Джон Ф. Кеннеди был очень больным человеком

Джон Ф. Кеннеди был очень больным человеком, но об этом знал лишь самый узкий круг его родных и приближенных. Его внешность и манера держаться были обманчивы. Для прессы он оставался воплощением энергии и молодости. Однако его постоянно мучили страшные боли, и над ним с детства витал призрак смерти.

Двадцать первого сентября 1947 года в лондонской гостинице «Кларидж» у З0-летнего американского конгрессмена случился коллапс, и его приятельница Памела Дигби Черчилль отвезла его в больницу. Пациенту повезло, так как Памела была невесткой Уинстона Черчилля и, используя свои обширные связи, попросила одного из лучших лондонских врачей, Дэниэла Дэвиса, осмотреть его. Врач вынес вердикт: «Вашему американскому приятелю осталось жить меньше года».
Этим конгрессменом был Джон Ф. Кеннеди. Приблизительно то же самое он слышал на протяжении большей части своей жизни. В молодости его дважды соборовали католические священники. Он всегда жил с мыслью, что умрет молодым, и поэтому вел себя так, как будто это была гонка, в которой он пытался обойти свою собственную смерть.

Кеннеди с присущим ему черным ирландским юмором иногда шутил по поводу своего здоровья. Однажды он сказал приятелю, садясь в самолет в плохую погоду: «Мне не страшно, все равно осталась жить немного». А ему только что исполнилось 30 лет. Когда Кеннеди было 18, его лечили в Бостонской больнице Питера Бента Бригхема от непонятной болезни, которой он страдал. Он тогда написал приятелю, упомянув в письме их общую знакомую: «Ешь, пей и люби Олив сейчас, ибо завтра или на следующей неделе придется присутствовать на моих похоронах». Младший брат Джона Роберт иногда острит в семейном кругу, что «если Джона укусит комар, то насекомое тут же умрет».
И в юном возрасте, и будучи уже зрелым мужчиной Джон Кеннеди постоянно бежал наперегонки со временем. Он брал все, что можно побыстрее, не желая ждать.

Правила существовали для других, для тех, у кого впереди были длинные годы жизни. Кеннеди обошел тогдашних лидеров Демократической партии и стал в 43 года самым молодым президентом США. Он использовал деньги семьи, завоевал прессу и прошел через изнурительную избирательную кампанию предварительных выборов (которые в то время по большей части игнорировали), чтобы, сломав традиции, обходным путем попасть в Белый дом. Он был очень обаятельным и красивым мужчиной, и мало кто знал, что человека, несущего ответственность за судьбы народов, постоянно сопровождают врачи и помощники, у которых всегда наготове стероиды, амфетамины, болеутоляющие средства, всевозможные таблетки и прочие медикаменты, позволявшие Кеннеди жить и работать.

Смертельно больной.

Ребенком Джон Ф. Кеннеди проводил целые месяцы прикованным к постели, с полным набором недугов, начиная с сильнейшей скарлатины, из-за которой он пролежал в больнице два месяца незадолго до своего трехлетия. Он рос, большую часть времени читая запоем книги по истории, пока другие дети играли на улице. Он как-то сказал: «Жизнь несправедлива».
Кто-то рождается больным, а кто-то здоровым. Кто-то рождается богатым, а кто-то бедным.

Он родился больным, и со временем у него выработался фатализм и осознание иронии судьбы, что и стало его подлинным мировоззрением. Тень смерти в молодом возрасте постоянно сопровождала Кеннеди в его необыкновенной жизни. «Они мысленно снимали с меня мерку для гроба», - подростком писал он приятелю во время одного из своих долгих пребываний в больнице. Он очень мужественно переносил практически никогда не отпускавшую его боль. Кеннеди лгал и прибегал ко всяческим уловкам, чтобы получить то, чего хотел, не дожидаясь, пока станет слишком поздно. Мальчик, читавший книжки о войне, стал молодым человеком, решительно настроенным принять участие в самом значительном для его поколения историческом событии, во Второй мировой войне. Он, конечно, никогда не прошел бы медицинскую комиссию, поэтому ему пришлось использовать деньги и влияние отца, Джозефа П. Кеннеди, чтобы стать морским офицером. Отец убедил друзей в армии принять фальшивую справку об удовлетворительном состоянии здоровья его сына, выданную семейным врачом.

Когда на юге Тихого океана торпедный катер лейтенанта Кеннеди «РТ-109» был потоплен японцами, Джон нашел в себе силы и мужество в течение нескольких часов плыть, таща за собой раненого и сильно обожженного моряка, зажав зубами ремень его спасательного жилета. Старший помощник командира Леонард Том писал домой, что Кеннеди - единственный человек в Военно-морских силах, который симулировал хорошее здоровье. После войны Кеннеди, выживший как какое-то чудо медицины, продолжал жить благодаря сложным комбинациям инъекций и таблеток, некоторые из них были весьма опасными. Он также регулярно подолгу лежал в больнице.
Большинство людей, которых Кеннеди встречал, став президентом, понятия не имели о том, что он серьезно болен. И он не собирался сообщать им об этом. Многие годы спустя один из уполномоченных Кеннеди как кандидата в президенты на предварительных выборах 1960 года Мел Коттоне в недоумении покачал головой, когда я заговорил с ним о здоровье Кеннеди.

Я ничего такого не замечал. Тот Джон Кеннеди, которого я знал, проводил четырнадцать часов в день, пожимая руки людям перед предварительными выборами в Висконсине и Западной Виргинии. Потом он спал четыре часа на полу своего самолета, а на следующий день все начиналось сначала.

Острый ум Кеннеди и его красноречие помогали скрывать истинное положение дел.
Если кто-нибудь задавал вопрос, кандидат лгал. И смеялся. О трагической, полной противоречий, короткой жизни Джона Кеннеди напоминают две новые книги. «Незаконченная жизнь» историка Роберта Даллека построена на отчетах о ранних клинических обследованиях Кеннеди. Благодаря его книге впервые достоянием общественности стал рентгеновский снимок его позвоночника, сделанный врачом Джанет Трэвелл. Ее записи, недавно опубликованные Президентской библиотекой Джона Ф. Кеннеди в Бостоне, подтверждают, что проблемы президента со спиной не связаны с военными ранениями
или старыми футбольными травмами. Эти истории были придуманы, а на самом деле боли были вызваны сильным остеопорозом. В то же время в книге репортера «Нью-Йорк тайме» Дона Ван Натта-младшего о президентах и гольфе «Первый удар» говорится, что Кеннеди являлся, несомненно, лучшим игроком в гольф и спортсменом среди всех американских президентов современности.

