперматозоиды и яйцеклетки , с как прямым токсическим влиянием на развитие зародыша. Если будущая мать, не прекратила прием наркотических веществ во время беременности, то ребенок может родиться уже наркозависимым. Если этого не произошло, то риск заболеть наркоманией сохраняется всю жизнь.

Непосредственное влияние наркотиков на плод начинается с первых же секунд зачатия.Наркотики могут воздействовать на плод непосредственно, разрушая его клеточную структуру , или через изменение оболочки матки , ухудшать кровоснабжение плода и вызывать периодическую гипоксию . Печень развивающегося организма также находится на стадии становления , поэтому наркотики , проникая к плоду могут задерживаться и безпрепятственно разрушать постепенно системы и органы нерожденного орагнизма .

Естественно, что риск рождения мертвого ребенка у наркоманов невероятно высок - 80%, отслойки плаценты – 15%, преждевременные роды,

У детей повышенный риск врожденных пороков развития, задержки роста или постнатальных психоповеденческих нарушений (что проявляется в гиперактивности, гипертонусе и плохой обучаемости, возможна задержка психического развития, вплоть до выраженного слабоумия), у новорожденных встречаются аномалии скелета и изолированные атрезии.

У ребенка, рожденного от матери-наркоманки, уже с первых часов жизни проявляются признаки наркомании. Его организм требует тех наркотиков, которые он получал с кровью от матери, организм реагирует на это судорогами, плачем и другими проявлениями, свойственными взрослым наркоманам в состоянии абстиненции.

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ

(от лат. penetrans, род. падеж penetrantis - проникаюший, достигающий), частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов. Термин «П.» предложен в 1927 Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Различают полную П. (аллель проявляется у всех особей) и неполную П. (аллель не проявляется у части особей). Количественно П. выражают в % особей, у к-рых данный аллель проявляется (100% - полная П.). Неполная П. свойственна проявлению мн. генов. Напр., у человека П. врождённого вывиха бедра 25%, П. дефекта глаза - колобомы - ок. 50%. В основе неполной П. могут лежать как генетич. причины, так и влияние внеш. условий. Знание механизмов П. и характера П. определённых аллелей имеет значение в медико-генетич. консультировании и определении возможного генотипа «здоровых» людей, родственники к-рых имели наследств, заболевания. Особыми случаями неполной П. можно считать проявление генов, контролирующих ограниченные полом признаки (напр., окраска оперения, яйценоскость, жирномолочность), а также признаки, зависимые от пола. Напр., аллель гена, вызывающий плешивость у мужчин гетерозиготных по этому аллелю, не проявляется у гетерозиготных женщин. В гомозиготном состоянии этот аллель вызывает облысение у мужчин и поредение волос у женщин. (см. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ).

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Смотреть что такое "ПЕНЕТРАНТНОСТЬ" в других словарях:

- (генетика популяций) показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у… … Википедия

- (от лат. penetrans род. п. penetrantis проникающий), частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организмов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном … Большой Энциклопедический словарь

Пенетрантность. См. проявление гена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

- (от лат. penetro проникаю, достигаю), частота, с которой доминантный или рецессивный ген в гомозиготном состоянии проявляется фенотипически. Термин ввел Н. В. Тимофеев Ресовский (1927). Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная… … Экологический словарь

пенетрантность - и, ж. pénétrance f. Биол. сл. 377 … Исторический словарь галлицизмов русского языка

пенетрантность - проявление гена Частота проявления конкретного аллеля в группе родственных организмов (при этом степень его проявления у отдельной особи называют экспрессивностью); при полной П. имеет место проявление аллеля у всех особей выборки, большинство… … Справочник технического переводчика

Пенетрантность - * пенетрантнасць * penetrance частота или вероятность проявления гена (аллеля) в группе родственных организмов при соответствующих средовых условиях. П. определяется долей особей (в %) носителей изучаемого гена (аллеля), у которых он… … Генетика. Энциклопедический словарь

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - (репеtrance) частота, с которой данный признак контролируется тем или иным геном. Полная пенетрантность наблюдается в тех случаях, когда данный признак присутствует у всех индивидуумов, в организме которых имеется тот или иной ген. Если же… … Толковый словарь по медицине

