Генетические причины синдрома тернера. Все, что нужно знать о синдроме шерешевского-тернера

Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х-хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х-хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период.

Фото хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера:

Симптоматика

Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера (фото больных прилагается).

Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела - 42-48 см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к границах 135-154 см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом.

В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных. Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье. Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.

Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию - отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг. Локтевой и лучезапястный суставы деформированы. У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы. Также к часто встречающимся проявлениям можно отнести лимфостаз - наличие отеков в результате застоя лимфы.

Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.

Осложнения

Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий - пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др. У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников. У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета. Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения - среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки. Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др.

При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного.

Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны. Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы. Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут. Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.

Диагностика

Диагноз основан на клинической симптоматике и подтверждается исследованием кариотипа.

• При обследовании гормонального фона отмечается снижение уровня эстрогенов и повышение гонадотропинов.
• Проводится ультразвуковое исследование, позволяющее обнаружить патологические изменения плода. Например, при пороках сердца, патологиях почек это обследование весьма эффективно.
• При обнаружении соответствующих признаков заболевания во время проведения акушерского УЗИ рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, заключающаяся в цитогенетическом исследовании клеток и тканей плода для исключения врожденных патологий. Сюда входят биопсия хориона, плаценты, тканей плода, анализ крови из пуповины, исследование околоплодных вод.

Кроме того, для полной диагностики синдрома Шерешевского-Тернера необходимы консультации многих специалистов: эндокринолога, генетика, кардиолога, нефролога, отоларинголога, офтальмолога и др. Возможно, понадобится проведение дополнительных обследований: магнитно-резонансной томографии сердца, турецкого седла, электрокардиографии, электроэнцефалографии, рентгенографии позвоночника, костей стоп и кистей. Также проводится исследование органов малого таза.

Как лечить синдром Шерешевского-Тернера

К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке. Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста. Также с 14-16 лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу. Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода. Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями.

Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца. При лимфедеме рекомендовано ношение компрессионного трикотажа.

Профилактика

Единственным методом профилактики синдрома Шерешевского-Тернера может быть проведение медико-генетической консультации и пренатальная диагностика. Своевременное выявление генетических нарушений считается основой планирования семьи. При обнаружении патологии на раннем сроке беременности можно заранее начать подготовку реабилитационных мер. Возможности современной гормонотерапии зачастую позволяют нейтрализовать последствия хромосомных отклонений.

Консультации специалистов

Генетика

Гинекология

Эндокринология

Виды оказываемых услуг

ТЕРНЕРА СИНДРОМ (H. H. Turner, амер. эндокринолог, род. в 1892 г.; синдром; син.: Шерешевского - Тернера синдром, синдром Улльриха, синдром Бонневи - Улльриха, сексогенная карликовость и др.) - генетически обусловленная форма первичного агонадизма (агенезии или дисгенезии гонад), относится к хромосомным болезням, сопровождается характерными аномалиями соматического развития и низкорослостыо.

Впервые эта наследственная болезнь (см. Наследственные болезни) была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, к-рый считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез (см.) и передней доли гипофиза (см.) и сочетается с врожденными пороками соматического развития. В 1938 г. Тернер подробно описал 7 больных и выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм (см.), кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов (cubitus valgus). В СССР описываемый синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера.

Частота встречаемости Т. с. среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота встречаемости Т. с. вдвое выше - 0,06%)

Этиология и патогенез

В 50-60-х гг. Фордом (С. E. Ford) и др. у большинства обследованных ими больных с Т. с. была обнаружена гоносомная моносомия 45,X, т. е. отсутствие одной из половых хромосом - X или Y (см. Хромосомный набор). Позднее были выявлены варианты Т. с. со структурными дефектами X-хромосомы (делеция короткого плеча, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая X-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45,Х/46, XX; 45,Х/46,XY; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ и др. (см. Мозаицизм). Соответственно кариотипу (см.) у большинства больных с Т. с. половой хроматин (см.) отсутствует, при мозаичных вариантах Т. с. с наличием в части клеток нормального женского кариотипа 46,XX содержание полового хроматина снижено, при структурных дефектах Х-хромосомы размеры Х-хроматина (телец Барра) могут быть увеличены или уменьшены.

Четкой связи возникновения Т. с. с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности, заканчивающиеся рождением детей с Т. с., нередко бывают осложненными токсикозами беременных (см.), угрозой выкидыша. Роды (см.) часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с Т. с., вероятно, следствие хромосомной патологии плода.

Нарушение формирования половых желез при Т. с. обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Установлено, что в таком случае у эмбриона первичные герминативные клетки закладываются почти в нормальном количестве, однако во втором триместре беременности происходит их быстрая инволюция и к моменту рождения ребенка количество примордиальных фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее (см.) и бесплодию (см.).

Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, соматически сходные с Т. с., но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития (синдром Нунен, отдельные случаи Т. с. у мужчин),

Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных с Т. с. рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является причиной дальтонизма (см. Цветовое зрение) у таких больных (мужчин и женщин), недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (КФ 1.1.1.49) и др. и определяется частотой соответствующих мутантных генов в популяции.