Ван Натта утверждает, что Кеннеди вполне мог бы играть профессионально. Кеннеди любил гольф, но играл редко и почти никогда не проходил 18 лунок. Он был невероятно нетерпеливым человеком, заниматься одним каким-нибудь делом в течение часа было для него более чем достаточно. Он проводил час на поле для гольфа, а покидал поле, чтобы не упустить чего-нибудь еще, что могла бы посулить ему жизнь. И он продолжал смеяться. Кеннеди любил поговорку, которую считал ирландской, хотя на самом деле она взята из индийского эпоса «Рамаяна»: «Реальны три вещи: Бог, человеческая глупость и смех. Первые две находятся за пределами нашего понимания, поэтому мы должны делать все, что возможно, с третьей». В тот день, когда молодой Кеннеди заболел в Лондоне, врач обнаружил, что он страдает от смертельного недуга, болезни Аддисона.
Это аутоиммунное заболевание коры надпочечников, следствием которого являются пониженное давление, упадок сил и повышенный риск осложнений после инфекции.

Вскоре американские врачи обнаружили, что инъекции кортизона могут продлить недолгую жизнь страдающих болезнью Аддисона. Кеннеди-старший разместил корти-костероиды на хранение в сейфы по всему миру - а сын оказался навсегда зависим от ежедневных уколов и приема лекарств. Когда Кеннеди стал президентом, за ним неизменно следовали два помощника с «черными чемоданчиками»: в одном из них находились коды и процедуры начала ядерной атаки, другой был заполнен фармацевтическими препаратами, в которых постоянно нуждался президент, чтобы жить.
И это, как выяснили с годами ученые и исследователи, всего лишь часть общей картины. Список заболеваний президента занял бы несколько страниц в учебнике по медицине. Даже его каштановые волосы и бронзовый загар являются симптомами болезни Аддисона, влияющей на пигментацию кожи и волос. Кроме того, Кеннеди неоднократно госпитализировали и регулярно назначали лечение в связи с повторными приступами заболеваний желудка и толстой кишки, он страдал от ряда необъяснимых аллергий, ухудшения слуха и хронического венерического заболевания, которым заразился в подростковом возрасте. Из-за ослабленного иммунитета во время болезни у Кеннеди температура могла подняться выше 40 градусов. Это случилось как минимум однажды и во время его президентства.

История для прессы

В октябре 1954 года сенатору Кеннеди, избранному в I952 году и страдавшему от невыносимых болей в спине, назначили операцию в Нью-Йоркской больнице экстренной хирургии. Его помощники сделали заявления, после чего в прессе появились публикации, в которых фигурировали фразы вроде «необходимо устранить последствия ранения» и «повреждения спинного мозга, полученного Кеннеди во время военных действий в районе Соломоновых островов».
Это была ложь. А правда заключалась в том, что Кеннеди рисковал жизнью, чтобы избавиться от проблем с позвоночником, которые мучили его с детства. Он согласился на операцию, хотя врачи предупредили его, что шансы выжить у него 50 на 50, так как травма может спровоцировать приступ болезни Аддисона. «Это убьет или вылечит», - сказал он нескольким доверенным помощникам. Врачу больницы президент заявил: «Лучше умереть, чем провести остаток жизни на этих чертовых костылях».

Кеннеди пережил сращение поврежденных позвонков, но продолжительная операция не принесла желаемого результата. Многочисленные инфекционные заболевания надолго приковали его к постели. Будущий президент смог вернуться в Вашингтон только через шесть с лишним месяцев. Госпитализация помогла ему избежать политической ловушки, так как из-за нее Кеннеди не принял участия в голосовании по поводу вынесения порицания сенатору Джозефу Маккарти, который в своем фанатичном преследовании коммунистов дошел уже до абсурда. Маккарти был не просто другом семьи Кеннеди, он к тому же взял к себе на работу в качестве советника брата Джона, Роберта. Джон использовал время в больнице, чтобы поработать со своим талантливым помощником по административным вопросам Теодором Соренсеном над книгой «Очерки о мужестве», которая в 1957 ГОДУ получила Пулитцеровскую премию (не без помощи друзей отца в Пулитцеровском комитете).

Но главная история Кеннеди в те годы - это то, как ему удалось выжить. Отчет об операции и история болезни были опубликованы без упоминания его имени в ноябрьском номере журнала «Архивы хирургии» Американской медицинской ассоциации за 1955 год. Там говорилось: «Мужчина 37 лет страдающий болезнью Аддисона, в течение нескольких лет проходит достаточно успешное лечение, включающее в себя имплантацию раз в три месяца капсул, содержащих 150 мг ацетата дезоксикортикостерона, и ежедневный прием перорально кортизона дозами по 25 мг.
Заключение медиков гласило: «Приступов болезни Аддисона не наблюдалось». Это была, очень важная новость, во всяком случае для хирургов. Политики и журналисты, которые в то время были куда менее агрессивными, чем теперь, знали, что Кеннеди находился в больнице, но не пытались влезть в его историю болезни. Сенатор Линдон Джонсон, стремившийся стать кандидатом от демократов в 1960 году, в частных беседах называл Кеннеди «тощим парнишкой, больным рахитом или чем-то там еще».

Советники Джонсона попытались сделать здоровье Джона Кеннеди предметом обсуждения на съезде. Кеннеди резко пресек эти поползновения, а его помощники заставили одного из советников Джонсона взять свои слова обратно и принести извинения.
Что касается Кеннеди, то он стоически продолжал жить во лжи. В его политических биографиях писали, что в 1935 году он учился в Лондонской школе экономики, но на самом деле он в том году снова был болен и на занятиях не присутствовал. Кэтрин Грэхем, чей муж Филип был издателем «Вашингтон пост» и близким другом семьи Кеннеди, рассказывала мне, что даже спустя 5 лет она как сейчас помнит, что у нее на глаза наворачивались слезы, когда она видела молодого Джона Кеннеди на костылях, медленно поднимавшегося по крутой лестнице на пляже острова Мартас-Винъярд. Десять лет спустя он баллотировался в президенты. А его брат Роберт рассказывал журналу «Тудейз хелс мэгэзин», что кандидат в президенты находится в прекрасной физической форме.