- (от лат. penetrans, род. п. penetrantis проникающий), частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организмов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном. * * * ПЕНЕТРАНТНОСТЬ… … Энциклопедический словарь

- (от лат. penetro проникаю, достигаю) количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный Ген проявился в Фенотипе, к общему числу особей, в Генотипе… … Большая советская энциклопедия

100 р бонус за первый заказ

Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line

Узнать цену

Термин «пенетрантность» ввел Тимофеев-Рессовский. Под этим понятием понимают способность генов проявляться в генотипе; и выражается как частное от деления количества особей с признаком к общему числу особей имеющих ген этого признака. Примерами пенетрантности являются: окраска цветка китайской примулы зависит от температуры воздуха; признаки 100% пенетрантности - группа крови, праворукость.

Экспрессивность - степень проявления признака. Оба свойства зависят от внешних условий. Примерами экспрессивности являются: ген elony («e//е» гомозигота) - черный цвет тела у дрозофилы; серая окраска тела («+//+» гомозигота); если температура меньше 20°, то темно-серая окраска («+//е» гетерозигота); если больше 20°, то серая («+//е» гетерозигота); таким образом, низкая температура говорит о преобладание рецессивных генов, а высокая температура полудоминантных генов.

Множественный аллелизм.

Если ген имеет большое количество аллелей, то эту группу называют серией аллелей. Установлена серия аллелей гена, отвечающего за окраску глаз у дрозофилы: мутация белых глаз (white - белый (I хромосома)).

Р w//w (белая) х wa// (абрикосовая)

F1 w//wa(светло-желтая - компаунд); w// (белая)

Особи - гетерозиготы по данному гену (компаунд). У компаунда не наблюдается возврата к дикому типу, они (особи) имеют промежуточное проявление признаков. Отсутствие возврата к дикому типу является диагностическим признаком аллельности данных мутаций.

wa//wa - I хромосома (абрикосовые)

+//+ - III хромосома (абрикосовые)

+//+ - I хромосома (яркие)

st//st - III хромосома (яркие)

wa и st - неаллельные признаки

И + - дикий тип

C > ch > cch > cальбинос

Дикая гималайская шиншилловая альбинос

С х са - дикая форма

У гречихи и табака есть гены, отвечающие за несовместимость рыльца и пестика:

С1 С2 С3 С4 С5…

Р С1С2 х С1С2 Р С1С2 х С1С3

самоопыление невозможно частичная стерильность

Фенотипическое проявление гена может варьировать по степени выраженности признака (как часто? и как сильно?) ? ? Н. В. Тимофеев-Ресовский ввел в 1927 г. два понятия: ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ процент степень реализации гена фенотипической в признак выраженности гена

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ – показатель реализации гена в признак: 100% пенетрантность- ген всегда реализуется в признак, не зависимо от среды. Неполная пенетрантность может быть обусловлена внешними факторами или взаимодействием генов (эпистаз): у детей, получавших специальное питание (фенилаланин-4 -гидроксилазу), нет проявлений фенилкетонурии Группы крови А /В/AB не проявляются, если в генотипе есть две рец. аллели hh

Наследование, сцепленное с полом Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом Гемофилия Дальтонизм Цветовая АУТОСОМЫ слепота Гены Y-хромосомы: SRY-Sex-determining Region Y chromosome Гипертрихоз ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ Перепонки между пальцами Гены, определяющие сперматогенез y x

Ген, ответственный за развитие такого признака, как гипертрихоз, - один из немногих рецессивных генов, локализованных в Y-хромосоме. Если мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой, естественно, гипертрихоза нет, то какова пенетрантность гипертрихоза: мальчиков? девочек?