Патологическая анатомия

При Т. с. гонады обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонады. Реже встречаются рудименты яичников (см.), включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. Последние могут наблюдаться у больных с кариоти-пом 45,Х/46,XX; 45,Х/47,XXX. При кариотипе 45,Х/46,XY в гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек (см. Яичко) - канальцы, клетки Лейдига (интерстициальные эндокриноциты) и Сертоли (поддерживающие клетки) и рудименты семявыносящего протока (см.).

Прочие патологоанатомические данные соответствуют особенностям клин, проявлений. Наиболее важны изменения костио-суставной системы - конкресценция позвонков (см. Позвоночник), spina bifida (см.), деформация суставов (см.), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг (см. Кисть, Стопа), остеопороз (см.) и др., изменения сердца (см.) и крупных сосудов - коарктация аорты (см.), незаращение боталлова протока (см. Артериальный проток), межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и др., пороки развития почек (см.) - подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и др.

Клиническая картина

Отставание больных с Т. с. в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15-20% больных с Т. с. задержка развития наблюдается в пубертатном периоде. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42-48 см) и масса тела (2800-2500 г и менее), т. е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Это послужило причиной причисления Т. с. к примордиальному нанизму (см. Карликовость). Патогномоничными для Т. с. при рождении являются избыток кожи на шее (птеригиум - синдром) и другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы в эмбриогенезе.

Наиболее общим соматическим признаком при Т. с. является низко-рослость. Спонтанный рост больных, как правило, не превышает 135- 145 см. Масса тела часто избыточна. Соматические симптомы у больных с Т. с. в порядке убывания по частоте встречаемости следующие: низкорослость (98%), общая диспластичность (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи(63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое, «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация ногтей (37%), вальгусная деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), микрогнатизм (27%), лимфостаз (24%), птоз (24%), эпикантус (23%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), артериальная гипертензия (17%), витилиго (8%). Типичный внешний вид больных с Т. с. представлен на рис. 1 и 2.

Рентгенологически при Т. с. турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены, лишь в отдельных случаях турецкое седло может иметь своеобразную форму с обызвествлением диафрагмы, быть уменьшенным или увеличенным. На рентгенограммах кистей и стоп встречается аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация лучезапястного сустава типа Маделунга (см. Маделунга болезнь), на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки - синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту (см. Возраст костный). Характерная для Т. с. рентгенограмма кисти представлена на рис. 3.

Половое недоразвитие при Т. с. отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (см.) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у большинства больных с Т. с. не развиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты (см. Молочная железа). Развивающиеся молочные железы при Т. с. имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительнотканными тяжами.

При Т. с. у мужчин кариотип обычно нормальный - 46, XY; мозаицизм 45, Х/46, XY встречается редко. Соматические проявления Т. с. у мужчин такие же, как у женщин, однако проявления гипогонадизма (см.) обычно отсутствуют.

В отличие от гипофизарного нанизма при Т. с. наблюдают высокий уровень гипоталамо-гипофизарной активности (см. Гипоталамо-гипофизарная система), что выражается в явлениях вегетососудистой дистонии (см. Ортостатические изменения кровообращения) по типу синдрома кастрации (см. Посткастрационный синдром), в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению (см.) с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ. О повышенной гипофизарной активности при Т. с. свидетельствуют превышающие норму концентрации фолликулостимулирующего гормона (см.), лютеинизирующего гормона (см.), соматотропного гормона (см.), повышение функциональных резервов адренокортико-тропного гормона (см.), часто повышенная тиреотропная активность (см. Тропные гормоны гипофиза).

При Т. с. имеются заметные изменения дерматоглифики (см.): чаще, чем в норме, встречается поперечная ладонная складка, трирадиус t(V) расположен дистально, угол atd увеличен, резко увеличен общий гребневой счет.

Интеллект большинства больных с Т. с. практически сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко, однако частота олигофрении (см.) при Т. с. все же выше, чем вообще в популяции. В психическом статусе больных с Т. с. главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз. Т. с. основывается на характерных клин. особенностях, определении полового хроматина и исследовании кариотипа. Важность цитогенетических данных в случаях, не ясных клинически, особенно велика. В плане дифференциальной диагностики с карликовостью информативны данные определения содержания в крови тройных гормонов гипофиза, особенно гонадотропинов, и ЭЭГ, изменения к-рых при Т. с. и карликовости различны.

Лечение больных с Т. с. на первом этапе заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами (см.) и другими анаболическими препаратами. Учитывая большую склонность этих больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больших с Т. с. является эстрогенизация, к-рую следует проводить с 14-16 лет, вначале непрерывно до появления первого менструальноподобного кровотечения, далее - курсами, имитируя нормальный менструальный цикл. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику половых путей, делая их пригодными для половой жизни, вызывает индуцированные менструации, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы, предотвращает развитие гипоталамической патологии, протекающей по типу посткастрационного синдрома. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

При Т. с. у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами (см. Андрогены).