Скажите им, что у меня нет никакой болезни Аддисона, - приказал Кеннеди своему пресс-секретарю Пьеру Сэлинджеру, когда тот рассказал ему во время избирательной кампании, что журналисты задают провокационные вопросы, ссылаясь на новые слухи. Тогда предстояли общенациональные выборы, на которых соперником Кеннеди, был вице-президент Ричард Никсон, и появление слухов почти наверняка имело отношение к краже со взломом в офисе одного из врачей Кеннеди в Нью-Йорке, д-ра Юджина Коэна. Годами писатели и журналисты строили догадки, было ли это вторжение совершено по приказу Никсона, но сам Кеннеди всегда считал, что это была работа ФБР, возможно, из-за желания Эдгара Гувера получить информацию, которая позволила бы ему давить на Кеннеди в случае его победы и вновь получить назначение на пост директора ФБР.
- Говорят, вы принимаете кортизон, - сказал Сэлинджер.
- Ну, когда-то я принимал кортизон, но больше не принимаю.
На самом деле Кеннеди принимал его регулярно. Его старый приятель по флоту Пол Фэй, глядя, как он сам делает себе укол в бедро, сказал: «Слушай, когда ты так решительно вонзаешь эту иглу, кажется, что это совсем и не больно».
Кеннеди вдруг уколол его шприцем в ногу. Фэй вскрикнул от боли.
- Я чувствую то же, - сказал Кеннеди.

Секс, обман и Д-р Хорошее Настроение

Во время избирательной кампании д-р Трэвелл и д-р Коэн сделали заявление, в котором говорилось, что у Кеннеди «прекрасное здоровье» и «он может принять на себя обязанности президента, и не нуждается в особом лечении или дополнительном отдыхе, и не связан никакими другими ограничениями». Сказано весьма цинично, ведь оба врача знали, что это противоречит действительности. В день инаугурации они еще раз подтвердили, что состояние здоровья президента «по-прежнему прекрасное».

Став хозяином Овального кабинета, Кеннеди продолжал принимать всевозможные препараты. Он был куда более неразборчив с лекарствами, чем с женщинами. В конце 1961 года Роберт обнаружил, что Джон принимает амфетамины. Этими препаратами его снабжал нью-йоркский врач Макс Джекобсон, чья дурная репутация позже принесет ему прозвище Д-р Хорошее Настроение, поскольку он выписывал стимуляторы многим людям, занимающим видное положение в обществе, и знаменитостям, таким, как, например, певец Эдди Фишер. Когда Роберт обвинил брата в том, что тот связался с Джекобсоном, Джон посоветовал ему не лезть не в свое дело: «Мне плевать, что он мне дает. Хоть лошадиную мочу. Зато это помогает».
Роберт знал, что Жаклин Кеннеди боится, как бы ее муж не стал наркоманом. Она просила деверя, министра юстиции, отдать на анализ в ФБР и в Администрацию по контролю за продуктами питания и лекарствами содержимое флаконов из аптечки ее мужа. Довольно нелепая ситуация, поскольку Джекобсон по просьбе президента лечил и саму Жаклин, когда у нее после рождения сына, Джона Кеннеди-младшего, в конце ноября 1960 года начались приступы депрессии.

Джекобсон всегда был готов по первому требованию явиться в Белый дом. В любой момент ему могли позвонить и сообщить, что он нужен «миссис Данн». Один из его пациентов, известный в мире моды фотограф Марк Шоу, неоднократно возил Джекобсона на самолете «сессна» из Нью-Йорка в Вашингтон и обратно. (Когда Шоу умер в 1969 году в возрасте 47 лет, вскрытие показало наличие амфетаминов в его организме.)
Пресса ничего не знала обо всем этом и продолжала публиковать историю за историей о том, как Кеннеди ходит на яхте и играет в футбол на Кейп-Коде, сопровождая статьи множеством фотографий. Когда в начале 1963 года кто-то из персонала Белого дома обнаружил письмо президента Теодора Рузвельта, написанное в 1908 году, поддержание хорошей физической формы стало частью государственной политики или по крайней мере определило формирование общественного мнения.

Рузвельт в письме отдавал распоряжение о том, чтобы американские морские пехотинцы были в состоянии пройти маршем 80 километров за 2О часов, причем последние 650 метров - увеличив скорость в два раза. Кеннеди понравилась эта идея, и он лицемерно направил письмо Рузвельта командующему корпусом морской пехоты генералу Дэвиду Шаупу, снабдив следующим комментарием: «Почему бы вам не переслать мне это письмо, как будто это ваше собственное открытие?.. А я в свою очередь попрошу Сэлинджера написать отчет о физической подготовке сотрудников Белого дома».
Пешие прогулки стали национальной манией. В феврале того года «Чикаго трибьюн» за один день опубликовала 12 туристических материалов. Кеннеди изъявил желание, чтобы довольно упитанный пресс-секретарь Сэлинджер, любитель хорошо поесть и выкурить сигару, возглавил пеший поход сотрудников Белого дома. Рассудительному Сэлинджеру удалось найти приемлемую отговорку, чтобы избежать этого. В другой раз, в Палм-Бич, президент и д-р Джекобсон замыкали процессию на линкольне с откидным верхом.

Даже после убийства Кеннеди его друзья и члены семьи продолжали скрывать, кем был Джекобсон и чем он занимался. Через две недели после убийства президента министр юстиции Роберт Кеннеди издал постановление, в котором говорилось: «Любая информация, касающаяся медицинских вопросов, должна рассматриваться как конфиденциальная и не может являться общедоступной».
После того как «Нью-Йорк тайме» выступила в конце I972 года с разоблачением сомнительной деятельности Д-ра Хорошее Настроение, Совет по медицинским вопросам штата Нью-Йорк обвинил его в ряде правонарушений, включая распространение амфетаминов и других наркотиков.
Двадцать восьмого мая 1973 года Джекобсону позвонил старый друг Кеннеди Чак Спалдинг и сказал, что ему «крайне необходимо» с ним увидеться. На следующий день Джекобсон отправился на квартиру к Спалдингу. В своих неопубликованных мемуарах он пишет об их встрече следующее:
«Чак встретил меня в дверях. Он сказал:
- Кое-кто хотел бы с вами поговорить.
Вдруг ко мне подбежала эта "кое-кто", а именно Жаклин, обняла и поцеловала... Она спросила меня, что бы я ответил, если бы на слушании дела [в медицинском совете] был упомянут Белый дом. Я заверил ее, что у нее нет оснований для беспокойства, - врачебная этика стала за 50 лет неотъемлемой частью моей натуры».