Врожденное отсутствие зубов предположительно наследуется как доминантный, сцепленный с Х- хромосомой признак (XA). Какое потомство следует ожидать от брака здоровой женщины и больного мужчины? Р X X x X Y а F 1 X X ; X Y А Все девочки больны как отец, а мальчики будут здоровы как мать а а А а

Хорея Хантингтона (Huntington) наследуется как аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностью 80%. Определите вероятность рождения больного ребёнка в семье, где один родитель гетерозиготен по гену хореи, а второй этого гена не имеет. Р: Аа х аа F 1: Аа: аа По фенотипу: 80%* 1/2 Аа=40% Подагра обусловлена ДОМИНАНТНЫМ аутосомным аллелем. По некоторым данным (В. П. Эфроимсон, 1968) пенетрантность этого аллеля в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания ребенка подагрой в семье у гетерозиготных родителей?

пределы изменчивости ЭКСПРЕССИВНОСТЬ- степень проявления аллеля данного гена в фенотипе различных особей СИНДАКТИЛИЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ Полная Частичная

Также как и пенетрантность, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ (степень выраженности признака) может зависеть от среды и генов-модификаторов 31 о. С 16 -18 о. С на 9 день развития 16 -18 14 о. С То= 26 -28 о. С (на 4 - 5 день развития)

-МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ это эволюционно закрепленные реакции организма на изменения условий внешней среды при неизменном генотипе

Характеристики модификационной изменчивости: обратимость - изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их групповой характер изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа статистическая закономерность вариационных рядов затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

Когда сила внешнего фактора велика, то возникают необратимые изменения, которые называют МОРФОЗЫ Морфозы не наследуются ПРИМЕР МОРФОЗОВ – ТЕРАТОЗЫ (нарушению развития, уродства) Факторы, влияющие на развитие зародыша и приводящие к тератозам, - тератогены

ОСНОВНЫЕ ГРУППЫ ТЕРАТОГЕНОВ ФИЗИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ – излучение, повышение температуры ХИМИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ – дефицит йода, витаминов (особенно фолиевой кислоты), диабет у матери, алкоголь, талидомид, ретиноевая кислота и другие БИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ – краснуха, герпес, сифилис, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др. Метаболические нарушения и вредные привычки у беременной.

Химические факторы Талидомидовая трагедия Талидомид - седативное снотворное лекарственное средство, получившее широкую известность из-за своей тератогенности. За 1956 -1962 г. г. родилось 8000 /12 000 детей с врождёнными уродствами. В настоящее время талидомид применяется для лечения проказы, а также множественной миеломы и других тяжёлых онкозаболеваний. Две формы талидомида L- и D D- изомер встраивается в ДНК - CG-богатых регионах транскрипционных промоторов и препятствует нормальному процессу транскрипции ДНК, необходимому для деления клеток и развития зародыша.

Химические факторы Ретиноевая кислота (третиноин) - используется в при лечение акне, себореи, угрей. Регулирует транскрипцию многих важных генов (в том числе гомеозисных, т. е. ключевых генов онтогенеза). При приеме ее препаратов регуляция транскрипции у зародыша нарушается. N Pat нарушено формирование 1 и 2 жаберных дуг Недоразвитие наружного уха (микротия) или ее отсутствие (анотия)

Изучение соотносительной роли генотипа и внешней среды в формировании фенотипа ведется двумя методами: (1) методом эксперимента (2) близнецовым методом

Метод эксперимента Гималайский кролик – генотип ahah Гималайская окраска холод при 20 о. С Нельзя получить другие варианта окраски –пределы изменчивости ограничены

частота Норма реакции – пределы изменения признака под действием внешней среды. Норма реакции определяется генотипом Норма реакции бывает ШИРОКОЙ – у количественных признаков (рост, вес, количество лейкоцитов, интеллект IQ) УЗКОЙ – для качественных признаков (пол, группа крови) V - варианты признака, Мо - мода, или наиболее часто встречаемое значение признака, lim - пределы модификационной изменчивости признака при неизменном генотипе (норма реакции)

У человека для изучения соотносительной роли генотипа и среды используют близнецовый метод предложен Ф. Гальтоном (1876) Фрэнсис Гальтон (1822 -1911)

Близнецовые данные оказываются полезными для количественной оценки степени генетической детерминированности отдельных признаков Это единственный метод, выявляющий соотносительную роль (удельный вес) генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании признака

Принцип близнецового метода прост и заключается в сравнении моно- и дизиготных близнецов Монозиготные (гомозиготные) близнецы (однояйцевые) Дизиготные (гетерозиготные) близнецы (разнояйцевые) имеют 100% общих генов, т. е. выявляемые между ними РАЗЛИЧИЯ НЕ СВЯЗАНЫ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ фактором имеют ОБЩИЕ СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ, следовательно, степень их различия определяется степенью НЕСХОДСТВА генотипов.