Прогноз для жизни при Т. с. благоприятный, исключение составляют больные с тяжелым и врожденными пороками сердца и крупных сосудов и с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных с Т. с. способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Библиогр.: Давиденкова Е. Ф.,Берлинская Д. К. и Тысячнюк С. Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973; ЗарубинаН. А. Гипофизарный нанизм, М., 1975; Уилкинс Л. Диагностика и лечение эндокринных нарушений в детском и юношеском возрасте, пер. с англ., М., 1963; Шарец Ю. Д. Дерматоглифика в медицине, Вестн. АМН СССР, № 7, с. 61, 1973; Шерешевский Н. А. К вопросу о сочетании уродства с эндокринопатиями, Вестн. эндокрин., т. 1, № 4, с. 296, 1925; Ford С. Е. а. о. A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome), Lancet, v. 1, p. 711, 1959; Labhart A. Klinik der inneren Sekretion, B. u. a., 1978; P о 1 a n i P. E., II unter W. F. a. Lennox B. Chromosomal sex in Turner’s syndrome with coarctation of the aorta, Lancet, v. 2, p. 120, 1954; Textbook of endocrinology, ed. by R. II. Williams, Philadelphia, 1981; Turner H. II. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus, Endocrinology, V. 23, p. 566, 19 38.

H. А. Зарубина.

Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней - синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом - X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.

Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера - это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез - яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера - 45Х0, мозаичные варианты - 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.

Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.

По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.

Формы заболевания

В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.

Стёртая форма

• Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
• классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Чистая форма

• Носит название синдрома Свайера;
• кариотипы 46ХХ или 46ХY;
• внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
• слабо развитые внешние половые признаки;
• генитальный инфантилизм.

Смешанная форма

• первичная аменорея;
• вирилизация - увеличение клитора;
• оволосение по мужскому типу.

Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.

Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.

Тайна происхождения

Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно ). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.

Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.

Клиническая картина

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже - чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).

После рождения:

• маленькая длина тела (до 48 см);
• небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

• избыток кожных складок на шее;
• лицо сфинкса;
• отёчность из-за лимфостаза;
• высокое нёбо;
• деформация ушных раковин;
• опущение век;
• множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

• укороченные кости;
• отсутствие нескольких фаланг пальцев;
• позвонков;
• деформация лучезапястного сустава;
• низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
• короткая шея с характерными крылообразными складками;
• бочкообразная грудная клетка;
• общая диспластичность;
• деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

• пороки сердца и сосудов;
• проблемы с почками;
• повышенное артериальное давление.

Проблемы со зрением:

• дальтонизм.

Общее развитие:

• беспокойство;
• плохой ;
• частая рвота;
• срыгивание фонтаном;
• интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.

Половое недоразвитие:

• мошонкообразные большие половые губы;
• недоразвитые малые;
• высокая промежность;
• недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
• воронкообразное влагалище;
• спонтанное и скудное вторичное оволосение;
• половые железы не развиты;
• половой инфантилизм.

В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера - редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.

Пренатальная диагностика

• Биопсия хориона;
• генетические анализы;
• кордоцентез.

После рождения

• Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
• определение полового хроматина;
• исследование кариотипа.

После полового созревания

• УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
• анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.

Методы лечения

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

• стимуляция роста тела анаболиками;
• регулярный гинекологический осмотр;
• эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы - терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
• соматотропин для нормализации роста;
• при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
• психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера - не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.

Прогнозы на будущее

Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти ). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

• аменорея - отсутствие месячных;
• бесплодие в большинстве случаев;
• сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
• психический инфантилизм;
• хорошая практическая приспособляемость;
• неплохая социальная адаптация;
• лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
• гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров - соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.

Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.

Клинически впервые описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1: 5000 лиц женского пола.

Код по МКБ-10

Q96 Синдром Тернера

Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера

Q96.9 Синдром Тернера неуточненный

Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?

Примерно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут отмечаться одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; для того чтобы произошло формирование кольцевой хромосомы, она должна потерять по участку с короткого и длинного плеча. Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь одну нормальную Ххромосому и одну изохромосому, состоящую из двух длинных плеч Х-хромосомы, которая сформировалась после потери короткого плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических черт синдрома Тернера; таким образом кажется, что деления короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера

Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.

Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние или даже высокие.

• Задержка роста, часто с рождения (100%).
• Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
• Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
• Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
• Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
• Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
• Низкий уровень роста волос.
• Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
• Врождённые пороки почек (60%).
• Тугоухость (50%).
• Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
• Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.

Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, поэтому для профилактики сразу после определения диагноза следует удалить гонады.

Физическое обследование

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорождённых девочек, лимфатический отёк кистей и/или стоп, врождённые пороки левого сердца или аорты (особенно

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

• маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
• короткая шея;
• неправильное телосложение;
• необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
• укороченные кости запястья;
• избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
• низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
• опущенные веки, наличие эпикантуса;
• обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

• воронкообразный вход во влагалище;
• недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
• высокая промежность;
• внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
• патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

• пороки развития внутренних органов;
• формирование хронической функциональной недостаточности органов;
• серьезные нарушения эндокринной системы;
• патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!