Потом, как утверждает Джекобсон, он рассказал Жаклин Кеннеди, что его расходы, включая гонорар адвокатам, составили почти 50 тысяч долларов и он разорен. «Вам не о чем волноваться», - ответила она. Позже Спалдинг гарантировал врачу, что ему будут переданы деньги, но тот их так никогда и не дождался.
Все эти разоблачения интригуют, но историки могут лишь строить догадки относительно того, имеется ли связь между лекарственными препаратами 35-го президента Соединенных Штатов и его действиями как руководителя государства и главнокомандующего самыми могущественными вооруженными силами в мире. Медики скажут, что кортикостероиды и амфетамины могут вызывать чрезмерную самоуверенность и усиливать половую потенцию и половое влечение. Впрочем, на отсутствие сексуального желания Кеннеди, кажется, никогда не жаловался, ни до, ни после начала лечения болезни Аддисона.
Премьер-министр Великобритании Гарольд Макмиллан был поражен, когда во время одной из их встреч Кеннеди сказал: «Интересно, а как у вас, Гарольд? У меня лично начинается ужасная головная боль, если я не был близок с женщиной три дня».

Что до исторической роли амфетаминовых коктейлей Д-ра Хорошее Настроение, то известно, что Джекобсон сопровождал Кеннеди в Вену, когда в июне 1961 года тот встречался с Хрущевым. Президент проиграл свои первые переговоры с советским лидером. Вот что пишет об этом в своих мемуарах человек далекий от политики, певец Эдди Фишер: «Это просто поразительно... Судьба свободного мира держалась на уколах Макса. У меня перед глазами так и стоит Макс, наливающий немного из одного флакона, немного из другого и [произносящий] : "Снимите брюки, господин президент"».

В какой бы форме ни находился Кеннеди, он был рассудительным главой государства и всегда выбирал более сдержанный вариант действий, когда речь шла о войне и мире. Его палец находился на ядерной кнопке во время Карибского кризиса в октябре 1962 года и во время нескольких берлинских кризисов, но он не нажал на кнопку и в то же время не сдал своих позиций. Большинство людей во всем мире считали, что как президент Кеннеди много сделал и что у него был дар находить в людях лучшие качества и вдохновлять их. Они не подозревали о мучениях энергичного американского лидера. Но некоторые члены его команды знали правду. Кеннеди очень часто отдавал распоряжения, лежа в постели, в ванне с горячей водой или в бассейне Белого дома, воду в котором нагревали до за градусов.

В 1961 году Кеннеди осматривали официальный терапевт Белого дома Джордж Беркли и знаменитый хирург-ортопед, австрийский иммигрант Ганс Крауз, который следил за физиотерапевтическим лечением Кеннеди. Они пригласили д-ра Трэвелл, которая к тому времени каждый день делала президенту шесть-семь уколов местного анестетика прокаина [новокаина]. Они были очень болезненными (однажды Жаклин Кеннеди слышала, как ее муж кричал от боли), но президент жаждал облегчения страданий, которое наступало на пару часов после каждого укола.

Беркли опасался, что президент скоро окажется в зависимости от успокоительных или болеутоляющих средств. Крауз сказал Кеннеди, что он станет инвалидом еще до того, как будет баллотироваться на второй срок. Спецслужбы уже рассматривали возможность восстановления наклонных помостов, которые использовал Франклин Д. Рузвельт, чтобы передвигаться по Белому дому в инвалидном кресле-коляске.

Рецепт: поменять лечение

Я не стану лечить этого пациента, если она еще раз дотронется до него, - заявил д-р Крауз, отважный австриец, который когда-то был врачом олимпийской сборной Австрии.
Президент кивнул. Беркли обернулся к Трэвелл и сказал:
- Вы поняли? Держитесь подальше от господина президента!
Под наблюдением Крауза Кеннеди начал тренироваться пять дней в неделю в спортзале Белого дома на тренажерах Беркли. Какое-то время президент сопротивлялся, говоря, что репортеры узнают об этом и начнут писать о его здоровье.

Вам решать, господин президент, - ответил на это Крауз. - Но вы должны понять, что вам будет становиться все хуже и хуже. Что они напишут тогда?
Кеннеди действительно почувствовал себя лучше и постепенно начал сокращать прием болеутоляющих средств. Возможно, когда его застрелили в Далласе 22 ноября 1963 года, он находился в самой лучшей физической форме за всю взрослую жизнь. Ему было 46 лет.
Но он все-таки выиграл у смерти гонку. Не желая дожидаться своей очереди, Кеннеди создал собственные правила и стал первым президентом, который фактически выдвинул себя сам. До того как в конце 1959 и начале 1960 года он провел избирательную кампанию почти в каждом штате, кандидаты как от демократической, так и от республиканской партии, по существу, назначались партийным руководством штата и местными партийными председателями («боссами») на съездах, проводимых раз в четыре года. В 1960 году большинство партийных лидеров не рассматривали всерьез и не были склонны отдать предпочтение сенатору, который по тем временам считался слишком молодым, да к тому же еще и католику из семьи Кеннеди. Его отца, Джозефа П. Кеннеди, ненавидели многие демократы и республиканцы, поскольку считали, что до Второй мировой войны он был настроен пронацистски. (Это одна из причин, по которой сыну, наверняка признанному бы негодным по состоянию здоровья к несению воинской службы, пришлось ложью добиться зачисления во флот, чтобы стать героем войны, а не остаться просто сыном прогермански настроенного дипломата.)

Сенатор Кеннеди шел к своей цели, используя деньги семьи, привлекая на свою сторону набирающее все больший вес новое средство массовой информации - телевидение, и учреждая в десятках штатов организации, лично ему преданные. На решающих предварительных выборах в Нью-Гемпшире, Висконсине и Западной Виргинии главным соперником Кеннеди стал Губерт Хэмфри, чья избирательная кампания была старомодной и недостаточно финансируемой, и Джон Кеннеди выиграл. Лидеры демократической партии собирались на съезде в Лос-Анджелесе рассмотреть вопрос о выдвижении своего кандидата на выборы. Такие претенденты, как Эдлай Стивенсон, сенатор Джонсон от Техаса и сенатор Стюарт Саймингтон от Миссури, считались более солидными кандидатурами.