Src="http://present5.com/presentation/1/313433033_428724193.pdf-img/313433033_428724193.pdf-30.jpg" alt="Для определения доли наследственной обусловленности признака рассчитывается коэффициент наследуемости (Н) Н > 0, 7"> Для определения доли наследственной обусловленности признака рассчитывается коэффициент наследуемости (Н) Н > 0, 7 (70%) - наследственные факторы Н = Кmz - Кdz 100% - Кdz решающие; Н =0, 3- 0, 7 (30- 70%) -на проявление признака влияют как наследственные, так и внешнесредовые факторы; Н

Определите коэффициент наследуемости (Н) Признак Кmz Кdz Н Заболеваемость корью 97, 4% 95, 7% 1, 7/4, 3 0, 395 Цвет глаз 99, 5% 28% 0, 99 Определите, что является ведущим фактором в развитии туберкулёза: генотип, среда или этот признак формируется с наследственной предрасположенностью, если по данным близнецового метода дискордантность признака у монозиготных близнецов равна 48, 2%, а у дизиготных ― 79, 4%. Н=0, 39

специальный раздел медицинской генетики «ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА» изучает распространенность наследственной патологии в зависимости от демографической, этнической и других особенностей популяции, а также различий факторов внешней среды популяционный подход необходим, т. к. распространенность наследственных заболеваний не одинакова по разным регионам мира: *)распространенность триасомии по 21 Хр - варьирует от 5 до 25 на 1000 новорожденных *)частота фенилкетонурии: в России 1: 7900 новорожденных, в Австрии - 1: 12 000, в Финляндии - 1: 43 000, в Японии 1: 100 000

Соотношение генотипов в ряду поколений отражает закон Харди-Вайнберга Харди Годфрей (математик) Вайнберг Вильгельм (врач) Сформулировали закон постоянства частот аллелей и генотипов в идеальной популяции (1908 г.)

соотношение генотипов АА, Аа, аа в идеальной популяции описывается уравнением: p 2 + 2 pq + q 2 = 1, где р- частота встречаемости аллеля А, q -частота встречаемости аллеля а, р+q=1 ИДЕАЛЬНАЯ ПОПУЛЯЦИЯ: 1. 2. 3. 4. 5. Численность популяции ∞велика Осуществляется панмиксия Нет мутаций Нет обмена генами с другими популяциями Особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны (нет естественного отбора)

Пример задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов: Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Пенетрантность заболевания 1: 20 000. Вычислите частоту этого признака в скрытом виде. Решение: q=0, 7*10 -2=0, 007 p=1 -0, 007= 0, 993 частота гетерозигот 2 pq=2* 0, 993*0, 007=0, 014 (14 человек из 1000 – носители гена альбинизма)

Фенилкетонурия (ФКУ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Необходимо рассчитать частоту гетерозигот по фенилкетонурии в детской популяции России. Известно, что частота ФКУ в России в среднем 1: 10 000 Решение: q 2 = 0, 0001 значит q=10 -2 p=1 -0, 01= 0, 99 частота гетерозигот 2 pq=2* 0, 99*0, 01=0, 0198 (~0, 02) (1 человек из 50 – носитель гена ФКУ)

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6: 10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку. Решение: фенотипическое проявление вывиха бедра выявляется у 6 на 10000 (генотипы АА и Аа), но это - 25% от общего числа людей, имеющих этот аллель Следовательно, людей с генотипами АА и Аа 24: 10000 или 0, 0024 часть. Тогда людей с генотипом аа будет 1 – 0, 0024 = 0, 9976 часть или 9976 человек из 10000.