Но Кеннеди к тому времени уже практически обеспечил себе достаточное количество голосов делегатов съезда, чтобы выиграть. Он был аутсайдером, кандидатом со стороны, любимцем народа и прессы, которые полтора года наблюдали, как он собирает все большую и большую поддержку за пределами Вашингтона.
- Ох уж этот молодой человек! - в сердцах воскликнул Стивенсон, который уже выдвигался кандидатом от партии в 1952 и 1956 годах. - Да он же никогда даже не говорит ни «пожалуйста», ни «извините».

Совершенно верно. У Кеннеди не было времени на все эти тонкости. Он не знал, сколько еще выдержит его измученное тело. Один из самых наблюдательных людей, работавших с ним во время его президентства, заместитель государственного секретаря Джордж У. Болл, рассказал мне однажды, что ему казалось, что от дающей самую большую в мире власть должности Кеннеди на самом деле стремился получить только следующее: «Никогда не скучать. Никогда не унывать. Никогда не оставаться в одиночестве».
Оглядываясь назад, можно сказать, что Кеннеди стал иконой для новых поколений, которые, поставив перед собой определенную цель, отказываются ждать. Он не дожидался своей очереди. Он показал, что самым главным качеством, для того чтобы занять самый влиятельный пост в мире, является желание его заполучить. Когда Джон Кеннеди в начале избирательной кампании спросили, почему он считает, что подходит на должность президента, он ответил:
- Я смотрю на других участников этой гонки и говорю себе: «Что ж, если все они считают, что справятся, то почему же я не смогу? Почему бы не я?»
Это достойный ответ. И здесь нечего добавить.

Взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение. Проявляется сочетанием вялых парезов проксимальных мышечных групп конечностей, бульбарного синдрома и эндокринных расстройств. Диагностический поиск проводится с применением электронейромиографии, исследования мышечного биоптата, генеалогического анализа, ДНК-диагностики, оценки андрогенного профиля. Терапия симптоматическая: антихолинэстеразные средства, ноотропы, L-карнитин, витамины, лечебная гимнастика, массаж.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - генетически обусловленная редкая патология нервной системы, сопровождающаяся эндокринными нарушениями. Своим названием обязана американскому неврологу В. Кеннеди, впервые детально описавшему ее в 1968г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Наряду со скапулоперонеальной, дистальной, мономелической, окулофарингеальной мышечной атрофией, в клинической неврологии амиотрофия Кеннеди относится к взрослым формам спинальных амиотрофий. Ее дебют происходит после 40-летнего возраста.

Согласно мировой статистике, распространенность находится на уровне 25 случаев на 1 млн. человек. На конец ХХ века в России было зарегистрировано лишь 10 верифицированных семейных случаев бульбоспинальной амиотрофии. Подобная редкость может быть связана с недостаточно точной диагностикой, в результате которой заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз.

Причины амиотрофии Кеннеди

Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы. Ядро патогенеза составляют дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. Поражение ствола приводит к развитию бульбарного синдрома и возникает спустя 10-20 лет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую - от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.

Симптомы амиотрофии Кеннеди

Манифестация заболевания, как правило, происходит в период от 40 до 50 лет. Характерно начало с медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей: в плечах и бедрах. Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов; постепенно распространяются несколько дистальнее. Чувствительная сфера остается интактной. Патологические пирамидные знаки отсутствуют.

Спустя 10-20 лет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии. Они представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой.

Зачастую амиотрофия Кеннеди сопровождается эндокринной патологией. У больных мужчин наблюдается гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул. Примерно у трети диагностируется мужское бесплодие связанное с азооспермией. В 30% случаев отмечается сахарный диабет. Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, скорее всего, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, заключающемся в их нечувствительности к мужским гормонам.

Диагностика амиотрофии Кеннеди

Диагностику осуществляют неврологи по данным неврологического статуса, ЭНМГ, гистологического исследования препарата скелетных мышц, заключений эндокринолога и генетика. Неврологический осмотр определяет периферический характер парезов. Предположения о топике поражения (передние рога спинного мозга) подтверждаются данными электронейромиографии (ЭНМГ). Кроме того, ЭНМГ выявляет полинейропатический комплекс и другие типичные признаки, отличающие бульбоспинальную амиотрофию от других сходных заболеваний. Биопсия мышц выявляет характерную для спинальных амиотрофий картину чередования атрофичных мышечных волокон с гипертрофированными.

Дополнительно осуществляется исследование общего тестостерона и сахара крови, анализ андрогенного профиля, по показаниям проводится спермограмма. Обязательной является консультация генетика с составлением и оценкой генеалогического древа, выполнением ДНК-исследований. Диагностический поиск предусматривает проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом, клещевым энцефалитом, прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, миопатией, амиотрофией Верднига-Гоффмана, амиотрофией Кугельберга-Веландера.

Лечение и прогноз амиотрофии Кеннеди

Проводится симптоматическое лечение, в основном направленное на поддержание метаболизма нервных и мышечных тканей. Как правило, пациентам назначают ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), витамины группы В, L-карнитин, препарат из головного мозга свиней, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, галантамин). С этой же целью показаны массаж и лечебная физкультура, увеличивающие кровоснабжение, а значит и метаболизм, пораженных мышечных групп. Кроме того, массаж и ЛФК способствуют предотвращению формирования контрактур суставов. Некоторые исследователи отмечают положительный эффект от длительного курсового приема препаратов тестостерона. Однако большое количество негативных эффектов тестостерона ограничивает его широкое использование.

Прогноз амиотрофии Кеннеди относительно благоприятный. Благодаря медленному течению пациенты сохраняют способность к передвижению и самообслуживанию. Продолжительность жизни не меньше, чем в целом в популяции. Однако по причине гормональных расстройств имеется повышенная вероятность развития злокачественных новообразований, в частности - рака грудной железы у мужчин.

Определение
Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний, обусловленных первичным дистрофическим процессом в передних рогах спинного мозга, проявляющихся вялыми парезами и атрофиями мышц.
Составляют около 7 % среди других болезней моторного нейрона, к которым относят также боковой амиотрофический склероз, очень редко встречающийся первичный боковой склероз и прогрессирующий бульбарный паралич. Распространенность спинальной амиотрофии среди населения от 0,65 до 1,6 на 100 000 населения.

Классификация
Различные клинические формы спинальных амиотрофий отличаются возрастом начала, темпом прогрессирования и типом наследования заболевания.

Наиболее распространенные формы:
I. Спинальные амиотрофии детского и юношеского возраста:
1) острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (Верднига-Гоффмана);
2) хроническая инфантильная спинальная амиотрофия;
3) ювенильная спинальная амиотрофия (Кугельберга- Веландер).
II. Спинальные амиотрофии взрослых:
1) бульбоспинальная амиотрофия (Кеннеди);
2) дистальная спинальная амиотрофия (Дюшенна-Арана);
3) скапуло-перонеальная амиотрофия (Вюльпиана).

Клиника и критерии диагностики
1.Общие клинические особенности: симметричная слабость проксимальной, реже дистальной мускулатуры. Относительно редко встречается асимметрия поражения мышц конечностей, вовлечение бульбарной группы мышц. Чувствительных нарушений, как правило, нет, пирамидная недостаточность не типична, хотя иногда бывает на поздней стадии заболевания.

2.Критерии диагностики:
- наследственный характер болезни (тип наследования не всегда легко устанавливается);
- мышечные атрофии с фасцикуляциями, фибрилляциями;
- ЭМГ - картина поражения передних рогов спинного мозга;
- отсутствие чувствительных и тазовых расстройств;
- прогрессирующее течение;
- пучковая атрофия мышечных волокон при биопсии.

3.Клинические особенности отдельных форм:
1) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия) - аутосомно- рецессивное заболевание, мутантный ген картирован на 5-й хромосоме. Выявляется еще один ген, который обеспечивает супрессию апоптоза - программированной гибели нейронов. Именно этот ген часто отсутствует у тяжелых больных. Частота болезни - 1: 25000 новорожденных. В последнее время ее подразделяют на острую (собственно форма Верднига-Гоффмана) и хроническую инфантильную спинальную амиотрофию.
Острая форма проявляется в первые 5 месяцев жизни и заканчивается летально к 1,5 годам. При хронической форме выделяют раннюю детскую (начало до 1,5-2 лет, смерть к 4-5 годам от дыхательной недостаточности, пневмонии) и позднюю форму (начало до 2 лет, обездвиженность к 10 годам, летальный исход в возрасте 15-18 лет). Основные симптомы: парезы проксимальных отделов ног, затем рук, мышц туловища, дыхательных, арефлексия, фибрилляция, фасцикуляции скелетных мышц и языка, контрактуры, костные деформации, бульбарные симптомы, общий гипергидроз. На ЭМГ - спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с ритмом «частокола». Активность ферментов сыворотки крови не меняется. При патоморфологическом исследовании - уменьшение числа клеток в передних рогах спинного мозга, в двигательных ядрах ствола мозга, дегенеративные изменения в них. В мышцах - пучковая атрофия мышечных волокон;

2) спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (ювенильная или псевдомиопатическая форма) - болезнь с аутосомно- рецессивным типом наследования. Тип течения, характер распространения мышечных атрофий похожи на мышечную дистрофию Эрба-Рота, но имеются распространенные мышечные фасцикуляции. ЭМГ подтверждает спинальный характер мышечных атрофий. Патоморфология мышц при биопсии наряду с неврогенной (пучковой) амиотрофией выявляет признаки первичного (диффузного) мышечного поражения.
Заболевание начинается в возрасте от 2 до 15 лет и очень медленно прогрессирует. Мышечная слабость и атрофия развиваются вначале в проксимальных отделах ног, тазовом поясе и постепенно распространяются на мышцы плечевого пояса. У некоторых больных имеются псевдогипертрофии мышц, гиперферментемия (особенно увеличение КФК), что сближает эту форму с ПМД. Костные деформации и мышечные ретракции отсутствуют. Бульбарные двигательные нарушения встречаются на поздней стадии болезни. Больные долго сохраняют возможность самообслуживания, а нередко и трудоспособны в течение ряда лет;

3) бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - Х-сцепленное рецессивное заболевание, манифестирующее обычно после 30 лет. Причиной его является специфическая мутация в гене андрогенового рецептора, картированного в Х-хромосоме. Болеют только мужчины. Начало - с проксимальных отделов конечностей, через 10-20 лет (иногда раньше) возникают бульбарные нарушения в виде атрофии и слабости жевательных мышц, дисфагии, дизартрии. В связи с очень медленным прогрессированием заболевания бульбарные расстройства в течение многих лет не ведут к тяжелым нарушениям жизненно важных функций. Встречается тремор рук, головы, напоминающий эссенциальное дрожание. Характерным симптомом являются фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке и эндокринные нарушения (гинекомастия, снижение потенции, атрофия яичек, сахарный диабет). Течение медленное, социальный прогноз в основном благоприятен;

4) дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна-Арана. Тип наследования аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный, весьма часты спорадические случаи. Начало после 20 лет (чаще в 30-50). Для классической формы заболевания характерно начало с дистальных отделов верхних конечностей («когтистая кисть»), в дальнейшем атрофии распространяются на предплечье, плечо («рука скелета»), через много лет присоединяется слабость мышц перонеальной группы и других мышц голени, бедер, туловища. Встречается легкая пирамидная симптоматика. В начале процесса может быть одностороннее поражение, монопарез (Мозолевский Ю. В. и др., 1988). Возможно сочетание с паркинсонизмом, торсионной дистонией и миоклоническим гиперкинезом (Макаров А. Ю., 1967). Болезнь редко значительно влияет на социальный статус больных в связи с крайне медленным прогрессированием (за исключением случаев с сочетанной патологией);

5) скапуло-перонеальная форма Вюльпиана. Начинается между 20-40 годами с атрофии мышц плечевого пояса (ограничение движений в плечевых суставах, «крыловидные» лопатки), со временем присоединяется слабость разгибателей стоп, голеней, хотя возможна и обратная последовательность. Дифференциальный диагноз следует прежде всего проводить со скапуло-перойеальной миодистрофией Давиденкова. Прогрессирование медленное, нередко пожилые больные с 30-40-летним сроком заболевания самостоятельно передвигаются.

4.Данные дополнительных исследований:
- ЭМГ, ЭНМГ. При тотальной ЭМГ признаки переднерогового поражения: в режиме покоя спонтанная биоэлектрическая активность в виде потенциалов фисцикуляций амплитудой до 200 мкв, при произвольном сокращении уреженная ЭМГ с ритмом «частокола» и резко разряженная при тяжелом поражении мышц. На ЭНМГ - снижение амплитуды М-ответа и числа функционирующих двигательных единиц. Скорость проведения импульса варьирует в зависимости от формы спинальной амиотрофии и возраста больного;
- биопсия мышц (типична пучковая атрофия в отличие от диффузной при ПМД);
- МРТ. Иногда позволяет выявить атрофию спинного мозга;
- исследование активности КФК, ЛДГ, АЛТ в сыворотке крови (в отличие от ПМД нормальна или незначительно повышена);
- медико-генетическое консультирование.
Дифференциальная диагностика: 1.С ПМД, фенокопирующими спинальную амиотрофию (болезнью Эрба-Рота, скапуло-перонеальной миодистрофией Давиденкова и др.).
2.Острая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - с другими причинами синдрома «вялого ребенка» (атоническая форма ДЦП, врожденная миопатия, синдром Марфана и др.).
3.С боковым амиотрофическим склерозом - бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, другие формы спинальных амиотрофий взрослых (окончательный диагноз нередко через 1-3 года наблюдения за больным).
4.С цервикальной ишемической миелопатией (спинальные амиотрофии взрослых).
5.С хроническими формами клещевого энцефалита, болезни Лайма.
6.С постполиомиелитическим синдромом.

Течение и прогноз
Зависят от возраста начала заболевания. При детских формах летальный исход даже в случае хронического течения и начале болезни до 2 лет. В случае ювенильной амиотрофии Кугельберга- Веландер возможность самообслуживания сохраняется многие годы. При других формах спинальной амиотрофии взрослых продолжительность жизни фактически не меняется, однако нарастающий двигательный дефицит обычно приводит к ограничению жизнедеятельности и трудоспособности (через много лет после начала заболевания).

Принципы лечения
Госпитализация при первичной диагностике, повторных курсах поддерживающей терапии (1-2 раза в год), в случае декомпенсации болезни после травмы, инфекционного заболевания и др.
Лечение базируется на тех же принципах, что и миодистрофий -улучшение проведения нервного импульса, коррекция энергетических нарушений в мышцах, улучшение периферического кровообращения. Применяют также препараты, стимулирующие функцию ЦНС - церебролизин, ноотропы. Широко используются методы физиотерапии, в частности амплипульс - форез бензогексония, прозерина. В ряде случаев необходима ортопедическая коррекция контрактур, парезов.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ

Показанием для ВН работающих больных (с амиотрофией Кугельберга-Веландер, спинальной амиотрофией взрослых) может быть временная декомпенсация, профилактический курс лечения в стационаре (продолжительность - 1-2 месяца).
Характеристика ограничений жизнедеятельности
При быстро прогрессирующих ранних детских формах (болезнь Верднига-Гоффмана) быстро нарушаются способность к передвижению и самообслуживанию. При других формах страдает способность к передвижению и манипулятивным действиям (дистальная форма амиотрофии взрослых), к общению вследствие дизартрии (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди). В конечных стадиях всех форм ведущим критерием оценки состояния жизнедеятельности будет способность к передвижению и самообслуживанию вследствие распространенных парезов, контрактур.

Противопоказанные виды и условия труда
1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.

Показания для направления на БМСЭ
1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.
2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности.
3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.

Трудоспособные больные
С доброкачественным медленно прогрессирующим течением (особенно при доминантных формах наследования); с легким парезом дистального отдела только нижних или только верхних конечностей (спинальная амиотрофия взрослых); при легком парезе в проксимальном отделе нижних конечностей и тазовом поясе, имеющие образование, специальность, трудовой стаж, при отсутствии в их работе факторов, отрицательно влияющих на течение заболевания. При создании таким больным необходимых условий труда, часто по заключению ВК, они могут длительно сохранять трудоспособность.

Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1) Сведения о типе наследования заболевания.
2) ЭМГ, ЭНМГ.
3) Результаты патоморфологического исследования мышечного биоптата.
4) Результаты определения активности КФК в сыворотке крови.

Показания к направлению на БМСЭ
При определении в возрасте до 18 лет: а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная дезадаптация как проявление наследственного заболевания (хроническая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, амиотрофия Кугельберга-Веландер и другие детские и ювенильные формы); б) выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей.

При определении после 18 лет:
I группа: определяется на поздних стадиях, при развернутой закончившейся генерализации атрофического процесса: нижняя или верхняя параплегия, выраженный тетрапарез; выраженное поражение мышц туловища, распространенные контрактуры в крупных суставах конечностей, так как эти расстройства приводят к нарушению способности к передвижению и самообслуживанию третьей степени (чаще при форме Верднига-Гоффмана);

II группа: медленное прогрессирование, но в стадии начинающейся генерализации атрофического процесса, при наличии выраженного дистального нижнего парапареза, его сочетании с умеренным парапарезом верхних конечностей, особенно если процесс захватывает предплечья; при наличии выраженного проксимального нижнего парапареза и пареза мышц тазового пояса, что ведет к резкому нарушению способности к ходьбе и стоянию; при выраженном верхнем парапарезе - как дистальном, так и проксимальном; в случае присоединения к значительно выраженному (2-3 балла) парезу ног даже легких бульбарных расстройств (по критериям нарушения способности к передвижению, трудовой деятельности второй степени);

III группа: медленно прогрессирующие амиотрофии с умеренно выраженным парапарезом верхних или нижних конечностей, умеренно выраженным парезом проксимального отдела нижних конечностей и тазового пояса, если эти нарушения ведут к невозможности работать по основной профессии, а рациональное трудоустройство невозможно, или на период профобучения лиц, не имеющих профессии, а также вынужденных приобрести новую (чаще при форме Кугельберга-Веландер) - по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению первой степени и (или) к трудовой деятельности первой степени.

При выраженном нарушении двигательных функций, бесперспективности реабилитационных мероприятий инвалидность устанавливается бессрочно (после не более, чем 4 лет наблюдения за больным).

Причины инвалидности: 1) инвалидность с детства (при форме Кугельберга-Веландер); 2) общее заболевание или заболевание, полученное в период военной службы (при спинальных амиотрофиях взрослых).
Соответствует осуществляемой в отношении больных с ПМД. При формах с известным локусом гена возможна пренатальная диагностика в начальный период беременности. В случае амиотрофии Кугельберга-Веландер профилактике инвалидности нередко способствует ранняя профориентация и обучение больных, при спинальной амиотрофии взрослых - рациональное трудоустройство, иногда после приобретения новой профессии.

Реабилитация
Индивидуальная программа составляется для больных с болезнью Кугельберга-Веландер и спинальными амиотрофиями взрослых.
1.Медицинская реабилитация заключается в повторных курсах медикаментозной терапии, массажа, лечебной физкультуры, санаторно-курортном лечении, снабжении ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами, кроватью и матрацем специальной конструкции. Психологический ее аспект включает организацию обучения детей-инвалидов на дому, ориентировку больного и его родителей на адекватное трудовое устройство, организацию жизни ребенка в семье.
2.Профессиональная реабилитация:
а) профессиональное обучение в техникумах (лицеях, колледжах), профессионально-реабилитационных центрах больных с амиотрофиями Кугельберга-Веландер и спинальными амиотрофиями взрослых. Рекомендуемые специальности: бухгалтерский учет, организация делопроизводства, маркетинг, правоведение и учет в системе соцзащиты, технолог-нормировщик, радиомеханик по ремонту стационарной радиотелеаппаратуры, обувщик по ремонту обуви, часовщик, переплетчик и др.;
б) трудоустройство инвалидов III группы. В зависимости от преимущественной локализации и выраженности мышечных атрофий им могут быть рекомендованы работы:
- умственного труда: экономист, плановик, инженер, техник- технолог, юрист, переводчик, статистик, библиограф, библиотекарь;
- счетно-канцелярского и административно-хозяйственного труда: бухгалтер, нормировщик, учетчик, товаровед, инспектор отдела кадров, комендант общежития и др.;
- легкий и средней тяжести физический труд (для больных с парезами ног): слесарь-сборщик малогабаритных изделий, мастер по ремонту радио- и телеаппаратуры в мастерской, переплетчик;
- труд в массовых бытовых профессиях (при поражении верхних или нижних конечностей): вахтер, табельщик, диспетчер на стационарном рабочем месте, киоскер.

Трудовые рекомендации должны предусматривать оптимальный характер труда, требующий легкого физического и нервно- психического напряжения в комфортных или близких к комфортным условиях (I категория тяжести - разовый подъем тяжести не больше 2 кт, физическая нагрузка за смену - 900 ккал).

в) инвалиды II группы (амиотрофия взрослых и болезнь Кугельберга-Веландер) могут быть трудоустроены на дому по основной специальности (лица умственного труда высокой квалификации), а также переплетчиком, клейщиком, сборщиком мелких деталей, вязальщиком.

3.Социальная реабилитация: снабжение больных специальными приспособлениями для пользования ванной, туалетом, а также креслом-коляской. В связи с прогрессирующим течением заболевания вождение автотранспорта больному противопоказано.

Спинально-бульбарная мышечная атрофия , или болезнь Кеннеди (СБМА ) характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным прогрессированием, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей. Первыми проявлениями болезни обычно являются слабость и атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей, спонтанные фасцикуляции (подергивания), ограничение объема активных движений в руках, снижение сухожильных рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. По мере прогрессирования болезни развиваются бульбарные расстройства (поперхивание, атрофия языка, дизартрия, фибрилляция языка), затем вовлекаются проксимальные мышцы нижних конечностей, появляются вспомогательные приемы при вставании, «утиная» походка, развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц и гинекомастия.
Тип наследования СБМА - Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами заболевания.
Ген андрогенового рецептора (AR ), ответственный за развитие СБМА, картирован в локусе Xq21.3-q22. В 1-м экзоне этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (CAG). В норме регистрируется от 11 до 33 CAG-повторов, а у больных СБМА присутствует от 40 до 62 CAG-повторов. Выявлена четкая зависимость между длиной этого повтора и тяжестью течения СБМА: большему числу CAG-повторов мутантного аллеля соответствует более ранний возраст начала заболевания, а также более быстрый темп его прогрессирования. Около 30% мутантных аллелей оказываются нестабильны при наследственной передаче, при этом наблюдается как сокращение числа триплетов, так и их увеличение.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика СБМА, которая основана на оценке числа CAG-повторов, локализованных в 1-м экзоне гена AR . Возможно проведение пресимптоматической и дородовой диагностики в семьях, где наблюдаются случаи данного заболевания. Для получения наиболее достоверных результатов необходимо предоставить биологический материал больного члена семьи.

Нами разработан . Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1 . Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

ФЕРСТЕРА-КЕННЕДИ СИНДРОМ (синдром поражения основания лобной доли мозга) . Этиология и патогенез. Опухолевый процесс у основания лобной доли мозга, менингиома, абсцесс лобной доли мозга, иногда арахноидит в области хиазмы, реже - склероз внутренней сонной артерии. Явления ретробульбарного неврита на стороне поражения развиваются вследствие сдавления интракраниальной части зрительного нерва, застойный диск зрительного нерва на противоположной стороне возникает в результате повышения внутричерепного давления.

Клиническая картина . Для синдрома характерны следующие признаки: простая первичная атрофия зрительного нерва на стороне очага поражения в мозгу; застойный диск зрительного нерва на противоположной стороне; отсутствие или понижение обоняния соответственно стороне очага; симптомы нарушения «лобной» психики больного склонность к шуткам, непонимание тяжести своего положения.

Развитие синдрома начинается с появления центральной скотомы и снижения зрения в одном глазу, при этом на глазном дне видимых изменений еще не отмечается. Атрофия зрительного нерва наступает позднее, причем более выражено побледнение височной половины диска зрительного нерва. На втором глазу через некоторое время развивается застойный диск зрительного нерва с последующим переходом во вторичную атрофию. Острота зрения этого глаза длительное время сохраняется достаточно высокой и начинает ухудшаться по мере развития вторичной атрофии. Наблюдаются также изменения поля зрения: концентрическое сужение периферических границ, биназальная или битемпоральная гемианопсия. Биназальная нижнеквадратная гемианопсия свидетельствует о хиазмальном арахноидите (см.).

Представляет редкость так называемый обратный синдром Ферстера - Кеннеди - застойный диск зрительного нерва на стороне патологического внутричерепного процесса и простая атрофия зрительного нерва на противоположной стороне. При этом синдром возникает из-за циркуляторных нарушений или вследствие своеобразного роста опухоли, приводящего к давлению на интракраниальную часть зрительного нерва противоположной стороны.

Диагноз ставят на основании клинической картины. Дифференцируют от ретробульбарного неврита. О наличии синдрома Ферстера - Кеннеди свидетельствуют нарушения функции центральной нервной системы, изменения, выявляемые при рентгенографии черепа, и застойный диск зрительного нерва второго глаза.

Лечение направлено на устранение причины, вызвавшей развитие синдрома. При опухолевом процессе - хирургическое лечение.

Прогноз . Лечение, проведенное в начальной стадии процесса, позволяет сохранить некоторое зрение. В далекозашедших стадиях прогноз неблагоприятный.